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期刊文章列表

  • (《中国知识资源总库》编辑委员会;《中国学术期刊(光盘版)》电子杂志社有限公司).中国学术期刊网络出版总库全文收录证书[J].罕见病研究,2023,第3期
  • 夏维波(北京协和医院内分泌科).刊首语[J].罕见病研究,2023,第3期
  • 王煜坤,刘洁(中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室;国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心).人工智能助力皮肤罕见病诊疗[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 张钰乔1,2,曾跃平1(中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心;中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制).度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 中国研究型医院学会罕见病分会,中国罕见病联盟,北京罕见病诊疗与保障学会,青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组(中国医学科学院北京协和医院神经科;疑难重症与罕见病国家重点实验室).青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 崔璨,陈曦,魏爱华(首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科).先天性秃发/少毛症遗传学研究进展[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心,中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会(中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室).中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 张姗,吴超,刘兆睿,高祎濛,刘洁,晋红中(中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室;国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心).中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 刘周亮,杨超,汪慧君,林志淼(南方医科大学皮肤病医院).Basan 综合征的临床特征、 基因分析及文献回顾[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 吴超,晋红中(中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室;国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心).皮肤罕见病团队工作进展与展望[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 刘晓涵,晋红中(中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室;国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心).皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 中国罕见病联盟I型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组(中国医学科学院北京协和医院神经科).Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南 (2023 版)[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 乔祖莎1,晋红中2(山西医科大学第二医院皮肤科;中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室;国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心).环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿一例[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 刘娟1,2,3,莫然1,2,刘依和1,2,黄昕1,2,高萌1,2,杨勇1,2,陈志明1,2(中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心;江苏省皮肤病与性病学重点实验室;南京医科大学第一附属医院皮肤科).CERS3 基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 王森分1,刘元香2,徐子刚2(深圳市儿童医院皮肤科;首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科).外用雷帕霉素制剂的应用进展[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 许家宁1,郭雅欣1,王珊珊2,殷磊3,朱甲明4,程文5,姜红堃6,高兴华1,徐学刚1(中国医科大学附属第一医院皮肤科国家卫生健康委员会免疫皮肤病学重点实验室免疫皮肤病学教育部重点实验室 免疫性皮肤病诊疗技术国家地方联合工程研究中心;中国医科大学附属第一医院放射科;中国医科大学附属第一医院泌尿外科;中国医科大学附属第一医院泌尿外科;中国医科大学附属第一医院胃肠肿瘤外科;中国医科大学附属第一医院神经外科;中国医科大学附属第一医院儿科).丛状神经纤维瘤压迫泌尿系的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 郑义,贾韬,延聪,张欣悦,杜雪珊,周彤,宋相瑾,耿松梅(西安交通大学第二附属医院皮肤病院).8 例Blau 综合征/早发型结节病临床表现、 病理特征及基因突变的多样性分析[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 王惠芬,翟志芳(陆军军医大学第一附属医院皮肤科).弹性纤维假黄瘤研究进展[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 刘玲,王雷,王刚(空军军医大学西京医院皮肤病院).外毛根鞘囊肿样痣一例[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 魏皓然,陶娟(华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科).残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病的研究进展[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 王瑞,王明悦(北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心;国家药品监督管理局化妆品质量控制与评价重点实验室北京市皮肤病分子诊断重点实验室).伴恶性胸腺瘤和闭塞性细支气管炎的副肿瘤性天疱疮一例[J].罕见病研究,2023,第2期
  • 晋红中(北京协和医院皮肤科).笃志前行,虽远必达 ——照亮皮肤罕见病患者的健康之路[J].罕见病研究,2023,第2期
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