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赵楠,郭姝婧,李业贤,彭丹丹,张国强(河北医科大学第一医院皮肤科).遗传性弥漫性掌跖角皮症一家系七例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
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侯权芳,阳敏,刘颖慧,曹晓丽,谭潭(南华大学附属郴州市第一人民医院).产前诊断46,XN,der(21)t(20;21)(p11.1;p11.1)一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
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孔京慧,葛丽丽,李东晓,张耀东,梅世月(郑州大学附属儿童医院(郑州儿童医院),河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室).STAT3基因变异致高IgE综合征的临床特点和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
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李瑞,李东晓,章波,刘菁,孔京慧,宋继军,陈重芬(郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室).1q42微重复伴15q26微缺失患儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
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龚育红,朱晓明,李雯,董桂珍,徐彪,赵红玲(咸宁市中心医院(湖北科技学院附属第一医院)儿科).三例Kleefstra综合征患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
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邵敏杰,王云,田婵,焦利萍,刘平(北京大学第三医院妇产科生殖医学中心).一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
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吴祁生,王芳,杨君芳,陈雪,马小丽,曹泮翔,张阳,聂代静,陈佳琦,周晓苏,房建成,刘明月,张敏,伍平,王彤,刘红星(北京陆道培医院病理和检验医学科;河北燕达陆道培医院检验科;河北燕达陆道培医院血液科;北京陆道培血液病研究院).转录组测序鉴定TCF3-ZNF384阳性的急性B淋巴细胞白血病及其实验室及临床特点[J].中华医学遗传学杂志,2021,第4期
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朱若男,时盼来,赵军红,卢永杰,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心).20 038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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周方,王瑞锋,于志丹,李素丽,李小芹(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院消化科).一例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床及遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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段富华,翟仪稳,孔祥东(郑州大学第一附属医院 妇产科遗传与产前诊断中心).一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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应燕玲,洪小珍,张晶晶,许先国,何吉,朱发明(浙江省血液中心 浙江省血液安全研究重点实验室).一例Bw亚型的糖基转移酶等位基因鉴定及蛋白结构分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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全湛柔,邹红岩,钟艳平,陈浩,邓志辉(深圳市血液中心输血医学研究所).单个碱基变异致HLA-DQB1*03新等位基因的鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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黄海龙1,练思宇1,李美慧1,刘彩霞1,2,李岭3,吕远1,2(中国医科大学附属盛京医院妇产科;辽宁省母胎医学重点实验室;四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室).一例鸟面综合征Ⅰ型患者的 TCOF1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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王恒,时盼来,王建红,李瑞,侯雅勤,孔祥东(焦作市卫生健康委员会产前诊断医学重点实验室;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).CNV-seq在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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陈佳燕,张剑,蔡美娇,陈小露,葛运生(厦门市妇幼保健院产前诊断中心).单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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孙小婕,刘从容,刘岩(北京大学医学部基础医学院病理系 北京大学第三医院病理科).女性生殖细胞发育过程的分子遗传学研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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张雯雯,杜坤,符芳,李茹,张永玲,景象一,杨昕,潘敏,甄理,韩瑾,廖灿(广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心).染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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徐燕,张军玉,常椿欣,陈松长,徐晨明(上海交通大学医学院附属中国福利会国际和平妇幼保健院).应用多重连接探针扩增技术行脊髓性肌萎缩症产前诊断的结果分析与遗传咨询指导[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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梅道启,梅世月,陈国洪,王媛,王潇娜,张君,陈晓轶,李东晓,张耀东(郑州大学附属儿童医院;河南省遗传代谢性疾病重点实验室).Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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张玉鑫,刘颖文,闫露露,庄丹燕,李海波(宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室).两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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张建林,杨益梅,张俊荣,王珊珊,姚锋,张玉泉,姜胜华(南通大学附属医院妇产科;南通大学附属医院血液科).15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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杨婷1,祝进1,杨庆1,刘俊1,杨利萍1,王明山2(衢州市人民医院检验科;温州医科大学附属第一医院医学检验中心).一例复合杂合 F11基因变异所致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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高超1,陈白云1,高杨2,张会春1,石立业1,李尉萌1,李海贝1,黄姣姣1(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院康复科;郑州大学研究生院).NDUFS1基因复合杂合变异致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷一家系[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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陈铎,时盼来,侯雅勤,秦贵军,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).低深度全基因组测序发现胎儿同时携带Xp22.31缺失、1q21.1微重复和22q11微缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期
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