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王莉1，李晶晶1，徐菁晗1，徐彦磊2，王军博2，冯银1，孔祥东1（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院儿科）.ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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侯欣微，王健俊，路羿，余岱岳，杨佳明，李楠，杨惠荣，吴凯（南方医科大学珠江医院小儿外科）.常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的 GLI3基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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闫露露1，刘颖文1，张玉鑫1，田丽蕴2，曹娟2，李海波1（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室；宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊）.非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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赵登职，楚艳，杨科，霍晓东，雷星星，杨艳丽，张朝阳，肖海，廖世秀（河南省人民医院河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州大学人民医院河南大学人民医院）.Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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王珺1，章卫国2，杨欢利1，马学娟3，李洁娴3，陈星3（浙江省台州医院生殖中心；浙江省台州医院中心实验室；浙江省台州医院妇产科）.5p缺失综合征胎儿1例的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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付容，丁曼，卢祖能（武汉大学人民医院神经内科）.Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调的致病机制研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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高爱民，邓婉玲，杨莹，刘毓，文静（贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科）.天冬氨酰基葡萄糖胺尿症患儿1例的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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智亚楠1，刘娇1，甄诚1，李娟1，王方娜1，罗艳1，张萍萍1，张明明2，李亚丽1（河北省人民医院生殖遗传科；河北省人民医院临床医学研究中心）.ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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闫露露1，田丽蕴2，张玉鑫1，刘颖文1，曹娟2，罗红晶2，韩春晓1，李海波1（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心；宁波市妇女儿童医院产科）.ZBTB7A基因杂合变异致MNDLFH胎儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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徐菁晗，李晶晶，焦智慧，孙阁阁，陈铎，孔祥东，王莉（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型患儿1例的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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肖伟伟1，黄娟1，刘伟1，黎兵1，苏喆2，潘丽丽2，陈运生1（深圳市儿童医院检验科；深圳市儿童医院内分泌科）.G显带核型分析与荧光原位杂交在性染色体嵌合儿童中符合率的比较[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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马灿玲1，王盈盈1，甄娜2，邵长喜1，张道玲1，蒋艳2，杜宇1，贾颐舫3（滕州市妇幼保健院检验科；滕州市妇幼保健院医学遗传与产前咨询科；山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心）.嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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罗娟，陈晓红，姚辉，杨禄红，杜婷婷，李亚坤（华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院武汉市妇幼保健院遗传代谢内分泌科）.Schaaf-Yang综合征患儿1例的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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张珊1，王朝兵2，张勇3，胡言东1，李旭4，植创5（邛崃市妇幼保健计划生育服务中心儿科；邛崃市医疗中心医院放射科；四川省妇幼保健院新生儿科；眉山市妇幼保健院放射科；邛崃市妇幼保健计划生育服务中心超声科）.DNAH5基因新型复合杂合变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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孙倩，夏玉林，魏星（北京华诺奥美医学检验实验室）.四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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贾茜婷1，何广胜2（江苏省人民医院浦口分院浦口区中心医院血液科；江苏省人民医院血液科）.ALAS2 c．1108G>T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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孙诗雨，蓝信强（青岛大学附属威海市立第二医院威海市妇幼保健院医学遗传科）.t（2；18）（q36；q23）致反复流产及胎儿异常1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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周赤燕1，王慧2，朱琴2，王路明1，朱斌臻1，刘晓丹1（嘉兴学院附属妇儿医院产前诊断中心；嘉兴学院附属妇儿医院生殖医学中心）.AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率及遗传生殖学特点[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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李岭1,2（四川大学华西第二医院医学遗传科；《中华医学遗传学杂志》编辑部）.临床遗传学的深度与广度《中华医学遗传学杂志》第40卷序[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第1期
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