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郑宗朋,霍平,杜润璇,石子佳,王俊霞,程青青,高健(河北省人民医院生殖遗传科).产前诊断 FGFR1基因变异致胎儿手足裂畸形一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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邹多兵,石松秋,施瑜波,丁慧青,牧启田(宁波市第一医院产前诊断中心).涉及四条染色体的复杂平衡易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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(中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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(中华医学会杂志社).关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期
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刘彦慧1,刘佳楠2,熊符2,孙妍1,罗建华1,何珮清1,何凤屏1(东莞市妇幼保健院;南方医科大学基础医学院遗传教研室).原发性卵巢功能不全患者血清miRNA-146、OX-LDL和ROS的表达及临床意义[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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段然慧,李光旭,席惠,彭莹,邬玲仟.脆性X综合征的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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莫俊,任峻青,杨立黔,沈璇,赵丹珂,肖雁冰(遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科).无创产前检测筛查高风险病例真假阳性 Z值判定指标的临床评价[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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胡俊杰1,陈鑫苹1,朱娟2,徐卫华1,李晓娟1,符生苗1(海南省人民医院中心实验室 海南医学院附属海南医院 海南省细胞与分子遗传转化医学重点实验室;海南省人民医院病理科).高通量测序技术在黎族地区地中海贫血检测中的运用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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李晶晶,徐菁晗,佘明聪,时盼来,孔祥东,王莉(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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袁帅1,王雨思1,孙文靖1,范玉晶2,吴杰1(哈尔滨医科大学医学遗传学研究室;哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科).一个家族性腺瘤息肉病家系的临床表现和基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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李蕊蕊1,2,3,4,5,徐佩文1,2,3,4,5,邹洋1,2,3,4,5,李杰1,2,3,4,5,高媛1,2,3,4,5(山东大学生殖医学研究中心;生殖内分泌教育部重点实验室;山东省生殖医学重点实验室;山东省生殖健康临床医学研究中心;国家辅助生殖与优生工程技术研究中心).一例先天性白内障患儿的 GJA8基因新复合杂合变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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杜记涛,万相斌,张辉亮,曹建,赵稳,李智(郑州大学附属肿瘤医院普外科).CDH1基因遗传不稳定性与胃癌临床病理特征的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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韩文杰1,李伟艳2,何章彪3(商丘市第一人民医院肿瘤科;商丘市立医院检验科;商丘医学高等专科学校).GSTP1和 PLCE1基因多态性与原发性食管癌的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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程文豪,解春桃,卢雨沫,刘佳奇,胡文龙,任虹(徐州医科大学附属连云港医院皮肤科).皮肤弹性过度综合征一家系3例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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陈丽1,李刚1,张陈1,焦萌1,李小燕2,3,4(首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心;首都医科大学附属北京安贞医院;北京市心肺血管疾病研究所;心血管重塑相关疾病教育部重点实验室).一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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童鸣,李茜,孙安萍,陈灿明,胡苏玮(扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院医学遗传中心).一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征家系的 HPRT1基因变异分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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赵强1,陈树雄2,孙海玲2,杨万岭3,班博2(山东大学齐鲁医学院;济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科;香港大学儿童及青少年医学系).Turner综合征患者Y染色体物质多重PCR检测方法的建立与应用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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郭红军1,刘风勋2,杨自君3(郑州大学第一附属医院妇产科;郑州大学第一附属医院中西医结合肾病科;郑州大学第一附属医院肾脏内三科).两个Alport综合征家系的 COL4A5基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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钱岚,吴涛,毛东锋,鱼玲玲,白海(中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院).伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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