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期刊文章列表

  • 王雪霞,王文杰(单县中心医院药剂科).NUDT15基因多态性与巯基嘌呤所致肝功能异常的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 崔玉,肖建平,赵丽,陶荷花,唐叶,刘俊(无锡市妇幼保健院产前诊断科;无锡市妇幼保健院超声科).五例猫叫综合征的产前诊断及临床分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 李雪芳,陈姣,徐天慧,顾志萍,金春燕(泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科).产前诊断21号染色体臂内倒位一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 侯菲1,曹宇梅2,金华1(济南市妇幼保健院产前诊断中心;济南市妇幼保健院产科).NIPBL基因新发变异致Cornelia de Lange综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 崔玉,肖建平,赵丽,杨岚,唐叶,陶荷花,章恒(无锡市妇幼保健院产前诊断科;无锡市妇幼保健院儿保科).19例22q11.2微重复的产前诊断及遗传咨询[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • (中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 黄莎莎,李成鑫(衡水市妇幼保健院遗传实验室;衡水市河西社区健康服务中心).染色体平衡易位一家系三例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 白园,周永安,李建伟,耿俊梅,李星星,李哲,程建萍,韩雅馨,任蕊蕊(山西医科大学研究生学院;山西医科大学第二医院).一例肌萎缩侧索硬化症患者的 SOD1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 邢焕霞,杨锴(廊坊市妇幼保健院;首都医科大学附属北京妇产医院).一例嵌合性Y染色体结构异常胎儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 林丹红,全会标,莫泽纬(海南省人民医院 海南医学院附属海南医院内分泌科).3q29微缺失综合征合并多囊卵巢综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 贾海菊,刘淑敏(青海红十字医院检验科).伴21号染色体三体嵌合的先天性白血病一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 史青杨,罗丽丽,靖吉丽,陈林蛟,刘彦红(吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心).全外显子测序诊断短暂性产前Batter综合征5型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • (中华医学会杂志社).关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
  • 王东梅,杨洁霞,彭海山,侯亚萍,王奕霞(广东省妇幼保健院医学遗传中心;广东省妇幼保健院医学遗传中心;广东省妇幼保健院医学遗传中心;广东省妇幼保健院医学遗传中心;广东省妇幼保健院医学遗传中心).40 628例无创产前胎儿21、18、13号染色体筛查结果的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
  • 丁红香,李姗姗,朱丽丹,徐晓杰,倪莉,江明华(温州医科大学附属第二医院检验科;温州医科大学附属第二医院检验科;温州医科大学附属第二医院检验科;温州医科大学附属第二医院检验科;温州医科大学附属第二医院检验科;温州医科大学附属第二医院检验科).一个杂合错义变异所致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型与基因型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
  • 应勤来,朱雯,滕懿群,陈俊国(嘉兴市第二医院儿科;嘉兴市第二医院儿科;嘉兴市第二医院儿科;嘉兴市第二医院儿科).2号染色体微缺失致Dravet综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
  • 李燕青1,王元白1,江矞颖1,傅婉玉1,谭美华2,庄建龙1(泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心;泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心;泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心;泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心;深圳华大基因股份有限公司;泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心).SMC1A基因新变异导致新生儿德朗热综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
  • 潘宏贵,朱行美,林庆芳,梁萍,董惠群,黄丽珍,廖芬英,赵玉兰,莫崇宜,何晓玮(贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院;贺州市妇幼保健院).低深度全基因组测序与核型分析检测超声异常胎儿[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
  • 曹培暄,朱湘玉,顾雷雷,刘威,李洁(南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心;南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心;南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心;南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心;南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心).22q11.2不同区域拷贝数变异产前病例的表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
  • 徐文豪,陶盛能,朱小玉(驻马店市中心医院血管外科;芜湖市第二人民医院血液内科;中国科学技术大学第一附属医院血液科).HNF1A-AS1靶向miR-363-3p抑制IL-6诱导的血管瘤内皮细胞增殖、迁移和侵袭[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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