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贾春澍，王轩，李琳琳，李德军，陈爽，刘睿智，张红国（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.母体inv(18)(p11.3q11.2)致胎儿部分del(18p)/dup(18q)一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期吴迪，朱海燕，陈媛媛，张海荣，姜琳，李珊珊（中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心）.一例嵌合型16-三体胎儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期孙绍霞，李晓玲，宋纪国，李玉芬，徐丽云，夏冰，华英，朱丽萍，王均林（临沂市人民医院）.一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及 SCN1A基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期任淑敏，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的 OTOGL基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期曹井贺¹，李建伟²，张玉芹¹，牛焕付¹，周永安²，李哲²，孙宝刚¹，李泽武¹（济宁医学院附属医院；山西医科大学第二医院）.一例Lamb-Shaffer综合征患者的 SOX5基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期李栋方，唐文婷，邱坤银，潘良武，李晓娟，吴若豪（中山大学孙逸仙纪念医院儿科；中山大学肿瘤防治中心分子诊断科；中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科）.一个常染色体显性遗传型地中海热家系的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期焦智慧，朱朝锋，侯雅勤，王莉，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例限制性胎盘16三体胎儿的产前细胞及分子遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期孙丽伟，张萍丽，宋阳，刘枫，黄启坤（山东大学齐鲁医院青岛院区）.一例Majeed综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期武苏¹，郑必霞²，刘婷³，朱子阳¹，顾威¹，刘倩琦¹（南京医科大学附属儿童医院内分泌科；南京医科大学附属儿童医院儿研所；南京医科大学第四临床医学院）.一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的 HSD17B3基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期余红，杨晶群，吴志强，刘明（绍兴市妇幼保健院儿保科；杭州华大基因研发中心）.一例Niikawa-Kuroki综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期王志刚，李守霞，冯丽娟，郭红霞，郝润英（邯郸市中心医院检验科）.一例罕见的母源性染色体复杂易位[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期李瑞，王超杰，张振华（郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.罕见的47，XX，+8/47，XX，+21异源嵌合体一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期罗丽丽，靖吉丽，刘彦红，杨译（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.不明原因智力低下合并12q(21.1-21.31)缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期曹晓丽，侯权芳，刘颖慧（郴州市第一人民医院精准医学中心）.21三体伴平衡易位及9号染色体倒位一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期王理，裘志勇（首都儿科研究所　北京市儿童营养组学重点实验室）.表观生命钟的研究进展和意义[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期刘振，金卫东，韩明磊，崔佳佳，侯永兰，徐光翠（新乡市中心医院心血管内科；新乡医学院）.沉默LncRNA SNHG7通过调控miR-181b-5p的表达减轻缺氧/复氧诱导的心肌细胞损伤[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期陈铎，侯雅勤，时盼来，秦贵军，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期刘维强，杨洁霞，章钧，卢建，陈样宜，朱红敏，向嘉乐，王游声，汪敏，王娟，伍启熹，尹爱华（广州医科大学附属第三医院；广东省妇幼保健院；中山大学附属第三医院；东莞博奥木华基因科技有限公司；北京贝瑞和康生物技术有限公司；深圳华大基因股份有限公司；因美纳（中国）科学器材有限公司；安诺优达基因科技（北京）有限公司；北京优迅医学检验实验室有限公司）.孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期赵干业，代鹏，郜珊珊，王聪慧，赵学潮，刘莉娜，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.无创产前检测在14 279例单胎染色体异常筛查中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期曾红¹，肖子文¹，许永劼²，钱雯²，潘卫^1,2，赵丹青¹（贵州医科大学附属医院妇产科；贵州医科大学医学检验学院）.SIX3基因变异导致前脑无裂畸形患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期卢建，胡蓉，刘玲，丁红珂（广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室）.一例Olmsted综合征患儿的临床及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期曹咪^1,2，刘超¹，魏子涵¹，乔晓枝¹，邓艳春¹（空军军医大学西京医院神经内科；西安医学院研究生处）.FLNA基因新变异致结节状灰质异位并癫痫发作三例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期黄延，焦建，张漫雪，司徒明镜，袁丹凤，吕鹏，李思迅，王卓，杨燕平，黄颐（四川大学华西医院心理卫生中心）.一个孤独症谱系障碍核心家系 KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期赵向宇，宋怀华，李琳（临沂市人民医院遗传检验科；临沂市第三人民医院妇产科）.复杂染色体重排两例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期翁晓菁，刘月芳，彭圆，梁喆，金鑫，程龙飞，钮慧远，潘琼（扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院妇产科；扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科）.一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的 RARS2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期曾健，连晓惠，张晓，黄铭燕，颜俊，何韵杰（福建医科大学福总临床医学院(第九○○医院)基础医学实验室）.七例X染色体长臂异常女性不孕患者的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期首页上一页 5 6 7 8 9 下一页尾页共有16页，转到页

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