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李丹，邓梅，Liao Phoebe，宋元宗（暨南大学附属第一医院儿科）.一例 ALOX12B基因复合杂合变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期
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陈文红1，尤仲敏2，陈利娟1，刘玉峰2（华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童神经内科；华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童康复医学科）.SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第3期
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王游声，张亿聪，张琪，钟银环，王挺，陈汉彪，郭莉，尹爱华（广东省妇幼保健院医学遗传中心）.胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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李长生，张莞萍，任中海（南阳市中心医院肿瘤内科二病区；南阳市中心医院医学检验科）.circ-SFMBT2通过靶向miR-7-5p/ADAM10轴对非小细胞肺癌细胞生物学行为的影响[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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彭灿，贺骏，胡兰萍，周世豪，林彭思远，卜秀芬，徐珍，李红玉（长沙市妇幼保健院产前诊断中心）.3例嵌合型2三体综合征的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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曹宣兰，邓晓莉，邹卓，刘春明，赵毅斌，任坚，刘芸（昆明市儿童医院云南省儿童重大疾病研究重点实验室）.两例Mowat-Wilson综合征患者的 ZEB2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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邓测川，祝茜，白婷，胡婷，张竹，王和，刘珊玲（四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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闫露露1，蔡艳2，刘颖文1，韩春晓1，霍奕帆3，解敏1，薛江阳1，李海波1（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室；宁波市妇女儿童医院妇科；宁波市妇女儿童医院影像科）.一个Vici综合征家系的 EPG5基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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曾峰，宋菲菲，柯欢，程锐（宣城市中心医院新生儿科；南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心）.一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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王阳1，杜宝顺1，马欢1，张哲莹2（新乡市中心医院神经外科；新乡医学院病理教研室）.下调lncRNA TTTY15靶向miR-4500抑制胶质瘤细胞A172生物学特性的实验研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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何思琦1,2，杨曼1，杨莹1，王飞英1，王晓苓1，卢廷莲1,2，角铭3，李奕平1（云南大学附属医院/云南省第二人民医院内分泌科；大理大学；云南省急救中心）.AQP7和 AQP9基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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刘文雯，马昕，王美娟，宁慧娟，钟雪梅（首都儿科研究所附属儿童医院消化内科）.16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的 SLC25A13基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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邵巧燕，吴沛霖，林碧云，陈森婧，刘健，陈素清（福建医科大学附属第一医院新生儿科）.一例新生儿甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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马莹，田宁，陈奕（首都医科大学附属北京妇产医院产科）.母源性平衡易位致反复胎儿异常一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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周陶成，童光磊，朱丽娟，李少新，李红，董文旭（安徽省儿童医院康复科；安徽省儿童医院检验科）.三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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姜涛，欧阳文献，谭艳芳，唐莲，张慧，李双杰（湖南省儿童医院肝病中心）.一例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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郑玉灿1，孔桂萍1，胡国瑞1，郑必霞2，李玫1（南京医科大学附属儿童医院消化科；南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室）.一例糖原累积病Ⅵ型患儿的 PYGL基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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赵干业，代鹏，郜珊珊，王聪慧，赵学潮，刘莉娜，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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杨玉姣，茅彬，王琼，雷曙槟，张瑞轩，赵秀丽（中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系）.13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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蔡美英，黄海龙，林娜，苏林涓，吴小青，谢晓蕊，李英，徐两蒲（福建省妇幼保健院；福建医科大学附属医院；福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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闫丽盈，朱小辉，黄锦.脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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闫单单，徐晓薇，王学韬，张新杰，支秀芳，王洪，张玉琴，舒剑波（天津市儿童医院(天津大学儿童医院)；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室）.一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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邵静茹，李文超，潘英芳，乔文本，朱传福，聂向民，刘艳（山东省血液中心）.山东汉族人群中发现一例罕见的血小板特异性抗原HPA-10bw等位基因[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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罗晓龙1，马小花1，郑苗苗1，王敏行1，赵银霞2（宁夏医科大学；宁夏医科大学总医院儿科）.一例β酮硫解酶缺乏症患者的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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