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傅文婷，王柏贤，朱志勇，周冰燚（广东省计划生育科学技术研究所 国家卫生健康委员会 男性生殖与遗传重点实验室）.涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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崔山丹1，娄海娟2，尹海军1，耿芳芳2，李宁2，马丽蓉1（内蒙古自治区人民医院产前诊断中心；北京贝康医学检验所）.一个 TMEM237基因变异致Joubert综合征家系的表型和基因型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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高春利，窦娟，杨水艳（焦作市妇幼保健院孕产保健科）.胎儿临界性侧脑室增宽与拷贝数变异及孕妇妊娠结局的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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李玛丽1，车凤玉2，邱世超1，汪治华1（西安市儿童医院内分泌遗传代谢科；西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所）.一例 SRD5A2基因新变异致5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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崔玉，肖建平，赵丽，杨岚，唐叶，陶荷花，章恒（无锡市妇幼保健院产前诊断科；无锡市妇幼保健院儿保科）.19例22q11.2微重复的产前诊断及遗传咨询[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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林丹红，全会标，莫泽纬（海南省人民医院 海南医学院附属海南医院内分泌科）.3q29微缺失综合征合并多囊卵巢综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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贾海菊，刘淑敏（青海红十字医院检验科）.伴21号染色体三体嵌合的先天性白血病一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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史青杨，罗丽丽，靖吉丽，陈林蛟，刘彦红（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.全外显子测序诊断短暂性产前Batter综合征5型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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黄莎莎，李成鑫（衡水市妇幼保健院遗传实验室；衡水市河西社区健康服务中心）.染色体平衡易位一家系三例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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白园，周永安，李建伟，耿俊梅，李星星，李哲，程建萍，韩雅馨，任蕊蕊（山西医科大学研究生学院；山西医科大学第二医院）.一例肌萎缩侧索硬化症患者的 SOD1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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邢焕霞，杨锴（廊坊市妇幼保健院；首都医科大学附属北京妇产医院）.一例嵌合性Y染色体结构异常胎儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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应勤来，朱雯，滕懿群，陈俊国（嘉兴市第二医院儿科；嘉兴市第二医院儿科；嘉兴市第二医院儿科；嘉兴市第二医院儿科）.2号染色体微缺失致Dravet综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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丁红香，李姗姗，朱丽丹，徐晓杰，倪莉，江明华（温州医科大学附属第二医院检验科；温州医科大学附属第二医院检验科；温州医科大学附属第二医院检验科；温州医科大学附属第二医院检验科；温州医科大学附属第二医院检验科；温州医科大学附属第二医院检验科）.一个杂合错义变异所致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型与基因型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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潘宏贵，朱行美，林庆芳，梁萍，董惠群，黄丽珍，廖芬英，赵玉兰，莫崇宜，何晓玮（贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院）.低深度全基因组测序与核型分析检测超声异常胎儿[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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曹培暄，朱湘玉，顾雷雷，刘威，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心）.22q11.2不同区域拷贝数变异产前病例的表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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王东梅，杨洁霞，彭海山，侯亚萍，王奕霞（广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心）.40 628例无创产前胎儿21、18、13号染色体筛查结果的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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车凤玉，贺春霞，张李钰，高晓鹏，李亚绒，杨颖（西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所；陕西省缺血性心血管疾病重点实验室，西安医学院基础与转化医学研究所；西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所；西安市儿童医院中心实验室；西安市儿童医院感染三科；西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所）.一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床特征和基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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张玉丽，王斌，李业贤，李艳佳，张国强（河北医科大学第一医院皮肤科；河北医科大学第一医院皮肤科；河北医科大学第一医院皮肤科；河北医科大学第一医院皮肤科；河北医科大学第一医院皮肤科）.一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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