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华英，孙绍霞，李玉芬，徐丽云，宋纪国，张丕强，王均林，邱世彦（临沂市人民医院）.新发 ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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陈林姣，刘婉如，刘彦红，谢铁男，张馨月（吉林大学第一医院生殖中心·产前遗传中心）.46, XX, t（7；11）（p15；q13）, inv（7）（q22q36）伴自然流产1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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胡玲珑，周海霞，黄珍，王瑶，黄婷婷，王菊香（温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童血液科）.MPL相关先天性无巨核细胞血小板减少症1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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中华医学会儿科分会罕见病学组，中国医师协会医学遗传医师分会，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会，上海市医学会分子诊断专科分会，孙昱1，邬玲仟2，叶蕾3，邱文娟1，余永国1（上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科；中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心；上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科）.21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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凌诗颖，帅瑞雪，韩连书（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科）.甲基丙二酸血症不同类型患者的预后的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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邓志辉1，甄建新2，张耿1，杨智超1，喻琼1，陈浩1（深圳市血液中心输血医学研究所；深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室）.同步扩增和鉴定中国人群 KIR基因有无的PCR-SSP方法的建立[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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徐宁安，刘康香，钟燕（湖南省儿童医院儿童保健所）.3M综合征患儿4例的临床特点及文献复习[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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刘鑫，杨媚，谢寒冰，赵倩颖，徐博成，肖啸，谭渝，刘珊玲（四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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段思琪，郝梦哲，岳发贵，刘睿智，何晶（吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心）.ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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谢振华，刘菁，李娴，肖梦君，张强，张振坤，张耀东，李东晓（郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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王忻，邓茜，王娟娟，蔡文娟，高健，韩艳平，陈雨青（安徽省儿童医院内分泌代谢科）.CHD7基因变异致特发性低促性腺激素型性腺功能减退症1例的临床特点与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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袁梦，罗欢，饶雪逸，甘靖（四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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杨艳，谢良玉，赖怡，郑杰梅，刘山泉（四川大学华西第二医院产前诊断中心）.4p缺失综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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丁兴欢1，梁博1，梁庭毓1，李晶晶2，王芳1，冯恩山1（首都医科大学附属北京地坛医院神经外科；首都医科大学附属北京地坛医院影像科）.以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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董孝云1，郑璇2，林法涛3，方拴锋1，董慧1，王少雯1（郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院儿童保健科；郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院儿研所；郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院新生儿内科）.Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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黄明珠，徐玲玲，陈晓媛，董玲花，马立燕，马金海（宁夏医科大学总医院儿科）.Williams-Beuren综合征患儿2例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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沈裕1，孙淑妮2，解敏3，李海波3，徐莉敏1（宁波市妇女儿童医院围产科；宁波大学医学院；宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室）.Kabuki综合征患儿2例的基因变异及临床表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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