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李玛丽，胡姝雯，刘超，宋娜，汪治华（西安市儿童医院内分泌遗传代谢科）.ATP6V0A4基因变异致原发性远端肾小管酸中毒患儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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李林飞，罗淑颖，梅世月，尚清，张万存，张小慢，刘磊，雷志，张耀东（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.Raynaud-Claes综合征患儿1例的 CLCN4基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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龚姣娥，江志，胡文静，廖红梅，王华（湖南省儿童医院神经内科）.MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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孙琪青1,2,3，王芳洁1,2,3，苏林博1,2,3，何坤1,2,3，李莹莹1,2,3，郝婵娟4,5,6,7,8，李巍4,5,6,7,8，郭俊4,5,6,7,8（郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院；郑州儿童医院心血管内科；国家儿童医学中心；首都医科大学附属北京儿童医院；北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室；儿科重大疾病研究教育部重点实验室；出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室）.原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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卢静钿1，卢建2，秦红3，叶夏1，裘娟1（深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；深圳市龙华区妇幼保健院产科）.联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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闫红，任秀敏，王婕，孙梦欣，李坤霞（烟台毓璜顶医院）.家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进一个家系的临床特征与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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曾洁群1，田杨2，陈连凤2，蔡佳濠2，王秀英2，廖寅婷2，沈慧玲2，李小晶2（广州市妇女儿童医疗中心手术室；广州市妇女儿童医疗中心神经内科）.PIGW基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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王莉莉，王凤云，王晓艳，陈临琪（苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科）.ORC6基因变异致Meier-Gorlin综合征患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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田杨1，蔡佳濠1，李旭芳2，陈连凤1，康婷1，陈文雄1（广州市妇女儿童医疗中心神经内科；广州市妇女儿童医疗中心感染科）.NR2F1基因变异致视神经萎缩并全面发育障碍患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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徐惠玲，胡锐，江璇，雷钏，黄俞龙，王萍，李雪梅（南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖医学中心）.TNNI3与 TAZ基因变异所致罕见心脏病一个家系的研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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侯帅，张昊晴，李彩云，陈丹婧，颜海英，阳敏，刘颖慧，雷冬竹（郴州市第一人民医院产前诊断中心）.无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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余婕，徐敏，丁乐，黄艳军，郭虎，何燕（南京医科大学附属儿童医院神经内科）.FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型患者2例的临床特征及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组，中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组.染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期
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黄娟，郭晓峰，吉炜（福建省儿童医院心内科）.致心律失常性右室心肌病患儿1例的 PKP2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期
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范佳祺，孙海瑞，王欣，武玉多，张思瑶，郝晓艳，韩建成，谷孝艳，张烨，孙琳，何怡华（首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心）.Loeys-Dietz综合征12例的临床特征及基因变异情况分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期
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林晓霞1，林希2，严争3，陈燕惠1，陈珊1（福建医科大学附属协和医院儿科；福建医科大学附属第一医院儿科；福建医科大学附属福州市第一医院儿科）.SERAC1基因变异致MEGDEL综合征2例并文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期
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