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张灵语1,2，商慧芳2（四川大学华西医院健康管理中心；四川大学华西医院神经内科）.多系统萎缩的诊治进展[J].罕见病研究,2022,第2期
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万梦瑶1，刘静怡2，朱以诚3，周立新3，倪俊3，彭斌3，姚明3（中国医学科学院北京协和医学院；中国医学科学院北京协和医院放射科；中国医学科学院北京协和医院神经科）.基于脑小血管病队列的单基因遗传性脑小血管病致病基因低频有害变异的研究[J].罕见病研究,2022,第2期
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弓孟春1，焦塬石2，马武仁2，刘鹏3，金晔3，胡继发4，牛灵5，史文钊2，张抒扬3（南方医科大学卫生与健康管理研究所；神州医疗科技股份有限公司；中国医学科学院北京协和医院；武汉市中心医院；新疆维吾尔自治区人民医院）.人工智能支持罕见病诊疗的研究进展[J].罕见病研究,2022,第2期
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洪月慧1，沈敏2，王涛3，马明圣4，赵森5，冯逢6，赵大春7，张文2，曾学军8，宣磊9，姚明1，朱以诚1（中国医学科学院北京协和医院神经科；中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科；中国医学科学院北京协和医院皮肤科；中国医学科学院北京协和医院儿科；中国医学科学院北京协和医院骨科；中国医学科学院北京协和医院放射科；中国医学科学院北京协和医院病理科；中国医学科学院北京协和医院全科医学科）.反复蛛网膜下腔出血及脑室出血伴皮疹的青少年男性[J].罕见病研究,2022,第2期
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顾学范，韩连书，余永国（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所）.中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望[J].罕见病研究,2022,第1期
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中国研究型医院学会罕见病分会，中国罕见病联盟，北京罕见病诊疗与保障学会，Gitelman 综合征中国专家组（中国研究型医院学会罕见病分会，中国罕见病联盟，北京罕见病诊疗与保障学会，Gitelman综合征中国专家组；中国医学科学院北京协和医院肾内科；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室；中国医学科学院北京协和医院心内科；北京协和医院肾内科；北京协和医院儿科；浙江大学医学院附属第二医院肾内科；北京协和医院内分泌科；首都儿科研究所附属儿童医院肾内科；中山大学附属第一医院肾内科）.Gitelman 综合征诊疗中国专家共识（2021 版）[J].罕见病研究,2022,第1期
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程重生1,2，刘松3,2，杨燕丽1,2，侯国柱4,2，程午樱4,2，张腾越1,2，胡丹婧1,2，田欣伦1,2，徐凯峰1,2（中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科；中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心；中国医学科学院北京协和医院核医学科；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室）.淋巴管肌瘤病的诊治进展与长期预后[J].罕见病研究,2022,第1期
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郭健1,2,3，刘鹏1,3，荆志成2，刘建民4，程惊秋5，丁洁6，顾卫红1，陈丽萌1,7，朱以诚1,8，张抒扬1,2（中国国家罕见病注册系统(NRDRS)平台管理组；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室；中国医学科学院北京协和医院心内科；中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心；中国医学科学院北京协和医院肾内科；中国医学科学院北京协和医院神经科；中国医学科学院北京协和医院上海交通大学医学院附属瑞金医院；中国医学科学院北京协和医院四川大学华西医院；中国医学科学院北京协和医院北京大学第一医院）.中国国家罕见病注册系统建设及应用[J].罕见病研究,2022,第1期
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任超1,2，田庄3,2，何山3,2，王雪竹1,2，郝志鑫1,2，丁洁1,2，张抒扬3,2，霍力1,2（中国医学科学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室；中国医学科学院北京协和医院心内科；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室）.锝 ［99 Tcm ］ 焦磷酸盐 （99 Tcm -PYP） 单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南[J].罕见病研究,2022,第1期
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