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许培培，王宇慧，朱重阳，刘灵（郑州大学第三附属医院产前诊断中心）.产前诊断1例罕见的由18和21号染色体整臂易位引起的18p单体[J].国际遗传学杂志,2023,第6期武明莉¹，李静²，张红³，刘庆华¹（山东第一医科大学第二附属医院检验科；山东第一医科大学第二附属医院儿科；山东第一医科大学第二附属医院血液内科）.探索全外显子测序技术在抽搐患儿中的临床应用价值[J].国际遗传学杂志,2023,第6期林婷¹，王珏²（福建省级机关医院儿科；福建医科大学省立临床学院）.儿童Leigh综合征的临床分析及 PDHA1基因变异功能初步研究[J].国际遗传学杂志,2023,第6期郭燕平，徐颂周（北京大学深圳医院新生儿科）.自发性早产胎盘组织差异表达基因cDNA文库的构建及初步分析[J].国际遗传学杂志,2023,第6期孙萌，马雪，张会婷，宋金青，金颖，李梦秋，董慧，张尧，杨艳玲（北京大学第一医院儿科）.高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例[J].国际遗传学杂志,2023,第6期李玛丽，杜亚楠，赵碧英，汪治华，宋娜（西安市儿童医院内分泌遗传代谢科）.NR5A1基因新变异致46, XY性发育异常1例临床和遗传学分析[J].国际遗传学杂志,2023,第6期孙晓仙，陶靖，鲁婷，赵博文，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.伴有 SHOX基因缺失的嵌合型45, X/46, X, psu idic（Y）（p11.32）胎儿1例[J].国际遗传学杂志,2023,第6期任伊佳，孙莹，韦晨曦，王晓倩，张暋（郑州金域临床检验中心有限公司）.SNP-array技术在流产组织染色体检测方面的应用[J].国际遗传学杂志,2023,第6期王莹^1,2,3，郭张妍^1,2,3，王义^1,2,3（国家儿童区域医疗中心(西北)；西安交通大学附属儿童医院；西安市儿童医院PICU）.JAK3突变致重症联合免疫缺陷伴播散性卡介菌病继发噬血细胞综合征1例[J].国际遗传学杂志,2023,第6期赵燕¹，单珊²，张凯华¹，侯菲¹，金华¹（山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)产前诊断中心；山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)医学研究中心）.68例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异分析[J].国际遗传学杂志,2023,第6期肖伟伟¹，周雪纯²，崔冬³，黄娟¹，刘伟¹，黎兵¹，唐根³，张民³，陈运生¹（深圳市儿童医院检验科；重庆医科大学检验医学院；深圳市儿童医院儿科研究所）.深圳儿童染色体异常核型变迁情况分析[J].国际遗传学杂志,2023,第5期李晓璇，侯菲，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.PQBP1基因变异致胎儿Renpenning综合征2例的产前诊断及遗传学分析[J].国际遗传学杂志,2023,第5期张艳¹，林堃¹，曾丽娜¹，林荔¹，董娴¹，陈煌辉²（莆田学院附属医院产前诊断中心；中国融通医疗健康集团莆田九十五医院普通外科）.12p13.31微缺失致胎儿宫内发育迟缓的遗传学分析[J].国际遗传学杂志,2023,第5期张艺严¹，黄磊²，陈雪云³，邓钧³，何玮³，翟滇³，聂慧杰¹，杨广森¹，程宝文⁴（昆明医科大学法医学院；昆明市公安局刑事科学技术研究所；云南省公安厅；云南公安刑事科学技术研究所）.Y-STR非逐步突变机制研究及在男性家系调查的应用展望[J].国际遗传学杂志,2023,第5期吴秋华，石凤蕊，王瑞，王林，娄超，强荣（西北妇女儿童医院医学遗传中心）.环X嵌合型Turner综合征产前诊断1例[J].国际遗传学杂志,2023,第5期石凤蕊，吴秋华，王瑞，刘瑗，王林，强荣（西北妇女儿童医院医学遗传中心）.产前诊断22q11.2缺失综合征3例[J].国际遗传学杂志,2023,第5期刘洋，吴涛，刘恒，刘文慧，田红娟，周芮，高铭敏，安慧慧，田思锐（中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科）.伴t（11；12）（p15；q13）的儿童骨髓增生异常综合征1例[J].国际遗传学杂志,2023,第5期陶靖，赵博文，鲁婷，孙晓仙，侯菲，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.8p倒位重复缺失综合征产前诊断3例[J].国际遗传学杂志,2023,第5期刘真真，侯菲，李妍，陶靖，鲁婷，单珊，赵燕，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.产前诊断罕见4号环状染色体并Wolf-Hirschhorn综合征1例[J].国际遗传学杂志,2023,第5期单珊，张凯华，侯菲，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.采用PCR结合毛细管电泳法进行适龄孕妇和智力低下男性的脆性X综合征的筛查及相关家系产前诊断[J].国际遗传学杂志,2023,第5期宫丽霏^1,2，孔元原^1,2（首都医科大学附属北京妇产医院；北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科）.先天性甲状腺功能减低相关的遗传综合征[J].国际遗传学杂志,2023,第5期刘真真，李妍，张凯华，侯菲，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.Wolf-Hirschhorn综合征胎儿临床及遗传学分析1例[J].国际遗传学杂志,2023,第4期赵燕，张凯华，单珊，侯菲，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.父源性15q11.2-q13.2缺失致Prader-Willi综合征1例[J].国际遗传学杂志,2023,第4期宋丽娜，丁风娟，侯菲，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.SYNGAP1基因新发突变致精神发育迟滞1例[J].国际遗传学杂志,2023,第4期首页 1 2 3 4 下一页尾页共有4页，转到页

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