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夏艳洁，时盼来，侯雅勤，陈铎，代鹏，赵莘瑜，孔祥东（郑州大学第一附属医院产前诊断中心；郑州大学第一附属医院神经内科）.五个Dysferlinopathy家系的 DYSF基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期杨建美，商晓红，刘帆，王倩，柳彩虹，孙妍，李桂梅（山东大学附属省立医院儿科内分泌科）.一个透明纤维瘤病综合征家系的致病变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期张其刚，范广来，张舒，刘月芳，张文杰，潘琼（淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科；淮安市妇幼保健院输血科；淮安市妇幼保健院遗传实验室；淮安市妇幼保健院新生儿科）.一个丙酸血症家系的 PCCB基因两个新变异鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期易致，张颖，杨成青，宋振凤，薛姣，潘虹，朱海燕（青岛大学附属医院神经内分泌儿科；北京大学第一医院实验中心）.一个常染色体显性智力低下1型家系的 MBD5基因新变异[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期范佳鸣，曾艳，罗婷婷，车铭（绍兴市妇幼保健院遗传实验室）.三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期饶慧华，刘艳秋，肖菊花，邹永毅，袁慧珍（江西省妇幼保健院产前诊断中心；江西省妇幼保健院超声诊断科）.染色体微阵列产前诊断8q13.3微缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期张鑫，李丹，吕楠，杨洁，杨程霞，张旭艳，马文俊，李东晓（山西省康复研究中心；郑州大学附属儿童医院；山西省儿童医院；郑州大学附属儿童医院）.一例MEGDEL综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期王超杰，李东晓，张耀东，李瑞，张振华（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.嵌合型13号环状染色体伴尿道下裂一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期杨舒亭，彭莹，庞佳伦，马娜，席惠，贾政军，王华（湖南省妇幼保健院医学遗传科）.复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期林敏，薛会丽，王燕，黄海龙，扶梅妹，郭南，徐两蒲（福建省妇幼保健院，福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值[J].中华医学遗传学杂志,2021,第3期杨舒婷，赵亚丽，汤欣欣，王志伟，刘登平，张璟璐，顾莹，王雷雷（连云港市妇幼保健院遗传实验室）.染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期李素丽，吴维青，谢建生，李海飞（深圳市妇幼保健院）.一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期车凤玉，杨颖，王志，王国霞，武海滨，张李钰，魏家凯，赵玉娟，赵建刚（西安市儿童医院；西安市儿童医院新生儿一科）.基因复合杂合变异导致异戊酸血症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期陶枳言，陆方（四川大学华西医院眼科）.一例罕见的3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症患儿的临床表现及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期王诺扬，陈灿明，童鸣，李茜，刘琍，胡苏玮.一个迟发性耳聋家系的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期赵鼎，李瑞，赵伯杰，孔京慧，陈重芬，宋继军（郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院输血科；河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；河南省儿童医院超声医学科肌电图室）.一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期秦利，王和，赖怡，郑杰梅，夏蓓，魏杨君，谢良玉，陈久容，张轩，刘山泉（四川大学华西第二医院产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.1846例身材矮小儿童的染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期石晓梦，董冰子，赵向忠，王翠，郎艳华，邵乐平（青岛大学附属市立医院肾内科；青岛大学附属医院内分泌科；青岛大学附属医院中心实验室；东南大学医学院；青岛大学附属医院护理部）.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并肾衰一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期冉颜，吕远，白华，李闯，李岭（中国医科大学人民医院产科；中国医科大学附属盛京医院妇产科；四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室）.一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期刘焦，陈雪平，商慧芳.基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期王艳华，白周现，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.二代测序与羊水染色体核型分析胎儿染色体复杂结构异常一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期丁宇¹，张倩文¹，贺影忠²，张磊³，李牛⁴，常国营¹，陈瑶¹，王剑⁴，吴近近⁵，傅立军⁵，王秀敏¹（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管科）.七例Alstr?m综合征的 ALMS1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期沙艳伟¹，李琳²（厦门大学附属妇女儿童医院，厦门市妇幼保健院生殖医学科；首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室）.GPNMB基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性一家系[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期黄超^1,2，张芹³，薛莹³，李红³，王挺³（南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院中心实验室；南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖医学国家重点实验室苏州分中心；南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心）.一例结节性硬化症家系的 TSC基因变异分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期任依琳，武锦琳，赵军红，江淼，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.同源2号染色体等臂核型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期首页上一页 11 12 13 14 15 下一页尾页共有16页，转到页

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