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吕远^1,2，刘彩霞^1,2，李闯¹，李欢¹，李岭³，李美慧¹（中国医科大学附属盛京医院妇产科；辽宁省母胎医学重点实验室；四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室）.一例Ⅰ型Cornelia de Lange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期李育敏，蔡钦泉，金潇，覃俊龙，陈亚琼，李瑞，莫云均，张秀明（深圳市罗湖区人民医院医学检验科；深圳市罗湖区人民医院感染管理科）.血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期王游声，张翠翠，蔡婵慧，黄演林，郭莉，王挺，尹爱华（广东省妇幼保健院医学遗传中心）.高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期陈狄禹，孙筱放（广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部，广东省产科重大疾病重点实验室，广东省普通高校生殖与遗传重点实验室）.铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期周新龙¹，王清明^1,2，刘彦慧^1,2，刘建新¹，袁海明^1,2（东莞市妇幼保健院；东莞市生殖遗传研究所）.一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与 CHD4基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期陈扬¹，王洁²，王婵¹，陈仕平³，冯女¹，刘海芳¹，唐小燕¹，张淑芳¹（中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室；海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心；深圳华大临床检验中心）.一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期韩斌，张少强，朱于莉，冯智慧，逄淑涛（青岛市中心血站；青岛大学附属医院输血科）.一例多位点突变导致的罕见B(A)型的血清学及分子遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期段富华，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例Miller-Dieker综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期张芹，向菁菁，杨飞，张薇，毛君，刘英华，李红（南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心）.一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期李瑞¹，许召杰²，赵鼎¹，张耀东¹，谢振华¹，王超杰¹，张振华¹，宋继军¹（郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；郑州人民医院肛肠外科）.MCCC2基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期洪小珍，和艳敏，陈舒，陈琰，应燕玲，许先国，何吉，朱发明（浙江省血液中心）.一例ABO血型重组等位基因的分子特性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期毋盛楠，陈琼，沈凌花，卫海燕，陈永兴（郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科）.一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的 TBX19基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期齐林¹，梁巍¹，乔辉¹，王瑞敏²，韩静贤¹，邢小飞¹，胡雨薇¹（郑州市第七人民医院医学检验科；郑州市第七人民医院心内科）.CYP2C19、CYP3A5基因多态性与心肌梗死的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期张明洁，黄佳，史菲菲，何嘉欢，肖海，吴东，王红丹，刘红彦（河南大学人民医院）.一个非综合征型唇腭裂家系的致病基因鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期姜武，吴晓丹，李原，丁培荣（中山大学肿瘤防治中心）.遗传性肠癌门诊的构建及实践[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期陶枳言，陆方.三例CHARGE综合征患儿的临床表型和基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期程建萍，李平，李玉军，周永安，任蕊蕊，韩雅馨，李星星，李哲，白园.一个多囊肾家系的基因变异分析及蛋白定位研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期李东军，李强（四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期任淑敏，陈晨，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.四个遗传性耳聋家系的 TMC1基因变异分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期史青杨，靖吉丽，刘彦红，田甜，刘睿智，罗丽丽（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断10q部分三体合并胎儿生长受限一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期洪志丹，马玲，毛艳红（武汉大学中南医院生殖医学中心）.一个 L1CAM基因新变异导致的HSAS综合征的家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期程建萍¹，李平²，李玉军³，周永安³，任蕊蕊¹，韩雅馨¹，李星星¹，李哲¹，白园¹（山西医科大学研究生学院；山西大学生物医学研究院；山西医科大学第二医院）.一个多囊肾家系的 PKD2基因变异分析及蛋白定位研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期李岭（四川大学《中华医学遗传学杂志》编辑部）.《中华医学遗传学杂志》第38卷序[J].中华医学遗传学杂志,2021,第1期李素萍，金玉霞，阮家瑜，周赤燕，刘晓丹，唐萍（嘉兴学院附属妇儿医院（嘉兴市妇幼保健院）产前诊断中心；嘉兴学院附属妇儿医院（嘉兴市妇幼保健院）产前诊断中心；嘉兴学院附属妇儿医院（嘉兴市妇幼保健院）产前诊断中心；嘉兴学院附属妇儿医院（嘉兴市妇幼保健院）产前诊断中心；嘉兴学院附属妇儿医院（嘉兴市妇幼保健院）产前诊断中心；嘉兴学院附属妇儿医院（嘉兴市妇幼保健院）产前诊断中心）.两例Wolf-Hirschhorn综合征的产前超声表现与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期罗丽丽，史青杨，刘彦红，靖吉丽，田甜，刘睿智，杨译（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.Williams-Beuren综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期首页上一页 13 14 15 16 下一页尾页共有16页，转到页

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