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张旭曦1，秦尤文1，付兆强1，张炳尧1，苏梦雅1，赵初娴2，王椿2（上海闸新中西医结合医院检验科；上海闸新中西医结合医院血液科）.双Ph伴双der（9）急性B淋巴细胞白血病患者1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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陈伟萍1，曾艳1，程德华2，张丽芳1（绍兴市妇幼保健院；中南大学生殖与干细胞工程研究所）.胎儿染色体复杂易位1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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雷庆华1，李九凤1，陈亚军2，陈兰芳3，张巍4（韶关市妇幼保健院产前诊断中心；韶关市妇幼保健院遗传实验室；韶关市妇幼保健院超声科；广州嘉检医学检测有限公司）.FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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段思琪，李琳琳，刘睿智，杨潇（吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心）.FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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黄娟1，郭晓峰2，吉炜3（福建省儿童医院心内科；福建省妇幼保健院儿科；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科）.B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及 RAG1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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赵涵怡，周朵，缪海霞，陈迟，杨建滨，杨茹莱，黄新文（浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心）.新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.勘误一则[J].中华医学遗传学杂志,2023,第2期
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赵磊1，张庆华2，周秉博2，张钏2，郑雷2，王玉佩2，郝胜菊2，惠玲2（甘肃中医药大学公共卫生学院；甘肃省妇幼保健院医学遗传中心）.Cornelia de Lange综合征患儿3例的基因型及表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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赵立玲，刘升平，胡文沐，金萍（中南大学湘雅三医院内分泌科）.FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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陈新英1，潘汉斌2，曾书红1，江矞颖1，王元白1，庄建龙1（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；泉州市妇幼保健院·儿童医院妇科）.罕见的8p部分缺失伴重复患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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李茜1，黄佳1，代兴2，何嘉欢1，李聪敏1，王悦3，刘红彦1（郑州大学人民医院；河南省人民医院医学遗传研究所；驻马店市平舆县人民医院儿童康复科；河南省人民医院妇科）.假性甲状旁腺功能减退症一个家系 GNAS基因的变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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沈玥1，罗冠君2，陆超1，谭媛2，程婷婷1，钱旭光2，李诺2，罗敏娜1，曹宗富1，马旭1，赵勇2（国家卫生健康委科学技术研究所；广州中医药大学附属南海妇产儿童医院）.SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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刘娟，胡继红，覃蓉，段雅琴，周洪涛，熊裕娟（湖南省儿童医院康复科）.RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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陆玉兰1，蓝艳2，黄华佗3，黄艳新3，韦玉霞1，王春芳3，刘纯宏3（右江民族医学院附属医院生殖医学中心；右江民族医学院附属医院皮肤科；右江民族医学院附属医院检验科）.LncRNA-GAS5基因多态性与广西人群系统性红斑狼疮的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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刘爱玲1，胡艳艳2，崇保强1，郑书琪1，李琳1（临沂市人民医院检验医学中心；临沂市人民医院儿童保健科）.BCL11A相关智力障碍一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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李玛丽，李佳，邱世超，宋娜，汪治华（西安市儿童医院内分泌遗传代谢科）.胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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