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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期
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娄桂予，侯巧芳，杨科，郭梁洁.全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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马燕妮，张程程（四川大学华西医院心理卫生中心）.精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症的跨疾病miRNA分子标记研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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鲍幼维，潘小莉，潘澍青，庄丹燕，李海波，牧启田，闫露露（宁波大学医学院；宁波市妇女儿童医院；宁波市第一医院）.NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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林琳，赵琛，吕艳春，赵向宇，李琳（临沂市人民医院遗传研究所；潍坊市人民医院神经内科；潍坊市中医院耳鼻喉科）.母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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李建英，佘明聪，孔祥东.血清学产前筛查科学管理专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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黄佳，吴东，高越，李前程，张朝阳，何嘉欢，李茜，王红丹，郭谦楠，娄桂予，王悦，刘红彦（郑州大学人民医院(河南省人民医院)医学遗传研究所；郑州大学人民医院(河南省人民医院)妇产科）.基因组拷贝数变异检测技术在7617例孕中期血清学筛查异常孕妇产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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刘超，任鲜卉，王罗俊，魏子涵，曹咪，李国艳，吴振宇，邓艳春（空军军医大学第一附属医院神经内科）.三例 ANKRD11基因变异导致伴癫痫发作的KBG综合征患者的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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张佳，李杨，罗欢，沈亚君，袁梦，杨作臻，甘靖（四川大学华西第二医院儿科；出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；赛福解码(北京)基因科技有限公司；出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及 CSNK2B基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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郑璇，刘磊，王彦红，王亚丽，王慧英，杜语慧，高刘炯，张耀东，梅世月（郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；郑州儿童医院神经内科；郑州儿童医院呼吸科；郑州儿童医院内科重症监护室）.两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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郭依琳，王璐，徐臻，白洋洋，王武亮，吴会芳，孙英杰（郑州大学第二附属医院妇产科；河南省中医院泌尿外科；郑州大学第二附属医院病理科）.一个遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征家系的表型和 FH基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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甄建新，杨智超，邓志辉（广东省深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室；广东省深圳市血液中心输血医学研究所）.南方汉族KIR-HLA系统分子遗传多态性与急性白血病的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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张华，袁路，杨黎明，郭华峰（郑州市妇幼保健院生殖遗传科）.特殊嵌合型Turner综合征两例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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沈艳艳，汪文荣，李琳（厦门大学附属妇女儿童医院；厦门市妇幼保健院遗传室；厦门大学附属妇女儿童医院；厦门市妇幼保健院计划生育科；首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院；中心实验室）.一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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易致，宋振凤，杨成青，薛姣，李菲，刘凯璇，潘虹，张颖（青岛大学附属医院神经内分泌儿科；北京大学第一医院实验中心）.纯10p三体综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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程双喜1，王清明1,2，陈霭信1，周玲芳1，洪晓纯1，袁海明1,2（东莞市妇幼保健院；东莞市生殖遗传研究所）.一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与 GLB1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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禚志红，王瑶，付天骄，方敩，徐晓莉，王越，孔惠敏，王怀立（郑州大学第一附属医院儿科；郑州大学第一附属医院PICU）.一例常染色体显性遗传性智力障碍7型患儿的临床和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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周冰娜，郑文彬，胡静，王鸥，姜艳，夏维波，邢小平，李梅（中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室）.RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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白周现，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.无脉络膜症三个家系的基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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聂向民，朱传福，朱海峰，刘艳，邵静茹，乔文本（山东省血液中心HLA研究室/中国造血干细胞捐献者资料库山东省分型实验室）.HLA新等位基因A*24：191序列及其MHC编码蛋白分子三维结构模拟预测分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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闫红，李坤霞（烟台毓璜顶医院儿内科）.12q14微缺失综合征行重组人生长激素治疗一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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高敬文1，车凤玉1,2，张艳楠1（西安市儿童医院；陕西省儿科疾病研究所）.罕见 SOS1突变Noonan 4型综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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朱俊真，余小平，祁晓峰，曹琴英，朱文爽，杨丹，张昊昱，宋占云，王世博，王翠霞（河北生殖妇产医院）.罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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杨扬，王昊（杭州市妇产科医院产前诊断中心）.亲本来源验证在临床意义未明拷贝数变异致病性判别中的作用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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解金辉，李双玉，薛孟丽，吴丽娜，赵瑛，黄娴，种靖慧，王维，董峥，孙波，李彤彤，安仕萍，李立新（天津市血液中心）.23例B亚型的分子生物学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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谭晓兰，冷祥友，陶大昌，杨元，刘运强（四川大学华西医院医学遗传中心）.一个 FBN2基因新剪接位点变异致先天性挛缩蜘蛛指畸形的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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史青杨，靖吉丽，刘彦红，李阳，罗丽丽（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断5p部分单体合并9p部分三体胎儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期
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