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王林¹，马晨²，张钰琦¹，何斌¹，王晓斌¹，强荣¹（西北妇女儿童医院医学遗传中心；西北妇女儿童医院麻醉科）.GLB1基因相关溶酶体贮积症基因分析及临床总结1例[J].国际遗传学杂志,2022,第5期丁风娟，陶靖，刘真真，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.COL1A2新发突变致骨发育不良1例[J].国际遗传学杂志,2022,第5期孙小红¹，朱韶华²，惠玲²，张钏²，冯暄²，杨兰²，李婕¹，郝胜菊²（兰州市妇幼保健院遗传室；甘肃省妇幼保健院医学遗传中心；甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心）.非综合征型听力损失家系1例：MYO15A基因变异的遗传学分析[J].国际遗传学杂志,2022,第5期李苗苗¹，郑梓琳¹，柯君怡¹，麦瀚然¹，罗洁仪¹，江帆²，屈艳霞²，左连东²（广州医科大学研究生院；广州市妇女儿童医疗中心）.广州市39 928对育龄期夫妇地中海贫血基因诊断的筛查情况[J].国际遗传学杂志,2022,第5期沈潘婷¹，李玛丽²，汪治华²，高飞飞²（西安医学院研究生处；西安市儿童医院内分泌遗传代谢科）.SUCLG1相关线粒体DNA耗竭综合征1例[J].国际遗传学杂志,2022,第5期王波¹，董刚¹，李德新¹，刘金秀²（濉溪县医院新生儿科；济南银丰医学检验所）.新生儿X-连锁少汗性外胚层发育不良1例[J].国际遗传学杂志,2022,第5期轩帆，张宝玺，吴晓莉，刘娜，郭红明（河北医科大学第二医院儿科）.谷固醇血症 ABCG8基因突变1例[J].国际遗传学杂志,2022,第5期刘英晓，杨亚超，张玉盼，宋明强，周玉萍（山东大学附属威海市立医院内分泌科）.KCNJ11基因变异致青少年的成人起病型糖尿病13型1例[J].国际遗传学杂志,2022,第5期李花^1,2，吴兴汉^1,2，席惠^1,2，王华^1,2，彭莹^1,2，杨舒婷^1,2（湖南省产前诊断中心；湖南省妇幼保健院-医学遗传科）.脊髓延髓性肌萎缩症近亲家系分析及产前诊断[J].国际遗传学杂志,2022,第5期李梓涵¹，张树冰²，姜浩³（中南大学湘雅医学院；中南大学生命科学学院细胞生物学系；中南大学生命科学学院生物医学信息学系）.BRCA1/2突变在乳腺癌发生发展过程中作用的最新进展[J].国际遗传学杂志,2022,第4期孙超越，蔡梦迪，董科显，傅松滨（哈尔滨医科大学医学遗传学研究室）.端粒蛋白shelterin复合体影响肿瘤细胞基因组稳定性的研究进展[J].国际遗传学杂志,2022,第4期马强¹，薛荣泉²，夏医君²，俞兰³（内蒙古医科大学研究生学院；内蒙古自治区人民医院肝胆胰脾外科；内蒙古自治区人民医院临床医学研究中心）.胆囊胆固醇结石与易感基因多态性的研究进展[J].国际遗传学杂志,2022,第4期唐美玲，范冰洁，张朝伟，尹兆青（昆明医科大学附属德宏医院新生儿科）.肝豆状核变性诊断的研究进展[J].国际遗传学杂志,2022,第4期高旭霞¹，陈粼波²，杨敬敏¹，王念蓉³，何春燕³，卢大儒¹（复旦大学生命科学学院；重庆人口和计划生育科学技术研究院国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室；重庆医科大学附属妇女儿童医院儿科）.中国重庆地区先天性甲状腺功能减退症的遗传分析[J].国际遗传学杂志,2022,第4期郑婷丹^1,2，刘倩楠^1,2，张涵旭^1,2，潘越^1,2，吴昊^1,2，付英梅^1,2，宋武琦^1,2（哈尔滨医科大学微生物学教研室；伍连德研究所）.人类风湿关节炎滑膜中ABC转运蛋白基因差异表达的生物信息学分析[J].国际遗传学杂志,2022,第4期宋成荣^1,2，强荣^1,2，冯梅^1,2，张瑞雪^1,2（西北妇女儿童医院医学遗传中心；陕西省新生儿疾病筛查中心）.两种非衍生化串联质谱检测试剂在新生儿遗传代谢病筛查中的应用比较[J].国际遗传学杂志,2022,第4期林艳慧^1,2，刘丽^1,2，申景岭^1,2（温州大学生命与环境科学学院；生命科学研究院）.成纤维细胞生长因子在颅面发育中的作用[J].国际遗传学杂志,2022,第4期李玛丽，白改改，汪治华（西安市儿童医院内分泌遗传代谢科）.ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例[J].国际遗传学杂志,2022,第4期于歌¹，刘树民¹，冯晓玲²（黑龙江中医药大学药学院；黑龙江中医药大学附属第一医院妇科）.LYPD1, 一种免疫细胞浸润调控因子参与卵巢癌的不良预后[J].国际遗传学杂志,2022,第4期李艺佩¹，田家豪²，王莹¹，郭张妍¹，王义¹（西安交通大学附属儿童医院重症医学科；西安交通大学医学部基础医学院）.NKX2-1杂合突变相关脑-肺-甲状腺综合征1例[J].国际遗传学杂志,2022,第4期高璐璐¹，韩萍²，杨海星¹，董晶¹，于强¹，张茜茜¹（济南银丰医学检验所；蚌埠医学院第二附属医院妇产科）.17p13.3重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析1例[J].国际遗传学杂志,2022,第4期李宗芳，侯菲，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例[J].国际遗传学杂志,2022,第4期李志娟，包瑛，骞佩，黄惠梅，张敏，王莹（西安市儿童医院肾脏科）.ADCK4相关肾小球病临床特点及遗传学分析[J].国际遗传学杂志,2022,第4期首页上一页 1 2 3 4 下一页尾页共有4页，转到页

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