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张佳¹，甘靖¹，杨作臻²，王建军¹（四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；赛福解码(北京)基因科技有限公司）.Menkes病一个家系的临床特征及 ATP7A基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期董睿¹，杨亚丽²，郭辉³，高敏¹，律玉强¹，李悦¹，杨小萌¹，刘毅¹（山东大学附属儿童医院儿科研究所；山东大学附属儿童医院康复科；山东大学齐鲁儿童医院药学部）.X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及 ATRX基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期刘希婧^1,2，刘珊玲^1,2，王和^1,2，孙玲玲^1,2，李天轮^1,2，胡婷^1,2（四川大学华西第二医院医学遗传科；出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.遗传学分子检测时代基层妇产科医师出生缺陷防控的现状及思考[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期李林飞，罗淑颖，张耀东，尚清，张万存，张小慢，刘磊，梅世月（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.结节性硬化症患儿2例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期陈娜，曾文杉，高晓阳，罗玉琴（浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科）.十二指肠闭锁或狭窄3例胎儿的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期舒琴¹，赵燕²，王岸聪²，李文²，徐鸿雁³，董威³，孟琴⁴（潍坊医学院临床医学院；临沂市人民医院生殖医学科；临沂市人民医院检验科；山东医学高等专科学校(临沂校区)）.容受前期与容受期子宫内膜基因表达及代谢物水平差异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期高静¹，刘晓景¹，崔岩¹，曹冰燕²，陈永兴¹，卫海燕¹，杨海花¹（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科；国家儿童医学中心北京儿童医院内分泌遗传代谢科）.MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1型患儿2例的临床特征与遗传学病因分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期王月丽^1,2,3，孔志华⁴，万珑⁴，王傲雪⁴，李小燕^1,2,3（首都医科大学附属北京安贞医院；北京市心肺血管疾病研究所；心血管重塑相关疾病教育部重点实验室；咸宁市中心医院超声医学科）.TGFBR2基因变异所致Loeys-Dietz综合征患者1例的临床表现及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期王红英¹，盛茂²，邱文娜¹，周丽君¹，钮文思³，孙钰涵⁴，沈雪锋³，王晓东⁴（苏州市吴江区儿童医院检验科；苏州大学附属儿童医院影像科；苏州市吴江区儿童医院儿童感染科；苏州大学附属儿童医院骨科）.PUF60基因变异所致Verheij综合征患儿1例的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期薛慧琴¹，唐巧茵²，郭荣¹，曹桂芝¹，冯宇²，孙夏瑜¹，卢洪涌¹（山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室；山西医科大学研究生学院儿科医学系）.TUBB基因p.M73V变异所致复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期任燕龙¹，张亚辉²，张晓萍^3,4,5，王月丽⁶，刘旭霞^3,4,5，盛瑾¹，宁尚秋¹，刘文娴¹，李小燕^3,4,5（首都医科大学附属北京安贞医院心内科；北京市海淀医院重症医学科；首都医科大学附属北京安贞医院；北京市心肺血管疾病研究所；心血管重塑相关疾病教育部重点实验室；首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心）.FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期高晶珍¹，赵晶晶¹，赵向宇²，李琳²（临沂市人民医院妇产科；临沂市人民医院遗传检验科）.嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期张桂莹¹，郁心蕊¹，唐雪蕾¹，李其富²，林蓉¹（海南医学院生物学教研室；海南医学院第一附属医院神经内科）.PDE4D遗传变异与中国人群脑卒中易感性的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期俸诗瀚^1,2，谢波波^1,2，桂宝恒^1,2，魏贤达^1,2，张宏毅^1,2，杜玉芳^1,2，范歆^1,2，黄燕^1,2（广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心；广西医学遗传与基因组学研究重点实验室）.串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期赵干业，焦智慧，代鹏，赵晓燕，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.扩展性无创产前检测双胎之一22q11.2缺失综合征假阴性结果的原因分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期刘春强¹，吕嬿²，蒋宇林²，戚庆炜²，周希亚²，郝娜²，李萌萌²，盖牟慧子³（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；中国医学科学院北京协和医院产科中心；东营市人民医院优生遗传科）.2号染色体三体限制性胎盘嵌合体合并单亲二体胎儿1例的研究及文献综述[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期杨奕，邱文娟，张惠文，梁黎黎，陆德云，张开创，陈婷，徐烽，顾学范，韩连书（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科）.通过新生儿筛查及临床确诊的3-羟基异戊酰肉碱代谢异常相关疾病患者的疾病谱分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期张玉鑫，闫露露，解敏，薛江阳，庄丹燕，李海波（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室）.I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及 NF1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期朱淑霞¹，张园园²，张越华¹（滨州医学院附属医院儿童神经科；滨州市紧急医学救援指挥中心）.Pitt-Hopkins综合征患儿1例的 TCF4基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期李叶，王燕琳，王峥，冯麟，高露，师岩，党辉，何琦，秦亚溱，江倩，江浩，黄晓军，赖悦云（北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室）.90例伴11q23/ KMT2A异常原发急性髓系白血病的特征分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期程晓丽¹，杨婷²，杨柳¹，辛毅娟¹，朱琳¹，何睦¹，刘家云¹（空军军医大学第一附属医院检验科；温州医科大学附属衢州医院(衢州市人民医院)检验科）.F12基因复合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症一个家系的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期朱湘玉，曹培暄，朱雨捷，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心）.IRF6基因变异所致van der Woude综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期王坚敏¹，陈静¹，罗长缨¹，张惠文²，顾学范²，张为民³（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科；上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科；医学科学研究中心临床遗传学实验室）.黏多糖贮积症患儿2例造血干细胞移植后远期随访结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期仝娇，王涛，王雷雷，闫冬梅（连云港市妇幼保健院）.行为异常和颅面畸形但不伴癫痫的智力发育障碍患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期王大海¹，单春荣²，高婷婷¹，柳佳¹，张冉冉¹，张秋业¹，常红¹，林毅¹（青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科；青岛市妇女儿童医院急诊科）.非典型溶血尿毒综合征伴肾病水平蛋白尿患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期葛淑娴，武海英，李少琼，张玉，李肖华，高健（河北省人民医院生殖遗传科）.DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期孙陆¹，文娟²，初国铭¹，赖光锐¹，何蓉¹（中国医科大学附属盛京医院临床遗传科；中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心）.13号环状染色体1例的产前遗传学诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期李静，刘琳琳，史策，陈扬（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期首页 1 2 3 4 5 下一页尾页共有18页，转到页

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