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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第3期陈新，李卓，梁德生，邬玲仟（中南大学生命科学学院医学遗传研究中心湖南家辉遗传专科医院）.流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期罗玉琴¹，廖珍华²，孙义锡¹，陈娜¹，胡珺洁¹，高晓阳¹，董旻岳¹（浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科；柳州市人民医院检验科）.3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期罗丹¹，刘静¹，马春苗²，白华¹，梁丽俊¹（宁夏医科大学总医院儿科；甘肃省人民医院儿科）.GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期马瑞玉¹，李晓洲¹，徐松²，史云芳¹，琚端¹，李岩¹，孟凡荣¹，王秀艳¹，杜欣欣²，徐乃伟²，张颖¹（天津医科大学总医院妇产科；天津医科大学总医院运营管理处）.天津市胎儿无创产前检测的临床应用研究及卫生经济学评价[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期陈佳¹，吴兴武¹，陈格²，马鹏鹏³，卢婉³，黄志辉¹，辛才林¹，赵琰¹，伍琼芳¹，刘艳秋³（江西省妇幼保健院辅助生殖中心；江西省妇幼保健院中心实验室；江西省妇幼保健院医学遗传中心）.单精子测序技术在一个脊髓性肌肉萎缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期尹辉，陈晓波，宋福英，王慧，杜牧，钱晔，黄书越（首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科）.先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期张庆华¹，张钏¹，王玉佩¹，王卫凯²，徐瑞峰²，惠玲¹，冯暄¹，王兴¹，郑雷¹，周秉博¹，江燕²，郝胜菊¹（甘肃省妇幼保健院医学遗传中心；甘肃省妇幼保健院儿童重症救护中心）.FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型（急性型）患儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期曹培暄，朱湘玉，顾雷雷，刘威，李洁（南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科产前诊断中心）.染色体微阵列分析对于明确中枢神经系统异常胎儿遗传学病因的价值[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期韩明辰¹，米欢¹，管鑫¹，任秀智²，赵秀丽¹（中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系；天津市武清区人民医院骨外科）.McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期陈栋¹，韩文杰²，王培¹，马红兵¹（河南大学淮河医院胸心血管外科；商丘市第一人民医院肿瘤内科）.BCRP、LUNX基因mRNA表达水平与非小细胞肺癌患者的病理类型及分期的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期夏俊珂，侯雅勤，代鹏，赵振华，陈晨，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期程青青，楚伟，霍平，石子佳，郑宗朋，王俊霞，高健（河北省人民医院生殖遗传科）.口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期范言诗，丁曙霞，吴军华，邱海燕（宁波市妇女儿童医院）.GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期李林飞¹，罗淑颖¹，张耀东¹，张万存¹，唐志慧²，章波¹，孔京慧¹，梅世月¹（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；郑州大学附属儿童医院神经内科）.2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期张振华，赵绍漓，李瑞，王超杰，李东晓，张耀东，罗淑颖（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心）.9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期李湛¹，周红¹，舒金辉¹，汪彩珠¹，黄朋²（广西壮族自治区妇幼保健院生殖医学中心；广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室）.钼辅助因子缺乏症一个家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期张广宇，李三松，杨磊，王明梅，陈功勋，朱登纳（郑州大学第三附属医院儿童康复科）.神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和（或）脑结构异常患儿1例的 NOVA2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期陈珺，戴立英，郑洪，刘光辉，赵钰玮，王娟（安徽医科大学附属省儿童医院(安徽省儿童医院)新生儿科）.HNRNPK基因新发变异导致新生儿Au-Kline综合征1例的临床特征与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期张梦汀^1,2，肖海^1,2，吴东^1,2，王红丹^1,2，高越^1,2，张倩^1,2，王凤阳^1,2，王涛^1,2，廖世秀^1,2（河南省人民医院医学遗传研究所；郑州大学人民医院河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室）.母源性平衡易位t（6；14）所致胎儿不平衡易位1例的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期石佳旻¹，陈尚勤²，鲁爱慧³，梁雅琴¹，王楸¹，卢朝升¹，王丹¹（温州医科大学附属第一医院儿科；温州医科大学附属第二医院新生儿科；温州医科大学附属第一医院超声影像科）.3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期宋玮婷，叶圣，郑丽珠（宁德市妇幼保健院遗传代谢科）.原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及 SLC22A5基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期王玉娟，蓝信强（青岛大学附属威海医院(威海市妇幼保健院)医学遗传科）.亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及 SUOX基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期余宏盛，胡晞江，向萍霞，刘翎，张池，黄会，宁丽芳（华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)优生遗传科）.环状染色体患儿12例的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期艾奇，陈云，陈森（天津市儿童医院血液科）.KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期首页上一页 12 13 14 15 16 下一页尾页共有16页，转到页

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