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李柯欣，赵琨，郑佳音，杨玉琪，李林康（中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会；清华大学万科公共卫生与健康学院；清华大学健康中国研究院；中国药科大学）.《第二批罕见病目录》收录病种的药物研发和落地现状[J].罕见病研究,2023,第4期仉建国.刊首语[J].罕见病研究,2023,第4期《罕见病研究》编辑部.喜讯：《罕见病研究》被国际权威开放获取数据库DOAJ 收录[J].罕见病研究,2023,第4期中国研究型医院学会罕见病分会，中国罕见病联盟，北京罕见病诊疗与保障学会，青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组（中国医学科学院北京协和医院神经科；中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室）.青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南[J].罕见病研究,2023,第3期韩丽，余洁，刘艺文，付勇，平凡，李伟，张化冰，许岭翎，李玉秀（中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室）.5例免疫检查点抑制剂相关糖尿病临床特点分析[J].罕见病研究,2023,第3期王倩¹，孙全娅¹，何敏¹，张烁¹，向博妮¹，李秋璠²，王涌²，张夏玲³，丁天凌⁴，叶红英¹（复旦大学附属华山医院内分泌科；复旦大学附属华山医院超声科；复旦大学附属华山医院病理科；复旦大学附属华山医院血液科）.合并尿崩症的成人甲状腺朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点和诊断经验[J].罕见病研究,2023,第3期张雨薇，景红丽（中国医学科学院北京协和医院核医学科）.肿瘤性骨软化症⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT显像特点分析[J].罕见病研究,2023,第3期王黄曼，单忠艳，滕晓春（中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科，国家卫生健康委员会甲状腺疾病诊治重点实验室）.β型甲状腺激素抵抗综合征[J].罕见病研究,2023,第3期中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组，北京协和医院垂体疾病创新诊疗中心（中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室；中国医学科学院北京协和医院放射科）.双侧岩下窦静脉采血在库欣综合征诊断中应用的专家共识(2023)[J].罕见病研究,2023,第3期黄雨蒙，刘铭（天津医科大学总医院内分泌代谢科）.糖代谢异常罕见病的分类及诊疗现状[J].罕见病研究,2023,第3期胡中慧¹，杨璐¹，刘跃华¹，晋红中¹，徐强²，刘雯静²，罗亚平³，阳洪波⁴，王涛¹（中国医学科学院北京协和医院皮肤科；中国医学科学院北京协和医院基本外科；中国医学科学院北京协和医院核医学科；中国医学科学院北京协和医院内分泌科）.坏死松解性游走性红斑 ——胰腺占位一例[J].罕见病研究,2023,第3期冯俊超¹，李顺平¹，陈敬丹^1,2，谢诗瑶¹，张悦¹，江诗静¹（山东大学齐鲁医学院公共卫生学院卫生管理与政策研究中心国家卫生健康委员会卫生经济与政策研究重点实验室山东大学健康偏好研究中心；中国医学科学院北京协和医院）.121种罕见病健康效用值测量研究现况[J].罕见病研究,2023,第3期赵宇星¹，段炼¹，吕玮²，姚勇³，有慧⁴，张文⁵，马瑾⁶，毛歆歆⁷，朱惠娟¹（中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室；中国医学科学院北京协和医院感染科；中国医学科学院北京协和医院神经外科；中国医学科学院北京协和医院放射科；中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科；中国医学科学院北京协和医院眼科；中国医学科学院北京协和医院病理科）.常见疾病的罕见表现：中年男性多尿-头痛-炎症肉芽肿性病变[J].罕见病研究,2023,第3期陈美平¹，阳洪波¹，潘慧¹，冯逢²，朱以诚³，朱惠娟¹（中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室；中国医学科学院北京协和医院放射科；中国医学科学院北京协和医院神经科）.RNF216基因突变相关Gordon Holmes综合征的临床特征、基因分析及文献回顾[J].罕见病研究,2023,第3期刘宇珂¹，谭惠文^1,2（四川大学华西医院内分泌代谢科；四川大学华西医院垂体瘤及相关疾病诊疗中心）.新型非肽类口服生长抑素受体配体paltusotine的临床研究进展[J].罕见病研究,2023,第3期于澈，王荣（山东第一医科大学附属省立医院肾内科）.酶替代疗法在法布雷病治疗中的应用[J].罕见病研究,2023,第3期李若涵，都丽萍，接恒博，梅丹（中国医学科学院北京协和医院药剂科）.探索高浓度羟钴胺制剂在甲基丙二酸血症的可及性[J].罕见病研究,2023,第3期陈晓雪，李冉，朱惠娟，卢琳（中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室）.成人肾上腺皮质功能不全的激素替代治疗进展[J].罕见病研究,2023,第3期吴慧潇^1,2,3，李宗跃^1,2,3，徐潮^1,2,3，赵家军^1,2,3（内分泌糖脂代谢与脑老化教育部重点实验室山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科；山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心；山东省内分泌代谢性疾病干细胞与基因治疗工程研究中心）.内分泌代谢罕见病研究现状、机遇与挑战[J].罕见病研究,2023,第3期史美磐¹，史彩平²，杜持新¹（浙江大学医学院附属第一医院眼科；浙江大学医学院附属儿童医院眼科）.黏多糖贮积症眼部并发症的诊疗进展[J].罕见病研究,2023,第3期聂智梅¹，窦建新²，杜锦¹，谷伟军¹，吕朝晖¹，窦京涛¹，母义明¹（解放军总医院第一医学中心内分泌科；山东省潍坊市人民医院内分泌科）.月经稀发-多毛-不孕：浅谈非经典型21-羟化酶缺乏症临诊应对[J].罕见病研究,2023,第3期邢明泉¹，吴维霞²，孙晓星¹，王其凯¹，韩浩¹，葛洪峰¹（安徽省亳州市人民医院血液内科；安徽省亳州市人民医院影像中心）.以多发软组织包块为主要表现的老年朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例[J].罕见病研究,2023,第3期首页上一页 1 2 3 4 5 下一页尾页共有5页，转到页

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