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宣爱丽,孙谦,关艳春,郑迎娟,陈云,张慧,张帆(蚌埠医学院第一附属医院儿科).晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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王学韬,雷梅芳,林书祥,舒剑波(天津市儿童医院儿科研究所;天津市儿童医院神经内科).X染色体微重复一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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刘焦,陈雪平,商慧芳(四川大学华西医院神经内科).TRIP12基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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薛慧琴1,冯宇2,张钏3,4,马兰1,武坚锐1,李乾3,高庭1,曹宗富3(山西省儿童医院(山西省妇幼保健院);山西医科大学研究生学院儿科医学系;国家卫生健康委科学技术研究所;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心).KMT2A基因新发无义变异导致Wiedemann-Steiner综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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车凤玉1,杨颖1,王志2,王国霞1,武海滨1,张李钰1,魏家凯2,赵玉娟2,赵建刚2(西安市儿童医院,陕西省儿科疾病研究所;西安市儿童医院新生儿一科).IVD基因复合杂合变异导致异戊酸血症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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蒋玮莹,贺素磊.解"蚕豆病"之谜,传书育人功在千秋[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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李莉,朱丹丹.Dravet综合征患者基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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孙春涛,张其刚,孔玲莉,王玉美,张丽.一例β-酮硫解酶缺乏症患儿基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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武文,李晓健,郭兴莹,黄象艳(解放军联勤保障部队第九六○医院输血医学科).α-1, 3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异的家系研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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陈炜康,于冬冬,刘宇鹏,武志刚(温州医科大学附属第一医院泌尿男科;温州医科大学公共管理与卫生学院).精子DNA甲基化异常与精液质量相关性的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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李小丽,贾天明,张晓莉,甘玲,郭芪良,李肖(郑州大学第三附属医院小儿神经内科).三例Menkes病患儿的家系及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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平慧(河北省邯郸市中心医院检验科).染色体异常核型三例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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周珍,杨理明,廖红梅,宁泽淑,陈波,江志,杨赛,王苗,肖政辉(湖南省儿童医院神经内科).一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及 CPT1A基因变异研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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王珏,陈贤娥,梅爱农(福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科;福建省立医院干一科).硫胺素焦磷酸激酶缺乏症一家系的临床特点及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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(中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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梁水美,刘丽丽,邱向东,刘金秀(济南银丰医学检验所;淄博市临淄区人民医院).马凡综合征新发变异一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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孙春涛,张其刚,孔玲莉,王玉美,张丽(淮安市妇幼保健院儿童保健科;淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科).一例beta-酮硫解酶缺乏症患儿ACAT1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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谭遥1,邓银1,彭柯又1,孙正周1,黄健秋1,辜勋童1,张富胜1,彭汉卿1,张学超2,张蓉3(成都中创清科医学检验所有限公司;成都清科生物科技有限公司;四川大学基础医学与法医学院生物化学与分子生物学教研室).Twist1、SIRT1、FGF2、TGF-β3基因在胎盘、脐带和乳牙三种间充质干细胞的表达及增殖调控作用研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于统计学检验结论在文章中表达的要求[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》自2019年由双月刊变更为月刊[J].中华医学遗传学杂志,2021,第2期
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雷洁,韩璐好,邓茜,龙敏,肖砚微,林晓文,张静(深圳市南山区妇幼保健院检验科).33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期
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韩连书,杨艳玲,杨茹莱,陈瑞敏,黄新文(中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组;中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会;上海交通大学医学院附属新华医院;北京大学第一医院;浙江大学附属儿童医院;福建医科大学附属福州儿童医院).戊二酸血症1型诊治专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期
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冯晨晨1,任伟超2,程道胜2,高景艳2,陈健勇2,李伟超2,肖建宇1,刘太香1,黄成垠1,陈青1,3(江苏省血液中心;江门市中心医院输血科;南京医科大学全球健康中心).Bw11亚型家系表现 ABO等位基因竞争现象的研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期
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齐林,梁巍,乔辉,王瑞敏,韩静贤,邢小飞,胡雨薇.基因多态性与心肌梗死的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期
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