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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2022,第5期马静，李正才，黄锐，李霞，高映勤，王美兰，张铁松（昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科）.两例WS2患儿的家系及 SOX10基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期屈素真，时盼来，张田园，高值，关红缨，孔祥东（信阳市中心医院妇产科；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.CNV-seq与染色体核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期罗萍¹，刘艳秋²，邢雪莎¹，刘琦¹，罗阳¹（中国医科大学生命科学学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室；鞍山市中心医院立山院区眼科）.X连锁先天性视网膜劈裂症家系的 RS1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期刘攀¹，车凤玉²，舒畅¹，李亚绒¹，刘小乖¹（西安市儿童医院感染科；西安市儿童医院陕西省儿童疾病研究所）.75例肝型肝豆状核变性患儿的临床表型及 ATP7B基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期王丽娜，徐保平，高立伟（国家儿童医学中心；国家呼吸系统疾病临床医学研究中心；首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科）.原发性纤毛运动障碍综合征的致病基因与纤毛结构改变[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期白莹¹，孙玥¹，吴静²，刘宁¹，焦智慧¹，李倩倩¹，赵凯慧¹，孔祥东¹（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院小儿内科）.一例由 SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期张艳，曾丽娜，林荔（莆田学院附属医院产前诊断中心）.ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期范丽娟^1,2,3，李杨^1,2,3，罗欢^1,2,3，沈亚君^1,2,3，袁梦^1,2,3，杨作臻⁴，甘靖^1,2,3（四川大学华西第二医院儿科；出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；发育与妇儿疾病四川省重点实验室；赛福解码(北京)基因科技有限公司）.一例 AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期董燕¹，史晓依²，杜开先¹，史亚丽¹，王军³，贾天明¹，张珂¹，徐瑞娟¹，王丽君¹（郑州大学第三附属医院神经内科；郑州大学第三附属医院儿童发育行为科；郑州大学第三附属医院儿童康复科）.两例 CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期疏恒，叶同生，刘光辉，戴立英，查萍，李先红，赵钰玮，朱筱珊，郑洪（安徽省儿童医院新生儿科）.一例Smith-Magenis综合征新生儿的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期魏海霞，孙良忠，李敏，陈华木，韩伟，付文君，钟静琳（南方医科大学南方医院儿科）.一例无肛门闭锁的Townes-Brocks综合征患儿的 SALL1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期王兴，孙小红，郝胜菊，刘芙蓉，张庆华，郑雷，张钏（甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心；兰州市妇幼保健院遗传室）.21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期匡乐乐¹，彭瑞²，刘斌¹，奚迪¹，常秋荣¹，高玉平¹（上海交通大学医学院附属新华医院生殖医学中心；复旦大学附属妇产科医院）.一例 DYM基因移码变异所致Dyggve-Melchior-Clausen综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期谢丹，黄宏燕，徐严明（四川大学华西临床医学院；四川大学华西医院）.一个以肌痛为主要表现的Becker肌营养不良症家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期詹福寿，宋旭梅，王贵杰，范美荣，马一婧（宁夏医科大学总医院医学实验中心）.46, XY, t（5; 11; 10）（q15; q14; p14）复杂易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期董博南，张婷婷，李秋炎，傅松滨（哈尔滨医科大学医学遗传学研究室；中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)）.运动能力相关基因多态性的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期田杨，石真，侯池，李文娟，朱海霞，李小晶，陈文雄（广州市妇女儿童医疗中心）.一例 MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期马健，马海霞，张开慧，律玉强，高敏，王东，盖中涛，刘毅（山东大学附属儿童医院儿科研究所；山东大学附属儿童医院康复科）.一例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的 ADNP基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期王俊超，魏兴家，陶珍利（湖北省第三人民医院阳逻院区儿科；武汉市新洲区阳逻社区卫生服务中心；武汉生物工程学院）.一例甲羟戊酸激酶缺乏导致的高IgD综合征患儿的 MVK基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期景象一，潘敏，李茹，张永玲，黎福成，李东至，廖灿（广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心）.一例Xq25微重复胎儿的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期韩锐^1,2，刘翛然¹，叶尔登切切克¹，武爽¹，赵静¹，段玲³，夏燕¹，丁剑冰²（新疆医科大学第一附属医院产前诊断科；绵阳市妇幼保健院；新疆医科大学基础医学院免疫学教研室）.一个 EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期首页上一页 10 11 12 13 14 下一页尾页共有17页，转到页

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