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陈嘉蕾,刘平,胡文广,李思秀,王燕娟(电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院).以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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(中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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张晨晖,董叶,林梦梦,汪海,郑加永(温州市人民医院温州市妇女儿童医院生殖遗传科).产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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平慧,李守霞,郭红霞,郭丽丽,宋亚娟,鲁静(邯郸市中心医院检验科).不良孕产相关异常染色体核型3例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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(中华医学会杂志社).关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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李丹阳1,张钏2,周秉博2,陈雪2,王玉佩2,惠玲2(甘肃中医药大学公共卫生学院;甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心).COL11A1基因变异所致罕见纤维软骨增生症患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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琚端,史云芳,孟凡荣,张颖,李晓洲(天津医科大学总医院妇产科遗传与产前诊断中心).46, XX, t(5;6;18)(q33;q25;q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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李雨珂1,王潇娜2,刘梦源1,高杨3,陈白云1,梅道启4,张会春1,高超1(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院康复医学科;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院河南省遗传代谢性疾病重点实验室;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院信息中心;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院神经内科).Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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祁娜,杨科,雷星星,王凤阳,吴东,高越,张玉薇,廖世秀(河南省人民医院医学遗传研究所).智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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高伯笛1,杨晓文1,胡晓1,何文斌1,2,赵晓蒙1,龚斐1,3,杜娟1,3,张前军1,3,卢光琇1,3,2,林戈1,3,李汶1,3(中信湘雅生殖与遗传专科医院·湖南省生殖与遗传临床医学研究中心;人类干细胞国家工程研究中心;中南大学生殖与干细胞工程研究所).假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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房帅1,杨嘉2,张夏林3,杨林花1,2,王刚1,2(山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室;山西医科大学第二医院血液科;山西白求恩医院血液科).凝血因子Ⅻ缺乏症患者 F12基因的变异分析及分子机制探讨[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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丁虎1,段红蕾2,朱湘玉2,刘威2,顾雷雷2,李慧君2,姜子晗3,李洁1(徐州医科大学鼓楼临床学院;南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心;南京医科大学鼓楼临床医学院妇产科).自然流产患者1 065例的遗传学病因及其相关因素的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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周家红1,周攀1,吕志宇2,张晖1,罗庆1,袁兰1,成洋1,文霞1,刘靳波1(西南医科大学附属医院医学检验部;西南医科大学附属医院神经内科).母源性染色体内插入致18q21.2-q22.3重复和缺失后代家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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齐林1,刘永芳2,祁萌2,彭莹娟3,孙光明3,岳颖4(郑州市第七人民医院医学检验科;郑州市第七人民医院高压氧治疗中心;郑州市第七人民医院神经内科;河南省第二人民医院检验科).细胞色素P450的基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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胡文静,方红军,唐静文,周珍,吴丽文(湖南省儿童医院神经内科).早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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应子璇1,程曦1,许晓泉2,马志1,陈政宇1,陈文2,秦朗2,牛琦1(南京医科大学第一附属医院老年神经科;南京医科大学第一附属医院放射科).青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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贺爽,陈帅,彭越,樊晓蕊,李书剑,张杰文(河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科).MFSD8变异所致的成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型患者1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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王冠雄,刘丽婷,高阳,吕明荣,吴欢,贺小进(安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心).LDLR基因变异所致家族性高胆固醇血症患者1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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林一凡1,杨海花1,袁淑娴1,李东晓2,卫海燕1,马晓翠2(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室).CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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左汉恒1,李银平1,崔英华1,张金国1,沈彩云1,朱文雅2,杜春蕾1(济宁医学院附属医院心内科 山东省心脏疾病诊疗重点实验室;济宁医学院临床学院).黏多糖贮积症ⅢA型一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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胡文静1,凌秀昕2,方红军1,唐静文1,康庆云1,杨海燕1,吴丽文1(湖南省儿童医院神经内科;北京希望组生物科技有限公司).FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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