-
贾倩倩，王东海（驻马店市中心医院肾内科）.BDNF-AS/miR-145-5p轴对高糖诱导的肾小管上皮细胞损伤的影响[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
胥数，徐晨，吕远，李闯，刘彩霞（朝阳市中心医院；中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室）.一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
张艳，曾丽娜，林荔，董娴（莆田学院附属医院产前诊断中心）.一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因新发变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
杨译，罗丽丽，靖吉丽，王晶，史青杨（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断胎儿多发畸形合并14q（22.2-23.3）缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
夏雯丽，赵秘胜，许锴，叶倩，罗莎莎，刘斯奇，王明山（温州市人民医院医学检验中心；温州医科大学附属第一医院医学检验中心）.IVS J-4delGTTG和c.1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
张颖1,2，杨书雅3，霍晓东1,3,4，廖世秀1,3,4，侯巧芳1,3,4（河南省人民医院医学遗传研究所；濮阳市妇幼保健院；河南大学人民医院；河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室）.一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的 CNTNAP1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
史青杨，刘彦红，靖吉丽，王晶，罗丽丽（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断46, XX, t（8；16）（q22；q22）一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
金春燕，徐天慧，李雪芳，陈姣，杜濛濛（泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科）.一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
白周现，焦智慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的 LRP5基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
王常印，夏斯曼，崔正军，刘欣健，钱坤，李茜，宗鑫（郑州大学第一附属医院烧伤与修复重建外科）.一个遗传性对称性色素异常症家系的 ADAR基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
杨译，靖吉丽，王晶，李阳，史青杨（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断2q37缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
张田园，朱晓帆，朱朝锋，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
-
黄开拓，张烨，赵睿，胡闪闪（温州医科大学附属第一医院浙江省胰腺肝脏危重性疾病诊治新技术重点实验室）.孤独症谱系障碍的遗传学研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
-
王楠，周世豪，王顺尧，旷洋，祖月娥，解若彬，杨梦月，彭欢欢，刘激扬，贺骏（湖南大学公共管理学院；长沙市妇幼保健院；深圳华大基因股份有限公司；长沙市第一医院）.长沙市唐氏综合征患者经济负担及女性照护者心理与社会歧视评估[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
-
庄倩梅，王耿，王元白，庄建龙，江矞颖，黄海龙，徐两蒲（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
-
席宁1，王永辉1，周静1，李云飞2，阮世旺3（驻马店市中心医院药学部；驻马店市中心医院病案管理科；驻马店市中心医院神经内一科）.ApoE基因多态性对缺血性脑梗死患者他汀类降脂药物治疗效果的影响[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
-
陈美佳，吕福通，黄霈，赵绮（广西壮族自治区生殖医院）.广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
-
李瑞，赵鼎，许召杰，张耀东，李东晓，梅世月，张振华，王超杰，宋继军（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；郑州人民医院肛肠外科）.71例X染色体异常女性患儿的核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
-
张婷婷，董博南，李秋炎，傅松滨（哈尔滨医科大学医学遗传学研究室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室）.中国不同人群常见药物代谢相关基因遗传多态性的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
-
陈晓丽，上官少方，谢华，刘浩然，刘维强，安宇，沈亦平（首都儿科研究所遗传研究室；广州医科大学附属第三医院产科重大疾病重点实验室；复旦大学人类表型组研究院；广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室）.结构性拷贝数增加的解读标准：来自美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）和临床基因组资源中心（ClinGen）的建议[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
-
李闯，侯瑞，刘彩霞，李欢，李岭，吕远（中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室；四川大学华西第二医院遗传科）.一例成骨不全家系致病变异的鉴定及胚胎植入前遗传学检测[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
|