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赵干业，陈晨，赵学潮，刘莉娜，王聪慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.一个甲基丙二酸血症家系的高通量测序鉴别诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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亢鸿飞，杨凯，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一个 WFS1基因复合杂合变异所致Wolfram综合征1型耳聋家系的遗传学诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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石佳旻，孙君慧，陈源，朱棉棉，王楸，卢朝升，王丹（温州医科大学附属第一医院儿科；温州医科大学附属第一医院生殖医学中心）.一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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谢海啸，杨丽红，夏慧南，金艳慧，李小龙，蒋淑婷，徐瑶瑶，王明山（温州医科大学附属第一医院医学检验中心）.一例遗传性凝血因子F13缺陷症家系的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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雷庆华，李九凤，周贤琼，张巍（韶关市妇幼保健院产前诊断中心；韶关市妇幼保健院生殖中心；广州嘉检医学检测有限公司）.PATL2基因复合杂合突变致卵母细胞成熟障碍一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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金春燕，徐天慧，陈姣，李雪芳，顾志萍（泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科）.20三体嵌合体：细胞和分子遗传学产前诊断技术的差异[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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吴若豪，唐文婷，邱坤银，李晓娟，何展文（中山大学孙逸仙纪念医院儿科；中山大学肿瘤防治中心分子诊断科；中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科）.一例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型患儿的 SSR4基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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牛彦，张琳，张莹（河北医科大学第三医院儿科）.伴罗伯逊易位的嵌合型Turner综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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慕容红梅，赵鸿，李琼，李盼盼，常华，张秀秀（黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心）.X染色体短臂部分缺失一家系[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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刘颖慧（郴州市第一人民医院精准医学中心）.产前诊断胎儿46，XN，der （5）t（4；5）（q31；p15）mat一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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洪冬洋，王彦云，孙云，马定远，程威，蒋涛（南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心）.一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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杨亚楠，叶淑新，律玉强，辛红美，高敏，马健，王东，盖中涛，刘毅（山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所；山东大学齐鲁儿童医院肌电图室）.一例Charcot-Marie-Tooth病4F型患儿的 PRX基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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刘雅楠，段红蕾，朱瑞芳，朱湘玉，何琳琳，薛原，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心）.多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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郭亚楠，杨海花，曹冰燕，卫海燕（郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院)；郑州儿童医院内分泌遗传代谢科；北京儿童医院内分泌遗传代谢科）.一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的 MCCC1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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金春燕，顾志萍，杜濛濛，徐天慧，曹倩文，李雪芳，陈姣，钱华（泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科）.2q37缺失综合征的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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马莹，王威，陈奕（首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产科；首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心）.产前诊断复杂染色体易位46，XN，t（3；8；15）（p21.3；q22.3；q21.1）一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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赵干业，焦智慧，代鹏，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.扩展性无创产前检测21-三体综合征假阴性原因分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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沈国民1,2，刘红丽1,2，沈滟1,2，席守民1,2（河南科技大学基础医学院；河南省血栓与止血国际联合实验室）.GGCX基因致病性变异相关表型的部分研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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解一丹1，郑瑞芝2，韩宾宾1，袁慧娟2，虎子颖2（河南大学人民医院内分泌科；河南省人民医院内分泌科）.22例低促性腺激素性性腺功能减退症患者 CHD7基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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