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郑玉灿1，孔桂萍1，胡国瑞1，郑必霞2，李玫1（南京医科大学附属儿童医院消化科；南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室）.一例糖原累积病Ⅵ型患儿的 PYGL基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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马莹，田宁，陈奕（首都医科大学附属北京妇产医院产科）.母源性平衡易位致反复胎儿异常一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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曹宣兰，邓晓莉，邹卓，刘春明，赵毅斌，任坚，刘芸（昆明市儿童医院云南省儿童重大疾病研究重点实验室）.两例Mowat-Wilson综合征患者的 ZEB2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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邓测川，祝茜，白婷，胡婷，张竹，王和，刘珊玲（四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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彭灿，贺骏，胡兰萍，周世豪，林彭思远，卜秀芬，徐珍，李红玉（长沙市妇幼保健院产前诊断中心）.3例嵌合型2三体综合征的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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张艳，曾丽娜，林荔，董娴（莆田学院附属医院产前诊断中心）.一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因新发变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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王常印，夏斯曼，崔正军，刘欣健，钱坤，李茜，宗鑫（郑州大学第一附属医院烧伤与修复重建外科）.一个遗传性对称性色素异常症家系的 ADAR基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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杨译，靖吉丽，王晶，李阳，史青杨（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断2q37缺失综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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金春燕，徐天慧，李雪芳，陈姣，杜濛濛（泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科）.一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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白周现，焦智慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的 LRP5基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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史青杨，刘彦红，靖吉丽，王晶，罗丽丽（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断46, XX, t（8；16）（q22；q22）一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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杨译，罗丽丽，靖吉丽，王晶，史青杨（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断胎儿多发畸形合并14q（22.2-23.3）缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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夏雯丽，赵秘胜，许锴，叶倩，罗莎莎，刘斯奇，王明山（温州市人民医院医学检验中心；温州医科大学附属第一医院医学检验中心）.IVS J-4delGTTG和c.1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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张田园，朱晓帆，朱朝锋，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第2期
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席宁1，王永辉1，周静1，李云飞2，阮世旺3（驻马店市中心医院药学部；驻马店市中心医院病案管理科；驻马店市中心医院神经内一科）.ApoE基因多态性对缺血性脑梗死患者他汀类降脂药物治疗效果的影响[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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黄开拓，张烨，赵睿，胡闪闪（温州医科大学附属第一医院浙江省胰腺肝脏危重性疾病诊治新技术重点实验室）.孤独症谱系障碍的遗传学研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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王楠，周世豪，王顺尧，旷洋，祖月娥，解若彬，杨梦月，彭欢欢，刘激扬，贺骏（湖南大学公共管理学院；长沙市妇幼保健院；深圳华大基因股份有限公司；长沙市第一医院）.长沙市唐氏综合征患者经济负担及女性照护者心理与社会歧视评估[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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庄倩梅，王耿，王元白，庄建龙，江矞颖，黄海龙，徐两蒲（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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赵云飞，祝莎莎，黄新文（浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科；国家儿童健康与疾病临床医学研究中心；台州市妇女儿童医院儿科）.异戊酸血症的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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卜秀芬，林彭思远，胡兰萍，李红玉，周世豪，贺骏（长沙市妇幼保健院遗传优生科）.Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第1期
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