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汤璐¹，潘平山¹，孙惟佳²，覃洁¹，覃嘉怡¹，覃钰芹¹，黄朋²，韦红卫¹（广西壮族自治区妇幼保健院产科；广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢实验室）.单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期胡志鑫，陈柯新，李永刚，晏家骢（昆明理工大学附属医院）.染色体嵌合型胚胎的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期汪洁¹，李洪娟²，袁淑华²，孙学梅²，彭希¹，胡艳艳³（锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地；临沂市人民医院新生儿科；临沂市人民医院儿童保健科）.以先天性甲状腺功能减退为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期代鹏，赵干业，胡爽，刘宁，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.无创产前检测提示罕见常染色体三体胎儿的产前诊断与妊娠结局[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期郑建丽，安宁，李敏，许孟军，管永娟，刘建兵（盐城市妇幼保健院产前诊断中心）.染色体微阵列分析和荧光原位杂交技术对于产前诊断染色体嵌合体的价值[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期律玉强¹，宋风玲²，张开慧¹，高敏¹，马健¹，王东¹，宛雅¹，刘毅¹，盖中涛¹（山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所；山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿童保健所）.CTCF基因变异所致精神发育迟滞21型2例患儿的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期朱若男，胡爽，时盼来，段会坤，赵振华，白周现，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期石杨，姜海燕，邵小光（大连市生殖与母子遗传重点实验室大连市妇女儿童医疗中心(集团)生殖与遗传医学中心）.基于多因素非条件Logistic回归分析探讨无创产前检测技术筛查失败的影响因素[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期谢良玉^1,2，秦利^1,2，赖怡^1,2（四川大学华西第二医院产前诊断中心；出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.复杂平衡易位1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期袁梦，张佳，李杨，罗欢，张金秀，甘靖（四川大学华西第二医院儿科·出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.癫痫伴全面性发育迟缓患儿1例的临床特征及 PAK1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期王玉格，岳发贵，刘睿智，何晶（吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心）.产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期伍仙¹，蒋晶¹，文娟²（湖南中医药高等专科学校附属第一医院(湖南省直中医医院)；中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心医学遗传学湖南省重点实验室）.46, XY, inv（7）（q21.2q32） 1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期崔荣洁¹，周诗玉²，李云龙²（昆明理工大学医学院附属医院；云南省第一人民医院医学遗传科）.Atoh1基因在哺乳动物听觉毛细胞再生中的作用的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期解敏，薛江阳，张玉鑫，刘颖文，李海波（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心）.13q21大片段缺失二家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期邹竞慧¹，张宜生¹，刘燕¹，薛爱娇¹，闫露露²，李海波²（宁波市医疗中心李惠利医院产科；宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心）.FLNA基因变异所致Melnick-Needles综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期罗欢¹，陈小璐¹，饶雪逸¹，沈亚君¹，刘金凤¹，杨作臻²，甘靖¹（四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室发育与妇儿疾病四川省重点实验室；赛福解码(北京)基因科技有限公司）.SACS基因变异所致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期孙海瑞^1,2，张宏家³，何怡华²（北京航空航天大学生物与医学工程学院；首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科；首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心(胎儿心脏病母胎医学中心)）.MYRF基因新发变异致心脏-泌尿生殖综合征胎儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期王永安，章荣，尹婷，王志伟，郑安舜，王雷雷（连云港市妇幼保健院）.新发46, X, der（X）t（X；Y）（q26；q11）胎儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期张广宇，李三松，杨磊，王明梅，陈功勋，朱登纳（郑州大学第三附属医院儿童康复科）.遗传性痉挛性截瘫56型患儿1例的 CYP2U1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期时盼来，赵军红，朱若男，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期黄海龙，侯佳汝，周阳子，刘彩霞，吕远（中国医科大学附属盛京医院妇产科）.Ⅱ型Cornelia de Lange综合征胎儿1例的临床表型及致病变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期马盼盼，陈雪，惠玲，张庆华，张钏，郝胜菊，杨兰，王兴，徐福蓉，周秉博（甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心）.Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期王超杰¹，李东晓¹，张耀东¹，孔京慧¹，李瑞¹，高超²，尚清²，张会春²（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童医院康复中心）.7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期李瑞¹，许召杰²，王超杰¹，张振华¹，夏志毅¹，张耀东¹，李东晓¹（郑州大学附属儿童医院·河南省儿童医院·郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；郑州人民医院肛肠外科）.嵌合型18号环状染色体综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期平慧，李守霞，郭红霞，郭丽丽，宋亚娟，鲁静（邯郸市中心医院检验科）.不良孕产相关异常染色体核型3例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期季伟丹，林森，陈杰，金超俊，林小悦，叶智远，邱丽君，钱定良（瑞安市人民医院检验科）.F12基因起始密码子c.1A＆gt;G变异所致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症一家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期首页上一页 8 9 10 11 12 下一页尾页共有16页，转到页

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