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李燕青1，王元白1，江矞颖1，傅婉玉1，谭美华2，庄建龙1（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；深圳华大基因股份有限公司；泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心）.SMC1A基因新变异导致新生儿德朗热综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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耿国兴，阳奇，范歆，林彩娟，吴柳霖，陈少科，罗静思（广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室；广西出生缺陷预防控制研究所；广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心；广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室；广西出生缺陷预防控制研究所；广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室；广西出生缺陷预防控制研究所；广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心；广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室；广西出生缺陷预防控制研究所；广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心；广西出生缺陷预防控制研究所；广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室；广西出生缺陷预防控制研究所；广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心；广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室；广西出生缺陷预防控制研究所；广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心）.广西地区原发性肉碱缺乏症新生儿筛查代谢谱及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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徐文豪，陶盛能，朱小玉（驻马店市中心医院血管外科；芜湖市第二人民医院血液内科；中国科学技术大学第一附属医院血液科）.HNF1A-AS1靶向miR-363-3p抑制IL-6诱导的血管瘤内皮细胞增殖、迁移和侵袭[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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张明英，黄乐，吕玲，赵彦，钟莹，高龙（天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科）.Gitelman综合征患儿基因变异的类型与骨代谢标志物及骨微结构的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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陈晓伟，徐佩文，李杰，牛玉萍，康冉冉，高媛（山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室）.NHS基因新变异导致Nance-Horan综合征家系的遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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汪玲，余成军，赵杰，陆建东，康莲，陈佳栋，吴盛德（重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科；儿童发育疾病研究教育部重点实验室；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地；儿童泌尿生殖发育与组织工程重点实验室；重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科；儿童发育疾病研究教育部重点实验室；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地；儿童泌尿生殖发育与组织工程重点实验室；重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科；儿童发育疾病研究教育部重点实验室；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地；儿童泌尿生殖发育与组织工程重点实验室；重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科；儿童发育疾病研究教育部重点实验室；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地；儿童泌尿生殖发育与组织工程重点实验室；重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科；儿童发育疾病研究教育部重点实验室；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地；儿童泌尿生殖发育与组织工程重点实验室；重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科；儿童发育疾病研究教育部重点实验室；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地；儿童泌尿生殖发育与组织工程重点实验室；重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科；儿童发育疾病研究教育部重点实验室；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地；儿童泌尿生殖发育与组织工程重点实验室）.包含两个SRY基因的45，X/46，XY嵌合体性别发育异常一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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高龙1，王萍2,3，张明英1，钱莹1，刘楠2,3，徐晓薇2,3，王学韬2,3，舒剑波2,3，吕玲1（天津市儿童医院（天津大学儿童医院）内分泌科；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）内分泌科；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）内分泌科；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）内分泌科）.一例 NR5A1基因新变异所致46, XY性发育异常的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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牛文彬，霍明珠，史昊，刘益栋（郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室；郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室；郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室；郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室）.Karyomapping技术在一例成骨不全合并平衡易位的胚胎植入前遗传学诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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曹培暄，朱湘玉，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心）.一个X连锁低磷血症家系的PHEX基因变异分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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白周现，刘莉娜，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.七个睑裂狭小综合征家系的表型及变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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亢鸿飞，赵凯慧，杨凯，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一个 POU3F4基因完全缺失变异所致X连锁耳聋2型家系的基因诊断和产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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王挺，黄伟伟，卢建，郭莉，陈汉彪，郑来萍，许玲（广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心）.产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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韦晨曦，杨如镜，袁小庚，于世辉，秦建平，田新显，张暋（郑州金域临床检验中心有限公司；郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)；郑州金域临床检验中心有限公司；广州金域医学检验中心有限公司；郑州金域临床检验中心有限公司；郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)；郑州金域临床检验中心有限公司）.一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的BTK基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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代鹏，赵干业，郭婉莹，郜珊珊，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心；北京贝瑞和康生物技术有限公司；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.扩展性无创产前检测应用于孕期产前筛查的临床效果分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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史青杨，靖吉丽，罗丽丽，杨译，刘彦红（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断1q21.1微缺失和微重复综合征二例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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李哲，周永安，李建伟，耿俊梅，李星星，白园，韩雅馨，程建萍，秦艳虹，任蕊蕊（山西医科大学第二临床医学院；山西医科大学第二医院；山西医科大学第二医院；山西医科大学第二医院；山西医科大学第二临床医学院；山西医科大学第二临床医学院；山西医科大学第二临床医学院；山西医科大学第二临床医学院；山西中医药大学附属医院；山西医科大学第二临床医学院）.一个轴前多指畸形家系的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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张竹，王和，李岭，张雪梅，刘洪倩，胡婷，王婧，祝茜，赖怡，刘珊玲（四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室；《中华医学遗传学杂志》；四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；四川大学华西第二医院医学遗传科，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.医学遗传科住院医师规范化培训中伦理学教育的现状及实施述评[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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锡洪敏，马丽丽，杨萍，尹向云（青岛大学附属医院新生儿科；青岛大学附属医院新生儿科；青岛大学附属医院新生儿科；青岛大学附属医院新生儿科）.新生儿7号染色体长臂部分缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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张猛1，王昶2，谢桢3，吴成1，龙云1（安徽省儿童医院消化内科；安徽省儿童医院医学影像中心；安徽省儿童医院B超室）.两例 AGL基因复合杂合变异导致糖原累积症Ⅲ型患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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徐欣，李红英，张丽，陆芬，汤健（南京医科大学附属儿童医院康复科；南京医科大学附属儿童医院康复科；南京医科大学附属儿童医院康复科；南京医科大学附属儿童医院康复科；南京医科大学附属儿童医院康复科）.一例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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廖寅婷，田杨，李小晶，曾意茹，侯池，梁惠慈，陈文雄（广州市妇女儿童医疗中心神经内科；广州市妇女儿童医疗中心神经内科；广州市妇女儿童医疗中心神经内科；广州市妇女儿童医疗中心神经内科；广州市妇女儿童医疗中心神经内科；广州市妇女儿童医疗中心神经内科；广州市妇女儿童医疗中心神经内科）.GYS2基因变异致糖原贮积症0型两姐弟及其表型差异[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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王凌云，张洪波，高健博，张波（吉林大学第一医院小儿神经科；吉林大学第一医院小儿神经科；吉林大学第一医院小儿神经科；吉林大学第一医院小儿神经科）.以婴儿痉挛发作为主要表现的NF1基因新变异一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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梁斌，王燕，陈灵基，黄海龙，陈雪美，何德钦，徐两蒲（福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室；福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室；福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室；福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室；福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室；福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室；福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.五例7q11.23微缺失/微重复胎儿的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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朱丽芬，张慧敏，李志华，刘维强，孙筱放（广州医科大学附属第三医院产科重大疾病重点实验室；广州医科大学附属第三医院产科重大疾病重点实验室；广州医科大学附属第三医院产前诊断科；广州医科大学附属第三医院产科重大疾病重点实验室；深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室；广州医科大学附属第三医院产科重大疾病重点实验室）.纯合区域/单亲二体的判定及临床咨询原则[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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张平平，高志杰，贾佳，陈倩（首都儿科研究所附属儿童医院神经内科；首都儿科研究所附属儿童医院神经内科；福祥基因工程研究院；首都儿科研究所附属儿童医院神经内科）.生殖细胞嵌合致 SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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