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胡文静，方红军，唐静文，周珍，吴丽文（湖南省儿童医院神经内科）.早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期应子璇¹，程曦¹，许晓泉²，马志¹，陈政宇¹，陈文²，秦朗²，牛琦¹（南京医科大学第一附属医院老年神经科；南京医科大学第一附属医院放射科）.青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期贺爽，陈帅，彭越，樊晓蕊，李书剑，张杰文（河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科）.MFSD8变异所致的成人起病的神经元蜡样脂褐质沉积症7型患者1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期左汉恒¹，李银平¹，崔英华¹，张金国¹，沈彩云¹，朱文雅²，杜春蕾¹（济宁医学院附属医院心内科山东省心脏疾病诊疗重点实验室；济宁医学院临床学院）.黏多糖贮积症ⅢA型一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期王冠雄，刘丽婷，高阳，吕明荣，吴欢，贺小进（安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心）.LDLR基因变异所致家族性高胆固醇血症患者1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期林一凡¹，杨海花¹，袁淑娴¹，李东晓²，卫海燕¹，马晓翠²（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院内分泌遗传代谢科；郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期许钢¹，李建伟¹，邓展进¹，夏元²，王涛²，白燕²，齐艳¹，周永安¹（山西医科大学第二医院；山西医科大学第二临床医学院）.痉挛性截瘫30型一个家系的 KIF1A基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期顾雷雷，刘威，周春香，曹培暄，朱湘玉，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心·产前诊断中心）.产前染色体微阵列分析结果为新发临床意义不明变异胎儿的随访结果[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期郭红霞，平慧，郝润英，李守霞（邯郸市中心医院检验科）.46, XX, t（2；9）（p25.1；q22）, t（5；11）（p15.1；p15）复杂染色体重排1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期赵军红，吴庆华，侯雅勤，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.产前诊断20号三体与单亲二体嵌合体1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期谢成秀，高崇兰，康涵，刘青松（电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院产前诊断科）.继发不孕女性1例的Fra（16）（q22）脆性位点的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期王凤阳¹，祁娜¹，王涛¹，高越¹，吴东¹，张梦汀¹，杨科¹，彭会娟²，雷星星¹，廖世秀¹（河南省人民医院郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所；河南省人民医院超声科）.Miller-Dieker综合征胎儿1例的产前遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期江淼，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.产前诊断ins（10；13）（q11.2；q31q33）mat染色体异常1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期《中华医学遗传学杂志》编辑部.勘误一则[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期姜湖铃，周赤燕，杨莉，李素萍，刘晓丹（嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心）.浙江嘉兴地区地中海贫血基因突变的携带者筛查及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期雷洁，赵刚，黄彦科，龙敏，李维，邓茜，修子涵，肖砚微，曾思繁，张静（深圳市南山区妇幼保健院检验科）.拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期时盼来，侯雅勤，陈铎，夏艳洁，朱晓帆，孙阁阁，李倩倩，佘明聪，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期袁莉敏，刘灵，翟闪闪，李静（郑州大学第三附属医院产前诊断中心）.散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期于春蕊^1,2,3,4,5，贾丽娟^6,7,8，郝婵娟^1,2,3,4,5，左汴京^6,7,8，李巍^1,2,3,4,5，王芳洁^6,7,8，郭俊^1,2,3,4,5（国家儿童医学中心；首都医科大学附属北京儿童医院；北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室；儿科重大疾病研究教育部重点实验室；出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室；郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院；郑州儿童医院心血管内科）.FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期首页上一页 10 11 12 13 14 下一页尾页共有16页，转到页

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