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赵媛1,李代红1,薄艳1,艾丽萍2(天津市第一中心医院输血科;天津市秀鹏生物技术开发有限公司).B(A)02基因型B抗原多态性2例报告[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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陈嘉蕾,刘平,胡文广,李思秀,王燕娟(电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院).以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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钟银环,许芳梅,李显筝(广东省妇幼保健院医学遗传中心).产前诊断46, XN, der(6)t(6;15)(p25;q25)患儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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张晨晖,董叶,林梦梦,汪海,郑加永(温州市人民医院温州市妇女儿童医院生殖遗传科).产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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(中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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张娜1,高欢欢1,高宏军2(济宁市中心血站;江阴市力博医药生物技术研究所).济宁地区无偿献血人群Jk(a-b-)表型的频率及分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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(中华医学会杂志社).关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第5期
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李雨珂1,王潇娜2,刘梦源1,高杨3,陈白云1,梅道启4,张会春1,高超1(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院康复医学科;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院河南省遗传代谢性疾病重点实验室;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院信息中心;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院神经内科).Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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祁娜,杨科,雷星星,王凤阳,吴东,高越,张玉薇,廖世秀(河南省人民医院医学遗传研究所).智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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高伯笛1,杨晓文1,胡晓1,何文斌1,2,赵晓蒙1,龚斐1,3,杜娟1,3,张前军1,3,卢光琇1,3,2,林戈1,3,李汶1,3(中信湘雅生殖与遗传专科医院·湖南省生殖与遗传临床医学研究中心;人类干细胞国家工程研究中心;中南大学生殖与干细胞工程研究所).假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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房帅1,杨嘉2,张夏林3,杨林花1,2,王刚1,2(山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室;山西医科大学第二医院血液科;山西白求恩医院血液科).凝血因子Ⅻ缺乏症患者 F12基因的变异分析及分子机制探讨[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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丁虎1,段红蕾2,朱湘玉2,刘威2,顾雷雷2,李慧君2,姜子晗3,李洁1(徐州医科大学鼓楼临床学院;南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心;南京医科大学鼓楼临床医学院妇产科).自然流产患者1 065例的遗传学病因及其相关因素的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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李丹阳1,张钏2,周秉博2,陈雪2,王玉佩2,惠玲2(甘肃中医药大学公共卫生学院;甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心).COL11A1基因变异所致罕见纤维软骨增生症患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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周家红1,周攀1,吕志宇2,张晖1,罗庆1,袁兰1,成洋1,文霞1,刘靳波1(西南医科大学附属医院医学检验部;西南医科大学附属医院神经内科).母源性染色体内插入致18q21.2-q22.3重复和缺失后代家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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齐林1,刘永芳2,祁萌2,彭莹娟3,孙光明3,岳颖4(郑州市第七人民医院医学检验科;郑州市第七人民医院高压氧治疗中心;郑州市第七人民医院神经内科;河南省第二人民医院检验科).细胞色素P450的基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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琚端,史云芳,孟凡荣,张颖,李晓洲(天津医科大学总医院妇产科遗传与产前诊断中心).46, XX, t(5;6;18)(q33;q25;q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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倪蓉,梁健,吕述彦,赵超(南京医科大学附属淮安第一医院生殖健康与不孕症科).46, XX, t(4;12;20)(p15.2;p11.1;p13.1)复杂型平衡易位伴复发性流产1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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胡文静1,凌秀昕2,方红军1,唐静文1,康庆云1,杨海燕1,吴丽文1(湖南省儿童医院神经内科;北京希望组生物科技有限公司).FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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魏计锋1,仇惠英2,周航1,陈泽1,苗蕾1,王莹1,赵利东1,蔡志梅1(徐州医科大学附属连云港医院 连云港市第一人民医院血液科;苏州大学附属第一医院血液科 江苏省血液研究所).急性髓系白血病患者表观遗传学修饰基因突变的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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王萍萍1,杨素红1,周琼1,张建美1,张彦1,李丹2(杭州市儿童医院内分泌科;杭州迪安医学检验中心有限公司).早发性重度肥胖患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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冯跃英1,丁曙霞1,张萍萍1,方洁1,李海波2,解敏2(宁波市妇女儿童医院儿科;宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心).涉及 ACAN基因的15q25.3q26.1缺失致家族性矮小一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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尹婷,王志伟,谭娟,汤欣欣,王永安,胡萍,王雷雷(连云港市妇幼保健院).12三体嵌合伴严重心脏缺陷胎儿1例的遗传学分析及文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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