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王昊（杭州市妇产科医院）.《人类细胞基因组学国际命名体系（ISCN2020）》更新内容的介绍与解读[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期王皖骏，段红蕾，丁蔚，张颖，朱瑞芳，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心）.基于高通量测序的孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的失败率及原因分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期曾云，卢炫廷，吴丽芳，郑焱（惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心；广东省人乳头瘤病毒工程研究中心）.惠州地区及周边城市新生儿耳聋基因筛查的结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期陈铎，王陆巡，侯雅勤，时盼来，秦贵军，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.MECP2重复综合征的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期华冉，许晓燕，吴德，杨李，袁金晶，朱静（安徽医科大学第一附属医院儿科/小儿神经康复中心）.三例 FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期赵荫涛，裴小鑫，刘源，徐亚威，彭猛，杨海波（郑州大学第一附属医院心血管内科）.下调miR-488靶向促进Jag1表达抑制缺氧复氧心肌H9c2细胞损伤的机制研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期张艳，曾丽娜，林荔（莆田学院附属医院产前诊断中心）.46, XX, t（9；11）（q22；q23）伴不良孕产史一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期焦智慧，赵干业，刘莉娜，郭煜，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院超声科）.一个Meckel-Gruber综合征家系的基因突变分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期梅利斌，何雪梅，高海杰，黄燕茹，邬晓林，何欢，李萍（厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院厦门市生殖与遗传重点实验室）.一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期邵霞¹，虞日考¹，丁颖果²，阮黎明^1,2（浙江大学医学院附属第一医院北仑分院；浙江大学医学院附属第一医院皮肤科）.一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期潘苗苗，陈莉（复旦大学基础医学院；复旦大学基础医学院细胞与遗传医学系）.Smith-Magenis综合征相关的睡眠障碍[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期罗小金，魏凤香，郭岩芸，丛潇怡，裴元元，胡亮，陈婧，刘效伊，牛宏艳，李高驰，冉健（深圳市龙岗区妇幼保健院；深圳市龙岗区人民医院）.低深度全基因组测序对于检测孕早期流产物染色体异常的价值[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期沈凌花，杨海花，付东霞，杨威，陈永兴，卫海燕（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州市内分泌遗传代谢疾病重点实验室）.胰岛素基因变异致永久性新生儿糖尿病一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期陈爽，柳静宜，冯楠楠，张红国，刘睿智，于洋（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.母亲染色体异常致NIPT-plus假阳性一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期李涛，赖怡（四川大学华西第二医院妇产科；出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.X染色体部分缺失及重复致身材矮小一家系[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期黄燕茹，梅利斌，张剑，陈小露，王文博，葛运生（厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院遗传中心实验室；厦门大学公共卫生学院）.一例3-M综合征患者的临床及分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期贾旭凤，李佳敏，李桦，朱华，李红霞，许文明，李娜，谢江（西南交通大学临床医学院；成都市第三人民医院；广州妇女儿童医疗中心）.一例孤独症谱系障碍合并癫痫患儿 SIK3基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期董孝云，董慧茹，康文清，熊虹，许邦礼，林法涛，郑璇（郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院；郑州儿童医院新生儿内科；郑州儿童医院儿研所）.七例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床及分子遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期吕欣，张馨月，于洋，刘睿智，奚琦（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发5q14.2q14.3缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期王月丽，牛宝荣，李嵘娟，谢谨捷，李小燕（首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部；北京市心肺血管疾病研究所；心血管重塑相关疾病教育部重点实验室）.一例Loeys-Dietz综合征患者的超声心动图表现以及 TGFBR1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期王娟，任兆瑞，曾凡一（上海市儿童医院；上海交通大学附属儿童医院）.一例囊性纤维化相关疾病的诊断与启示[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期何苗，魏爱玲，赵霄晨，白海，吴涛（联勤保障部队第九四○医院血液科）.伴 U2AF1及 SETBP1基因变异的骨髓增生异常综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期丁风娟，宋丽娜，曹鲁泉，侯菲，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期何畑蓉，陶大昌，刘运强，杨元（四川大学华西医院医学遗传中心）.一例常染色体亚显微相互易位致反复不良妊娠的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期张倩，吴东，张梦汀，张秀磊，肖海，高越，李新蕊，王凤阳，张晓梅，闫凡，廖世秀（河南省人民医院医学遗传研究所河南省医学遗传学重点实验室；河南省人民医院微生物组实验室；河南省人民医院血液内科一病区）.一个非典型4q部分三体家系的遗传学诊断及分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期江淼，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.产前诊断妊娠中期三倍体综合征两例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期崔玉，肖建平，赵丽，杨岚，唐叶，陶荷花，章恒（无锡市妇幼保健院产前诊断科；无锡市妇幼保健院儿保科）.19例22q11.2微重复的产前诊断及遗传咨询[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期林丹红，全会标，莫泽纬（海南省人民医院海南医学院附属海南医院内分泌科）.3q29微缺失综合征合并多囊卵巢综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期傅文婷，王柏贤，朱志勇，周冰燚（广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室）.涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期崔山丹¹，娄海娟²，尹海军¹，耿芳芳²，李宁²，马丽蓉¹（内蒙古自治区人民医院产前诊断中心；北京贝康医学检验所）.一个 TMEM237基因变异致Joubert综合征家系的表型和基因型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期首页 1 2 3 4 5 下一页尾页共有16页，转到页

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