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邱峰龙，贾媛媛，高云青，盛清，薛惠英（淮安市妇幼保健院不孕不育科）.46, XY, t（1；4）（p32；q31.3）平衡易位伴复发性流产一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期汪鹏¹，王月丽²，杨燎¹，刘硕¹，李小燕³，王盛¹（首都医科大学附属北京安贞医院；血管外科；首都医科大学附属北京安贞医院；心脏超声医学中心；胎儿心脏病母胎医学中心；首都医科大学附属北京安贞医院；北京市心肺血管疾病研究所；心血管重塑相关疾病教育部重点实验室）.一例 FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第4期徐西林，何文斌，王莹，龚斐，卢光琇，林戈，谭跃球，杜娟（湖南师范大学生命科学学院；人类干细胞国家工程研究中心；中信湘雅生殖与遗传专科医院）.中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期王东波，贺骏，马玉婷，席惠，张萌，黄海霞，饶丽娟，张彬彬，米春梅，周波，廖哲辉，戴镭，欧阳新宇，张阳，王海燕，王新，张朝晖，姚穗，谈珍瑜，杨静，钟薇，王楠，刘激扬，周良荣（长沙市妇幼保健院；中国科学院大学；湖南省妇幼保健院；长沙县妇幼保健院；浏阳市妇幼保健院；长沙市中心医院；宁乡市妇幼保健院；中南大学湘雅三医院；宁乡市人民医院；望城区妇幼保健院；中南大学湘雅医院；浏阳市人民医院；长沙市第四医院；湖南旺旺医院；中南大学湘雅二医院；湖南航天医院；湖南省人民医院；湖南中医药大学第一附属医院；长沙市第一医院；湖南省人民医院(马王堆院区)；湖南大学公共管理学院；湖南中医药大学人文与管理学院）.长沙市无创产前检测民生项目结果的回顾性分析及成本效果研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期段红蕾，王皖骏，张颖，刘威，顾雷雷，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心）.基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查临床应用实践[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期朱沅珍¹，吴轲²，王璐²（义乌市妇幼保健院检验科；义乌市妇幼保健院产前诊断中心）.产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期赵慧慧，牛琦（南京医科大学第一附属医院老年神经科）.肌萎缩侧索硬化症致病基因的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期洪冬洋，王彦云，孙云，马定远，张志蕾，程威，蒋涛（南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心）.四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期梁琳琳，麦艾，周家圳，徐恩五，王进，杨巧媛（广州医科大学化学致癌研究所；广州医科大学附属第一医院；中国人民解放军南方战区总医院胸外科；广州医科大学附属肿瘤医院胃肠外科）.miR-146a基因rs2910164 G/C多态性与miR-146a异常表达与胃癌风险相关性的研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期杨科，张玉薇，娄桂予，祁娜，张冰，康冰，雷星星，廖世秀（河南省人民医院郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所）.一个 PCDH15基因变异所致的Usher综合征家系的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期项延包¹，万茹²，李焕铮¹，徐晨阳¹，徐云芝¹，唐少华¹（温州市中心医院中心实验室温州市出生缺陷重点实验室；中国医学科学院北京协和医学院，北京协和医院妇产科）.两个Coffin-Siris综合征家系的 ARID1B基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期程双喜，王清明，洪晓纯，陈霭信，袁海明（东莞市妇幼保健院）.一例复杂性皮质发育不良伴脑畸形患儿的临床与 KIF2A基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期闫露露，卢寨娥，刘颖文，韩春晓，应红军，鲍幼维，薛江阳，李海波（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心；宁波市妇女儿童医院产科）.一例复杂性皮质发育异常伴其他脑部畸形胎儿的 TUBB2B基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期尹琳微，关静，王秋菊（河北省母婴基因与健康产业技术研究院；解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科）.Y染色体相关遗传病[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期吴庆华，陈心，杨赛赛，任淑敏，焦智慧，侯雅琴，赵勇江，陈义兵，史惠蓉，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部；遗传与产前诊断中心）.一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期张佳，李杨，罗欢，沈亚君，袁梦，杨作臻，甘靖（四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；赛福解码(北京)基因科技有限公司）.一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及 ZBTB18基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期徐可¹，尹美娜²，肖慧捷¹，王素霞³，刘龙山⁴，王芳¹（北京大学第一医院儿科；河北省儿童医院肾脏免疫科；北京大学第一医院电镜室；中山大学附属第一医院器官移植科）.TRPC6基因变异致儿童弥漫系膜硬化一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期王炜，王芳，董丽娜，陈男英，何亿镇，章伟，何吉，朱发明（浙江省血液中心）.一例白血病患者HLA位点杂合性丢失的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期袁丹凤，焦建，张漫雪，李思迅，王卓，杨燕平，司徒明镜，王美雯，罗婷婷，黄颐（四川大学华西医院心理卫生中心）.一例孤独症谱系障碍合并45, X/46, XY嵌合体患儿的全外显子测序分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期张峰¹，吴轲²（浙江大学医学院附属第四医院病理科；义乌市妇幼保健院产前诊断中心）.一例男性乳腺癌的罕见 BRCA2基因胚系变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期宁俊杰，乔莉娜（四川大学华西第二医院儿童重症医学科）.一例特发性癫痫伴自闭症患儿的 CASR基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期辛红美¹，赵建设²，律玉强¹，杨亚楠¹，李子龙¹，盖中涛¹，刘毅¹（山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所；山东大学齐鲁儿童医院放射科）.一例 SON基因杂合变异所致ZTTK综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期首页上一页 11 12 13 14 15 下一页尾页共有17页，转到页

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