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沈国民1,2，刘红丽1,2，沈滟1,2，席守民1,2（河南科技大学基础医学院；河南省血栓与止血国际联合实验室）.GGCX基因致病性变异相关表型的部分研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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解一丹1，郑瑞芝2，韩宾宾1，袁慧娟2，虎子颖2（河南大学人民医院内分泌科；河南省人民医院内分泌科）.22例低促性腺激素性性腺功能减退症患者 CHD7基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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王晓欧，姚雅婷，林素珍，王锦乐，舒旷怡，艾心怡，江明华（温州医科大学附属第二医院临床检验中心）.两个 FGB基因c.1115 T>A杂合变异导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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赵干业，焦智慧，代鹏，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.扩展性无创产前检测21-三体综合征假阴性原因分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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戎利军，邢薇，李琳（山东省临沂市人民医院遗传检验科）.一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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裴丹宁，姚越，黄欣，张国强（河北医科大学第一医院皮肤科）.寻常型鱼鳞病一家系九例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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曹培暄，朱湘玉，顾雷雷，李洁（南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科产前诊断中心）.一个口-面-指综合征1型家系的 OFD1基因分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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李倩，周敏，徐勇，曾慧，徐岳一，许佩佩，陈兵，周荣富（南京大学医学院附属鼓楼医院）.复合杂合变异引起的凝血因子Ⅺ缺乏症两例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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林艳1，尹晓娜2，雷海艳2，张岩2，张占会3，李冰肖1（暨南大学附属第一医院儿科；深圳市龙华区妇幼保健院儿童保健科；暨南大学临床医学研究院）.一例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及 IDS基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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徐筠娉，孙丽艳，何柳媚，高素青（深圳市血液中心；深圳市输血医学研究所）.KIR2DS4基因分型方法建立及新等位基因KIR2DS4*016的鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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段艳宇1,2，陈艺萍1，盛珊慧1，潘蒙蒙1，钟一鸣1,2（赣南医学院，心脑血管疾病防治教育部重点实验室；赣南医学院第一附属医院，心血管罕见病诊疗技术创新中心）.CRYAB基因变异致早发限制性心肌病一家系[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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邓雨萍，龚钰翔，朱嘉晋，周星星，王明山，吴文鹤（温州医科大学检验医学院(生命科学学院)检验医学教育部重点实验室；温州医科大学附属第一医院医学检验中心）.一个复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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鲁宁，王艳华，武锦琳，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部）.复杂平衡易位并9号臂间倒位一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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王杰，冀小平，张丽春，徐睿廷，黄艳，刘雅贤，武丽琼，安槿，郭志远，王晓华（内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科；内蒙古自治区妇幼保健院超声医学科）.两例Treacher-Collins综合征1型患儿基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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岳发贵，邓舒，李琳琳，刘睿智，奚琦（吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心）.产前诊断16p13.11微重复两例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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贺鹏1，李冉1，罗文凯1，孟令松2（安阳市人民医院神经外科；河南省商丘市第一人民医院影像诊断科）.DNA双链断裂修复基因 XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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冯丽，何婷，韩军，任晓艳，李萌（南京医科大学附属儿童医院输血科）.ABO血型基因启动子区域碱基变异导致B抗原表达减弱的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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吴若豪，唐文婷，邱坤银，张旭，孟哲（中山大学孙逸仙纪念医院儿科；中山大学肿瘤防治中心分子诊断科）.一例Wiedemann-Steiner综合征患儿的 KMT2A移码变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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李莉1，朱丹丹2，张凤1（泸州市妇幼保健院(泸州市第二人民医院)；绵阳市第三人民医院(四川省精神卫生中心)）.染色体4q21.22-q22.1缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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陈黎恒，陶逸伦，胡志鹏，李晓泽，孔祥东（长治医学院附属长治市妇幼保健院医学遗传科；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.一例环状X染色体产前诊断和遗传咨询策略研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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王越，罗强，田培超，刘玉峰，王怀立（郑州大学第一附属医院儿科）.一个Ⅲ型家族性噬血细胞组织细胞增生症家系的临床及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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邹晓华，邢艳艳（威海海大医院检验科；威海市立第三医院检验科）.46, XX, t（2；3）（q11.2；p23）伴性反转综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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李刚，付俊，庞咪，宋佳，马明明，张杰文（河南省人民医院神经内科）.HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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江淼，孔祥东（郑州大学第一附属医院）.46, XX, ins（11；1）（q23；p31p32）, t（1；20；11）（p33；p13；q25）复杂染色体重排一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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