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李莉，朱丹丹，张凤（泸州市第二人民医院儿科；绵阳市第三人民医院（四川省精神卫生中心））.一例先天性糖基化障碍患者的 ALG11基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期孔桂萍¹，刘志峰¹，李玫¹，郑必霞²，郑玉灿¹（南京医科大学附属儿童医院消化科；南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室）.JAG1基因新变异致Alagille综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期张雪梅，戚庆炜，胡婷（四川大学华西第二医院；中国医学科学院北京协和医院）.胎儿染色体核型分析判读指南[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期陈晓红，孙云，杨艳玲，韩连书，黄新文（华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院；南京医科大学附属妇产医院；北京大学第一医院；上海交通大学医学院附属新华医院；浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心）.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期贺云蕾，俞露，许德义，张继伟，邓刚（宁波市中心血站）.罕见Rh血型弱D变异体的分子机制研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期林锐，赵振华，刘莉娜，王聪慧，陈晨，刘宁，孟静静，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.结节性硬化症家系 TSC1/TSC2基因变异的分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期罗诗坤，何文斌，廖怡，汤卫琳，李秀蓉，胡亮，杜娟，张前军，谭跃球，林戈，李汶（中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所；中信湘雅生殖与遗传专科医院；湖南省生殖与遗传临床医学研究中心）.不明原因智力障碍患者的 FMR1基因分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期任依琳，代鹏，陈晨，段会坤，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部）.两个亨廷顿病家系的基因诊断和产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期曹琴英，穆卫红，孙东兰，朱俊真，葛军，彭园园，张静（石家庄市第四医院；河北省人民医院）.孕妇早、中期开展 FMR1基因突变筛查的意义及病例分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期冯梦龙^1,2，周凯²，黄蓝诚²，唐凤珠²，瞿申红²，陆秋天²，陈睿春²，李凤提²（广西中医药大学研究生院；广西壮族自治区人民医院）.一个非综合征性耳聋家系的 TRIOBP基因致病性新变异[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期沙艳伟¹，李琳²（厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院生殖医学科；首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室）.一例由 DNAH5基因变异所致的原发性纤毛不动综合征[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期段富华，翟仪稳，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期蒋超月，唐少华，李焕铮，徐雪琴，丁春明（温州医科大学检验医学院、生命科学学院；温州市中心医院中心实验室）.全基因组测序对一例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期陈雪君，朱沅珍，章卫国，颜卫华（浙江省台州医院生殖中心；浙江省义乌市妇幼保健院；浙江省台州医院中心实验室）.产前诊断18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期郑金仙，韩帅，叶文，姚树列，祁鸣，陈建芬，徐红（杭州市妇女儿童健康服务中心；浙江大学医学院；浙江迪安诊断）.基于孕前优生平台的育龄女性假肥大型肌营养不良症携带者筛查模式[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期祝秀娟¹，沈亚平²，郑静²（浙江绿城心血管病医院口腔科；浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心）.Wnt/β-catenin信号通路相关的牙缺失基因遗传学研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期王丽媛，吴越，唐敬龙（山东中医药大学第二附属医院；济南艾迪康医学检验中心）.超雌综合征伴9号染色体臂间倒位一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期鲍幼维，潘小莉，潘婕文，潘澍青，庄丹燕，李海波，曹宗富（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室；国家卫生计生委科学技术研究所）.杜氏肌营养不良新生儿筛查及诊断策略研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期马骞，武锦琳，车凌仪，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期李涛，章雅清，张应爱（海南华海法医物证司法鉴定所；海南省血液中心临床输血研究室；海口市人民医院中心实验室中南大学湘雅医学院附属海口医院）.海南黎族21个非DNA联合索引系统基因座的遗传多态性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期陈立荣，裴丹宁，张金芳，张国强（河北医科大学第一医院皮肤科）.神经纤维瘤病Ⅰ型一家系八例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期张萍丽，侯彦琪，廖培元，袁翔，李娜，黄启坤，杨静（山东大学齐鲁医院（青岛）；北京金准基因科技有限责任公司）.一例Mowat-Wilson综合征患儿的临床和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期李晓健¹，黄象艳²，武文²，郭兴莹²（潍坊医学院医学检验学院；解放军联勤保障部队第九六○医院输血医学科）.ABO基因第7外显子c.940A>G变异致A_W37B亚型及其家系的调查分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期马春娅，罗圆圆，杨鑫，于洋，汪德清（中国人民解放军总医院第一医学中心输血医学科）.FUT1基因c.948C>A纯合变异导致一例类孟买血型的血清学及分子生物学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期首页上一页 8 9 10 11 12 下一页尾页共有16页，转到页

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