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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期
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(中华医学会杂志社).关于杜绝和抵制第三方机构代写代投稿件的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第12期
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赵岫,苏喆,许仲炜,苏慧萍,郑荣飞(深圳市儿童医院内分泌科).ADNP基因热点变异致Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿1例的分析及文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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金玉霞1,李素萍2(义乌市妇幼保健院产前诊断中心;嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心).额外标记染色体所致过度生长综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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蔺朋武1,冯暄1,郝胜菊1,惠玲1,张钏1,周秉博1,王连1,石静云2,张庆华1(甘肃省妇幼保健院医学遗传中心;甘肃省妇幼保健院新生儿重症救护中心).CLPB基因新变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿1例的临床特征和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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古艳1,李丽萍1,陈辉2,徐灵均2,方颖慧1,徐细花1,龙颖颖3(南昌市第一医院;江西省儿童医院;南昌大学第二附属医院).SMN基因复合杂合变异所致脊髓性肌肉萎缩症1例患儿的家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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张赟健,丁一峰,李奕洁,周水珍(复旦大学附属儿科医院神经科).SLC6A8基因变异致脑肌酸缺乏综合征1例患儿的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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孟凡荣1,2,琚端1,2,王秀艳1,2,史云芳1,2,杨萌1,2,李晓洲1,2(天津医科大学总医院妇产科;天津市女性生殖健康与优生重点实验室).Y染色体长臂嵌合缺失胎儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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米蔓丽1,夏俊珂2,侯雅勤2,代鹏2,王亚男1,孔祥东2(洛阳市妇幼保健院遗传与产前诊断科;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).罕见Y染色体重排致性发育异常患者1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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张玉鑫,闫露露,刘颖文,韩春晓,李海波,周黎明(宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室).MYH3基因p.R672C变异致Freeman-Burian综合征一家系[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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王欢欢,蒋淑婷,夏慧南,杨丽红,金艳慧,王明山(温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江省检验诊断及转化研究重点实验室).F11基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症一个家系的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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吕瑞,郑迎春,安刚,李承文(中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)淋巴瘤诊疗中心).MYC"阴性"伯基特淋巴瘤2例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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董睿1,张开慧1,郭辉2,张光业1,律玉强1,高敏1,盖中涛1,刘毅1(山东大学附属儿童医院儿科研究所;山东大学附属儿童医院药学部).瓜氨酸血症I型三个家系的临床及 ASS1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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管鑫1,米欢1,李闪1,曹一璇1,高劲松2,朱小辉3,赵秀丽1(中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系;中国医学科学院北京协和医院妇产科;北京大学第三医院妇产科生殖医学中心).短肋胸廓发育不良3型两个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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马骞,车凌仪,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).X连锁显性Alport综合征两个家系 COL4A5基因的变异分析与产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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李晶晶,亢鸿飞,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心).SOX10基因变异所致Waardenburg综合征4C型耳聋一个家系的基因检测及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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苏利沙,朱晓帆,吴庆华,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).Schuurs-Hoeijmakers综合征产前诊断1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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闫露露1,霍奕帆2,刘颖文1,张玉鑫1,韩春晓1,曹娟3,李海波1(宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室;宁波市妇女儿童医院影像科;宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊).罕见 PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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郭孟乔1,郭方宇2,张燕2,程辉2,唐古生2,黄正霞2,龚胜蓝2(同济大学附属第四人民医院检验科;海军军医大学附属第一医院血液科).PDGFRβ基因检测在血液肿瘤中的临床应用[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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邵秀茹1,马军1,王志国1,孙明艳1,黄湛2,姜钊1,刘晓娟1,李思1,刘宇1(哈尔滨血液病肿瘤研究所 哈尔滨工业大学附属哈尔滨市第一医院;北京大学医学部).FGG基因变异致遗传性异常纤维蛋白原血症一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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(中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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李清鲜(太原金域临床检验所有限公司实验诊断部细胞遗传室).t(3;10;6;18;11)罕见易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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王东1,黄静2,张开慧1,律玉强1,高敏1,马健1,宛雅1,盖中涛1,刘毅1(山东大学附属儿童医院儿科研究所;山东大学附属儿童医院眼科).高通量测序确诊Hermansky-Pudlak综合征5型1例患儿及文献复习[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
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