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明盛金,马洪熹,黄瑶,钟锦萍,黄滢(梧州市工人医院).新生儿13三体综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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葛洋洋1,李娟娟2,韩烨3,谢华1,上官少方1,姜茜1,陈晓丽1,刘嵘2(首都儿科研究所遗传研究室;首都儿科研究所附属儿童医院血液科;首都儿科研究所附属儿童医院神经内科).遗传性球形红细胞增多症患儿16例的 SPTB基因变异特征分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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郑晓勇1,陈怡2,温梦珍1,金艳慧1,曾蔓霖1,贾恺琦1,陈元1,王明山1,杨丽红1(温州医科大学附属第一医院医学检验中心 浙江省检验诊断及转化研究重点实验室;温州医科大学附属第一医院血液内科).错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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时盼来,赵学潮,刘莉娜,夏艳洁,王聪慧,陈铎,侯雅勤,白周现,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).DLG4基因变异导致中度智力低下孕妇1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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王高伟1,2,孔京慧1,2,张小慢1,2,李春鸽3,张振坤1,2,张耀东1,2,李东晓1,2(郑州大学附属儿童医院;河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心;河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科).17p13.3微缺失综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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唐珍珍1,李清琴1,陈国勇2,黄吴键2,王宇林1,叶宇1,谢鹏2,兰风华1,张朵1(联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室;联勤保障部队第九〇〇医院生殖医学中心).圆头精子症患者的致病基因变异分析4例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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王峥,王燕琳,宋文杰,冯麟,高露,李叶,黄晓军,赖悦云(北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室).应用荧光原位杂交技术验证骨髓增生异常综合征的非克隆性染色体异常[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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尹训强,牛玉萍,邹洋,高媛(山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)).SCN9A基因变异所致轻型癫痫1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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汤菁,夏奕,尹华,王莉,吴佳竹,陈睿泽,梁金花,朱华渊,范磊,李建勇,徐卫(南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)血液科).华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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刘江华1,于洁2(郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院血液肿瘤科;重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科).血红蛋白Santa Ana患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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任依琳,鲁宁,江淼,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心).产前诊断dup(9) 1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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张在卉,余秀蓉,王志红(厦门大学附属东方医院(联勤保障部队第九〇〇医院)基础医学实验室医学遗传中心).家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者1例的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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屠佳燕1,周建华2,吴瑾惠1,洪小珍3,许先国3,倪修文1(嘉兴市中心血站检验科;湖州市中心血站质管科;浙江省血液中心输血研究所(浙江省血液安全研究重点实验室)).p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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翁灵伟1,邓青青2,陈秀丽2,王凯2,邵洁1(浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科;杭州市儿童医院儿科).SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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王凌晞,康涵,胡誉,吴泳(电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心).Xp11.22等臂双着丝粒型Turner综合征2例的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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谢垒,王瑶,马威,范晓蕾,庞璐璐,魏二虎,王怀立(郑州大学第一附属医院儿童重症监护室).迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿4例的 OTC基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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杨冰玉,陈婷(苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科).EP300基因变异致Rubinstein-Taybi综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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张陈晨,陈临琪,陈秀丽,谢蓉蓉,王凤云,陈婷,王晓艳,孙辉,张丹丹,吴海瑛(苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科).IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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徐磊1,王依柔1,张倩文1,陈瑶1,常国营1,王秀敏1,王剑2,丁宇1(上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科).PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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郑杰梅1,2,赖怡1,2(四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心;四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室).辅助分析软件拼图核型分析法在染色体识别教学中的作用探讨[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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杨鑫鑫,孙娜,唐培红,路晓燕,胡健,秦凤金(东营市胜利油田中心医院生殖医学科).45, X/46, X, psu idic(Y)新生儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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李韵,徐敏,陈海,朵建英,栾沁榕,笪宇威.山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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(中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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(中华医学会杂志社).关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期
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