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尹瀚浚，薛琼，朱苏月（南京鼓楼医院集团宿迁医院(徐州医科大学附属宿迁医院)儿科）.一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的 GCDH基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期陈静¹，胡春辉²，任兰芬¹，李晶晶¹，雷涛¹，陈双¹，赵培伟³（华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院康复医学科；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学中心）.一例 DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期刘曼，卢亦路，马用信（四川大学华西医院医学遗传中心）.一例视网膜色素变性患者 C2ORF71基因的变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期周新龙¹，王清明^1,2，邹姒妮¹，洪晓纯¹，袁海明^1,2（东莞市妇幼保健院；东莞市生殖遗传研究所）.一个眼-脑-肾综合征家系的 OCRL基因变异研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期孔令恩，邱金华，李才明，周谦武，邱志维，庄顺芝，邹锦秀，郑燕霞（惠州市第一人民医院神经内科）.一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期连晓惠，张晓，黄铭燕，林娟，曾健（厦门大学附属东方医院(联勤保障部分第九○○医院)基础医学实验室）.一例2q37微缺失综合征患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期李强¹，项凯华²，刘春华²，邓刚³，倪列芳²，华妍洁¹，俞石芳²（浙江省中医院；浙江大学医学院附属第二医院；宁波市中心血站）.类孟买表型 FUT1新等位基因的鉴定及家系研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期赵云飞，祝莎莎，黄新文（浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；台州市妇女儿童医院儿科）.异戊酸血症的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期卜秀芬，林彭思远，胡兰萍，李红玉，周世豪，贺骏（长沙市妇幼保健院遗传优生科）.Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期杨译，罗丽丽，靖吉丽，史青杨（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期陈晓丽，上官少方，谢华，刘浩然，刘维强，安宇，沈亦平（首都儿科研究所遗传研究室；广州医科大学附属第三医院产科重大疾病重点实验室；复旦大学人类表型组研究院；广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室）.结构性拷贝数增加的解读标准：来自美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）和临床基因组资源中心（ClinGen）的建议[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期李闯，侯瑞，刘彩霞，李欢，李岭，吕远（中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室；四川大学华西第二医院遗传科）.一例成骨不全家系致病变异的鉴定及胚胎植入前遗传学检测[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期王稳，崔东艳，蒋丽娟，张艾，刘爱国，胡群（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科）.一例大片段重复变异导致血友病A的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期刘维亮¹，李芳²，何志旭¹，艾戎¹（贵州医科大学附属医院儿科；贵州医科大学附属医院眼科）.一例 TSC2基因嵌合变异致结节性硬化症患者的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期邵敏杰，王云，赵楠，刘平（北京大学第三医院妇产科生殖医学中心；国家妇产疾病临床医学研究中心；辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)；北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室）.一例idic（15）来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期张婷婷，董博南，李秋炎，傅松滨（哈尔滨医科大学医学遗传学研究室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室）.中国不同人群常见药物代谢相关基因遗传多态性的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期宋银森，张思森，刘玮玮，范天黎，孟婧洁，田夫，杨珍珍（郑州人民医院；郑州大学基础医学院）.肥厚型心肌病患者的靶向基因检测[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期陈美佳，吕福通，黄霈，赵绮（广西壮族自治区生殖医院）.广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期李瑞，赵鼎，许召杰，张耀东，李东晓，梅世月，张振华，王超杰，宋继军（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；郑州人民医院肛肠外科）.71例X染色体异常女性患儿的核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期杨晓明，陈上卿，蒋晓玲（三明市第二医院输血科）.46, XX, -15, + der（21）t（15；21）（q11.2；q22.3）mat一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期罗丽丽，史青杨，靖吉丽，杨译（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期吴秋萍，翁蔚琪，袁金娜，许晓琴，黄轲，董关萍，傅君芬，吴蔚（浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；国家儿童区域医疗中心；台州市肿瘤医院儿科）.一例Rothmund-Thomson综合征患儿的 RECQL4基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期杨科，侯巧芳，张玉薇，娄桂予，祁娜，康冰，张冰，廖世秀（河南省人民医院郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所）.一个 ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期罗婷婷，车铭，程德华，张丽芳，张涛，曾艳（绍兴市妇幼保健院；中南大学生殖与干细胞工程研究所）.一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期杨译，高阳，靖吉丽，罗丽丽（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心；吉林大学第一医院小儿呼吸一科）.1q21.1微重复综合征合并隐睾一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期颜楠楠，朱立彦，金鑫，刘月芳，程龙飞，潘琼（淮安市妇幼保健院）.一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期范瑞，卢洪华，陆飞宇，李小平，赵胜男，石洪峰，张一宁（吉林大学第一医院；吉林大学中日联谊医院）.一个先天性糖基化病家系的临床特征和致病变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期首页上一页 14 15 16 17 下一页尾页共有17页，转到页

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