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高春利，窦娟，杨水艳（焦作市妇幼保健院孕产保健科）.胎儿临界性侧脑室增宽与拷贝数变异及孕妇妊娠结局的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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王雪霞，王文杰（单县中心医院药剂科）.NUDT15基因多态性与巯基嘌呤所致肝功能异常的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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崔玉，肖建平，赵丽，陶荷花，唐叶，刘俊（无锡市妇幼保健院产前诊断科；无锡市妇幼保健院超声科）.五例猫叫综合征的产前诊断及临床分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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李雪芳，陈姣，徐天慧，顾志萍，金春燕（泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科）.产前诊断21号染色体臂内倒位一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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侯菲1，曹宇梅2，金华1（济南市妇幼保健院产前诊断中心；济南市妇幼保健院产科）.NIPBL基因新发变异致Cornelia de Lange综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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李玛丽1，车凤玉2，邱世超1，汪治华1（西安市儿童医院内分泌遗传代谢科；西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所）.一例 SRD5A2基因新变异致5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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黄莎莎，李成鑫（衡水市妇幼保健院遗传实验室；衡水市河西社区健康服务中心）.染色体平衡易位一家系三例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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白园，周永安，李建伟，耿俊梅，李星星，李哲，程建萍，韩雅馨，任蕊蕊（山西医科大学研究生学院；山西医科大学第二医院）.一例肌萎缩侧索硬化症患者的 SOD1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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邢焕霞，杨锴（廊坊市妇幼保健院；首都医科大学附属北京妇产医院）.一例嵌合性Y染色体结构异常胎儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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贾海菊，刘淑敏（青海红十字医院检验科）.伴21号染色体三体嵌合的先天性白血病一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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史青杨，罗丽丽，靖吉丽，陈林蛟，刘彦红（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.全外显子测序诊断短暂性产前Batter综合征5型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2021,第12期
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高龙1，王萍2,3，张明英1，钱莹1，刘楠2,3，徐晓薇2,3，王学韬2,3，舒剑波2,3，吕玲1（天津市儿童医院（天津大学儿童医院）内分泌科；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）内分泌科；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）内分泌科；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）儿科研究所；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）内分泌科）.一例 NR5A1基因新变异所致46, XY性发育异常的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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王东梅，杨洁霞，彭海山，侯亚萍，王奕霞（广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼保健院医学遗传中心）.40 628例无创产前胎儿21、18、13号染色体筛查结果的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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潘宏贵，朱行美，林庆芳，梁萍，董惠群，黄丽珍，廖芬英，赵玉兰，莫崇宜，何晓玮（贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院；贺州市妇幼保健院）.低深度全基因组测序与核型分析检测超声异常胎儿[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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曹培暄，朱湘玉，顾雷雷，刘威，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心；南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心）.22q11.2不同区域拷贝数变异产前病例的表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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徐文豪，陶盛能，朱小玉（驻马店市中心医院血管外科；芜湖市第二人民医院血液内科；中国科学技术大学第一附属医院血液科）.HNF1A-AS1靶向miR-363-3p抑制IL-6诱导的血管瘤内皮细胞增殖、迁移和侵袭[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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张明英，黄乐，吕玲，赵彦，钟莹，高龙（天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科；天津市儿童医院儿童内分泌科）.Gitelman综合征患儿基因变异的类型与骨代谢标志物及骨微结构的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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陈晓伟，徐佩文，李杰，牛玉萍，康冉冉，高媛（山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室；山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室）.NHS基因新变异导致Nance-Horan综合征家系的遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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