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期刊文章列表

  • 罗光金1,张璇2,李加山3,刘林1,苑爱云1,侯梅1(青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科;青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿科;青岛大学附属青岛妇女儿童医院遗传科).5p15.33微缺失合并17q25.1q25.3微重复综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 肖梦君,谢振华,刘菁,李娴,张强,张振坤,李东晓(郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室).中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例患儿的临床特点及 ACADM基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 曾丽娜1,林荔1,张艳1,林堃1,许青2,林丛珊3(莆田学院附属医院产前诊断中心;莆田学院附属医院产科;莆田市妇幼保健院超声科).B3GALNT2基因变异所致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 张广宇,王明梅,陈功勋,杨磊,李三松,朱登纳(郑州大学第三附属医院儿童康复科).EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 袁琳,赵澎,盛倩倩,牟苇杭,徐刚,刘健(天津市儿童医院康复科).LARP7基因复合杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 张亚宁1,吴昕悦2,刘巧云1,闫晓娜1,刘慧泽1,丰岱荣1(潍坊医学院附属医院产前诊断中心;潍坊医学院附属医院产科).成骨不全胎儿2例的 COL1A1与 COL1A2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 何红琴,苏力,徐佳,王一雯,王雅蓉,郭翠,令狐丹丹(运城市妇幼保健院).山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 周喆1,郭文香2,闫玉1(河北生殖妇产医院新生儿科;河北医科大学第二医院儿科).TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 吴雪1,付东霞1,王会贞1,毋盛楠1,苏畅2,陈永兴1(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科;首都医科大学附属北京儿童医院 国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科).新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的 HSD17B10基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 王凤阳1,祁娜1,高越1,吴东1,张梦汀1,张倩1,杨科1,彭会娟2,雷星星1,廖世秀1(河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南省医学遗传研究所;河南省人民医院超声科).发育迟缓伴智力障碍患儿2例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 王陈1,邱雪平1,胡绘1,靳冰玉1,程亚婷1,赵悦1,周春2,3,马玲2,3,张元珍2,3,郑芳1(武汉大学中南医院基因诊断中心·检验科;湖北省产前诊断与优生优育临床医学研究中心;武汉大学中南医院生殖医学中心).母源 PAK3新发剪接变异导致X连锁智力障碍1例患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 李立佳1,龙庆义1,温晓梅1,李雪1,田杨2,冯业成1,张秋月1(海南医学院第一附属医院儿科;广州市妇女儿童医疗中心神经内科).近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 佘明聪,赵振华,时盼来,王聪慧,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 丁禹1,俞金芳2,高贝贝3,黄进宇3(杭州市第一人民医院中心实验室;杭州市萧山区第一人民医院心内科;杭州市第一人民医院心内科).线粒体tRNA变异与一个冠心病家系的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • (中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
  • 赵颖,娄季武,付有晴,戴韵诗,梁巧仪,孙曼娜,谭钧铷,刘彦慧(东莞市妇幼保健院东莞市生殖与遗传研究所产前诊断中心).东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王泽兵,陈巧媚,王优,刘玲,李承燕(广东医科大学附属医院儿童医学中心).ATP7A基因变异所致Menkes病患儿3例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 刘运华1,吴志军2,徐州栋2,何佩清3,骆玥瑜3,刘彦慧4(广东医科大学医学技术学院 河源市妇幼保健院医学遗传实验室;河源市妇幼保健院妇科;南方医科大学附属东莞市妇幼保健院;广东医科大学医学技术学院 南方医科大学附属东莞市妇幼保健院).基于单细胞RNA测序的人类宫腔中度粘连组织中独特的细胞分子学特征研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王杜娟1,赵晶晶1,滕娟2,李文3,赵向宇2,李琳2(临沂市人民医院妇产科;临沂市人民医院遗传检验科;临沂市人民医院生殖医学科).Lesch-Nyhan综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王昊,杨扬,杨南南,汪燕,李华伟,胡文胜(杭州市妇产科医院产前诊断中心).罕见的17号染色体臂内反向插入一个家系的光学基因组图谱分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
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