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魏计锋1,仇惠英2,周航1,陈泽1,苗蕾1,王莹1,赵利东1,蔡志梅1(徐州医科大学附属连云港医院 连云港市第一人民医院血液科;苏州大学附属第一医院血液科 江苏省血液研究所).急性髓系白血病患者表观遗传学修饰基因突变的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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倪蓉,梁健,吕述彦,赵超(南京医科大学附属淮安第一医院生殖健康与不孕症科).46, XX, t(4;12;20)(p15.2;p11.1;p13.1)复杂型平衡易位伴复发性流产1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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王冠雄,刘丽婷,高阳,吕明荣,吴欢,贺小进(安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心).LDLR基因变异所致家族性高胆固醇血症患者1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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林一凡1,杨海花1,袁淑娴1,李东晓2,卫海燕1,马晓翠2(郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科;郑州大学附属儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室).CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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王萍萍1,杨素红1,周琼1,张建美1,张彦1,李丹2(杭州市儿童医院内分泌科;杭州迪安医学检验中心有限公司).早发性重度肥胖患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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顾雷雷,刘威,周春香,曹培暄,朱湘玉,李洁(南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心·产前诊断中心).产前染色体微阵列分析结果为新发临床意义不明变异胎儿的随访结果[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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许钢1,李建伟1,邓展进1,夏元2,王涛2,白燕2,齐艳1,周永安1(山西医科大学第二医院;山西医科大学第二临床医学院).痉挛性截瘫30型一个家系的 KIF1A基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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谢成秀,高崇兰,康涵,刘青松(电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院产前诊断科).继发不孕女性1例的Fra(16)(q22)脆性位点的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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郭红霞,平慧,郝润英,李守霞(邯郸市中心医院检验科).46, XX, t(2;9)(p25.1;q22), t(5;11)(p15.1;p15)复杂染色体重排1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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赵军红,吴庆华,侯雅勤,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心).产前诊断20号三体与单亲二体嵌合体1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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王凤阳1,祁娜1,王涛1,高越1,吴东1,张梦汀1,杨科1,彭会娟2,雷星星1,廖世秀1(河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南省医学遗传研究所;河南省人民医院超声科).Miller-Dieker综合征胎儿1例的产前遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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江淼,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心).产前诊断ins(10;13)(q11.2;q31q33)mat染色体异常1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.勘误一则[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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(中华医学会杂志社).关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第4期
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王高伟1,2,孔京慧1,2,张小慢1,2,李春鸽3,张振坤1,2,张耀东1,2,李东晓1,2(郑州大学附属儿童医院;河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心;河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科).17p13.3微缺失综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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葛洋洋1,李娟娟2,韩烨3,谢华1,上官少方1,姜茜1,陈晓丽1,刘嵘2(首都儿科研究所遗传研究室;首都儿科研究所附属儿童医院血液科;首都儿科研究所附属儿童医院神经内科).遗传性球形红细胞增多症患儿16例的 SPTB基因变异特征分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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郑晓勇1,陈怡2,温梦珍1,金艳慧1,曾蔓霖1,贾恺琦1,陈元1,王明山1,杨丽红1(温州医科大学附属第一医院医学检验中心 浙江省检验诊断及转化研究重点实验室;温州医科大学附属第一医院血液内科).错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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时盼来,赵学潮,刘莉娜,夏艳洁,王聪慧,陈铎,侯雅勤,白周现,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).DLG4基因变异导致中度智力低下孕妇1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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时盼来,侯雅勤,陈铎,夏艳洁,朱晓帆,孙阁阁,李倩倩,佘明聪,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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袁莉敏,刘灵,翟闪闪,李静(郑州大学第三附属医院产前诊断中心).散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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