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期刊文章列表

  • 谢小雷,虞京威,祁仲夏,包黎明,沈亦平,陈天健,李培宁(广州医科大学附属第六医院-清远市人民医院产前诊断中心;耶鲁大学医学院遗传系;加州大学旧金山分校实验医学系;科罗拉多大学医学院病理系;哈佛大学医学院波士顿儿童医院;杜兰大学医学院海伍得遗传中心).美国在指导和管理染色体微阵列技术临床应用方面的经验和教训[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期
  • 韩红强,王岩,周凡,陈现杰(新乡市中心医院心内二科;河南省人民医院(阜外华中心血管病医院)心脏大血管外科).河南地区Brugada综合征患者 DSG2、TTN及 GATA4基因的变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期
  • (中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期
  • 崔岩,张英娴,付东霞,刘晓景,卫海燕(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 郑州市儿童内分泌遗传代谢疾病重点实验室).一例婴儿型低磷酸酶血症 ALPL基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期
  • 王晶,靖吉丽,杨译,李阳,史青杨(吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心).产前诊断22q11.21微缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期
  • 孙阁阁,王艳华,鲁宁,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心).遗传性平衡易位合并新发罗氏易位胎儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期
  • 钟兴健,刘莉娜,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心).15年来中国单一中心杜氏/贝氏肌营养不良家系基因突变分析及治疗预期[J].中华医学遗传学杂志,2021,第5期
  • 王燕,陈雪美,林敏,黄海龙,戴艺芳,林娜,何德钦,徐两蒲(福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室).无创产前筛查技术筛查胎儿性染色体变异的效能评价[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 何文斌,汤卫琳,廖怡,李汶,龚斐,卢光琇,林戈,杜娟,谭跃球(中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院;湖南省生殖与遗传临床医学研究中心).卵巢储备功能不全患者FMR1基因CGG重复数的研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 金克勤,骆健峰,张丽萍,沈双双,胡苑(金华市妇幼保健院).无创产前检测对于胎儿染色体拷贝数变异的检测价值[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 崔玉,肖建平,刘俊,梁喜,赵丽,施楠,陶荷花,赵馨(南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科;南京医科大学附属无锡妇幼保健院超声科).一例额缝早闭的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 李姝芳,孙阁阁,赵干业,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部).一例14q12区杂合缺失及FOXG1基因相关疾病的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 张敏,杨仕林,陈淑芬,汤晓强(南京医科大学附属常州市第二人民医院神经内科;复旦大学附属华山医院神经内科;南京医科大学附属常州市第二人民医院影像科).以短暂性脑缺血样发作伴可逆性脑白质病变起病的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 陈绍宁,代鹏,赵干业,张凤敏,郭婉莹,郜珊珊,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;北京贝瑞和康生物技术有限公司).2473例双胎妊娠的无创产前检测结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 吕远,李闯,李欢,李岭,刘彩霞(中国医科大学附属盛京医院妇产科、辽宁省母胎医学重点实验室;四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室).三代测序技术在染色体变异检测中的应用初探[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 吴小青,黄海龙,陈雪美,陈小兰,沈清梅,何德钦,徐两蒲(福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省出生缺陷重点实验室).限制性胎盘嵌合对无创产前检测的影响及临床分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 程扬帆,陈永平,商慧芳(四川大学华西医院神经内科).肌萎缩侧索硬化生物标志物的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 王一鹏,李珊珊,王威,王昕,李莉,阴赪宏(首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心).无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 冯晓琴,王治平,秦琴,付静,郭丽瑶,武永爱,王保秀(山西省人民医院生殖医学中心).男性染色体多态性与精液质量及生殖结局的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 张振华,赵绍漓,宋继军,李瑞,张耀东,李东晓(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室).易位点在随体的2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 尹婷,王永安,王志伟,章荣,王雷雷(连云港市妇幼保健院).一例母源性46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 罗小金,郭岩芸,魏凤香,胡亮,裴元元,丛潇怡,刘效伊,陈婧,李高驰,陈汉彪,郭莉,陈争(深圳市龙岗区妇幼保健院;深圳市龙岗区人民医院).孕早中期性染色体非整倍体胎儿的临床特征和产前诊断分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 王大燕,李小兵,赖盼建,郑兰缙(金华市中心医院儿科).一例Rotor综合征患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 叶青艳1,2,赵鋆2,常国营1,王依柔1,丁宇1,李娟1,李群1,陈瑶1,王剑1,王秀敏1(上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;上海中医药大学附属曙光医院儿科).FLNA基因变异致额骨干骺端发育不良1型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 米海燕,陈勇军,漆仕林,刘稀金,李敏,沈阳,刘诗洋(南华大学附属南华医院肾脏内科;南华大学附属南华医院神经内科).一个结节性硬化症家系的临床特征及基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 张秋艳,郜珊珊,王莉,时盼来,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心).一例1q部分三体4q部分单体导致Pierre Robin序列征的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 王聪慧,陈晨,王晓锋,赵学潮,赵干业,刘莉娜,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;人和未来生物科技(长沙)有限公司).基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
  • 黄伟伟,胡蓉,周伟宁,罗晓辉,侯亚萍,卢建(广东省妇幼保健院医学遗传中心).染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
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