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闫丽盈，朱小辉，黄锦.脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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闫单单，徐晓薇，王学韬，张新杰，支秀芳，王洪，张玉琴，舒剑波（天津市儿童医院(天津大学儿童医院)；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室）.一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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邵静茹，李文超，潘英芳，乔文本，朱传福，聂向民，刘艳（山东省血液中心）.山东汉族人群中发现一例罕见的血小板特异性抗原HPA-10bw等位基因[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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罗晓龙1，马小花1，郑苗苗1，王敏行1，赵银霞2（宁夏医科大学；宁夏医科大学总医院儿科）.一例β酮硫解酶缺乏症患者的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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贾倩倩，王东海（驻马店市中心医院肾内科）.BDNF-AS/miR-145-5p轴对高糖诱导的肾小管上皮细胞损伤的影响[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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胥数，徐晨，吕远，李闯，刘彩霞（朝阳市中心医院；中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室）.一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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张艳，曾丽娜，林荔，董娴（莆田学院附属医院产前诊断中心）.一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因新发变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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史青杨，刘彦红，靖吉丽，王晶，罗丽丽（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断46, XX, t（8；16）（q22；q22）一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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金春燕，徐天慧，李雪芳，陈姣，杜濛濛（泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科）.一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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白周现，焦智慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的 LRP5基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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杨译，罗丽丽，靖吉丽，王晶，史青杨（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断胎儿多发畸形合并14q（22.2-23.3）缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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夏雯丽，赵秘胜，许锴，叶倩，罗莎莎，刘斯奇，王明山（温州市人民医院医学检验中心；温州医科大学附属第一医院医学检验中心）.IVS J-4delGTTG和c.1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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王常印，夏斯曼，崔正军，刘欣健，钱坤，李茜，宗鑫（郑州大学第一附属医院烧伤与修复重建外科）.一个遗传性对称性色素异常症家系的 ADAR基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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杨译，靖吉丽，王晶，李阳，史青杨（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断2q37缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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张田园，朱晓帆，朱朝锋，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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席宁1，王永辉1，周静1，李云飞2，阮世旺3（驻马店市中心医院药学部；驻马店市中心医院病案管理科；驻马店市中心医院神经内一科）.ApoE基因多态性对缺血性脑梗死患者他汀类降脂药物治疗效果的影响[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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黄开拓，张烨，赵睿，胡闪闪（温州医科大学附属第一医院浙江省胰腺肝脏危重性疾病诊治新技术重点实验室）.孤独症谱系障碍的遗传学研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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王楠，周世豪，王顺尧，旷洋，祖月娥，解若彬，杨梦月，彭欢欢，刘激扬，贺骏（湖南大学公共管理学院；长沙市妇幼保健院；深圳华大基因股份有限公司；长沙市第一医院）.长沙市唐氏综合征患者经济负担及女性照护者心理与社会歧视评估[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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庄倩梅，王耿，王元白，庄建龙，江矞颖，黄海龙，徐两蒲（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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王彦红1，郑璇1，王向蝶2，张小慢1，郭鹏波1，刘磊1，梅世月1,2（郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院，河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，河南省儿童神经发育工程研究中心；郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院内科重症监护室）.RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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高健，王娟娟，韩艳平，邓茜，王忻，蔡文娟，陈雨青（安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科）.一例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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