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郝婵娟，倪鑫（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院）.儿童罕见病诊治现状及展望[J].罕见病研究,2022,第3期
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张俊梅1，赵晓珍1，唐雪梅2，赵伊楠1，李丽1，高凤乔1，史昕炜1，金燕樑3，张宇2，曹兰芳4，尹薇5，肖继红6，邝伟英1，邓江红1，王江1，檀晓华1，李超1，李士朋1，薛海燕4，刘翠华7，刘小惠8，赵冬梅9，陈雨青10，郑雯洁11，李彩凤1（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿科；重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿免疫科；上海交通大学医学院附属仁济医院儿科；武汉儿童医院风湿免疫科；厦门大学附属第一医院儿科；郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院肾脏风湿科；江西省儿童医院风湿免疫科南昌大学附属儿童医院；新疆乌鲁木齐市第一人民医院(儿童医院)风湿免疫科；安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科；温州医科大学附属育英儿童医院儿童风湿科）.中国儿童Blau 综合征临床特点和治疗分析-全国多中心研究[J].罕见病研究,2022,第3期
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曲春燕1，周怡2，陈敏2，郝津生2，倪鑫2，刘海红3（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心；国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科；国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所）.应用全外显子组测序发现儿童罕见综合征耳聋[J].罕见病研究,2022,第3期
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王珊，刘盈，徐子刚，王召阳，焦磊，梁源，徐哲，马琳（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科）.常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征临床特征及基因分析[J].罕见病研究,2022,第3期
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刘婷红，袁柳，徐金山，王旸烁，梁树立（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科）.迷走神经刺激治疗Dravet 综合征一例[J].罕见病研究,2022,第3期
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中华医学会儿科学分会风湿病学组，中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组，海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组，福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿科）.儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识[J].罕见病研究,2022,第3期
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张樱子1，徐哲2，石海涛1，刘腾1，赵洋1（北京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科；国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科）.一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析[J].罕见病研究,2022,第3期
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张越1，舒洲1，李妍1，朴玉蓉1，韩彤昕1，毛华伟1,2（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院免疫科；国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿科重大疾病研究教育部重点实验室）.女性CYBB 突变嵌合体遗传致X 连锁慢性肉芽肿病[J].罕见病研究,2022,第3期
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高思豪，宋红梅（中国医学科学院北京协和医院儿科）.快速进展的自身炎症性疾病[J].罕见病研究,2022,第3期
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朱晓红，李顺平，陈敬丹，冯俊超，张海琴，刘嘉琪，谢诗瑶，张悦（山东大学齐鲁医学院公共卫生学院卫生管理与政策研究中心国家卫生健康委员会卫生经济与政策研究重点实验室山东大学健康偏好研究中心）.罕见病药品资格认定的国际实践与启示[J].罕见病研究,2022,第3期
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张琰琴，王芳，丁洁（北京大学第一医院儿科）.儿童罕见肾脏病诊治现状及展望[J].罕见病研究,2022,第3期
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舒洲1，毛华伟1,2（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院免疫科；国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿科重大疾病研究教育部重点实验室）.免疫出生错误基于发病机制的精准治疗[J].罕见病研究,2022,第3期
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李梦萍，王建设（复旦大学附属儿科医院肝病中心）.Shwachman-Diamond 综合征肝脏病变研究进展[J].罕见病研究,2022,第3期
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钟林庆1，马明圣1，睢瑞芳2，洪霞3，冯逢4，霍力5，戴梦华6，徐强6，宋红梅1（中国医学科学院北京协和医院儿科；中国医学科学院北京协和医院眼科；中国医学科学院北京协和医院心理医学科；中国医学科学院北京协和医院放射科；中国医学科学院北京协和医院核医学科；中国医学科学院北京协和医院基本外科）.ROSAH 综合征一例的多学科诊疗[J].罕见病研究,2022,第3期
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倪婕，陈植，凌晨，刘小荣（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾病一科）.儿童Alport 综合征的临床、病理及基因分析[J].罕见病研究,2022,第3期
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田宇1,2，王冬1，魏昂1，杨颖1，张利平1，马宏浩1，王婵娟1，崔蕾1，李志刚1，张蕊1，王天有1（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心；首都儿科研究所附属儿童医院保健科）.相继发生急性T 淋巴细胞白血病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和朗格汉斯细胞肉瘤一例[J].罕见病研究,2022,第3期
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中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会，福棠儿童医学发展研究中心儿童肿瘤专业委员会福棠儿童医学发展研究中心儿童神经内科专业委员会，国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院（儿童肿瘤中心肿瘤内科；儿童肿瘤中心神经内科；北京市儿童血液肿瘤重点实验室；儿科重大疾病研究教育部重点实验室）.儿童神经母细胞瘤相关性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征的诊疗建议[J].罕见病研究,2022,第3期
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凌晨，陈植，刘小荣（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾病一科）.PAX2 基因自发突变致肾-视神经盘缺损综合征一例[J].罕见病研究,2022,第3期
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李小雪，刘小荣（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾病一科）.儿童法布里病的诊断及治疗进展[J].罕见病研究,2022,第3期
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倪鑫（北京儿童医院）.智者乐山山如画仁者乐水水无涯 ——为罕见病儿童从容的未来努力[J].罕见病研究,2022,第3期
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赵宸滋1,2，张晴1,2，李志刚1,2（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所；国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液疾病研究室）.NBAS 基因的生物学功能和相关疾病的研究进展[J].罕见病研究,2022,第3期
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李笛1，陶晓娟1，张宁宁1，霍爱华1，胡迪1，吕艳秋1，张永红2，彭芸1（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院放射科；国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液科）.戈谢病患者肝脾病变定量磁共振影像研究[J].罕见病研究,2022,第3期
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