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王聪慧，李倩倩，赵学潮，赵干业，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.一例罕见的Chediak-Higashi综合征患儿的基因型及表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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陆晓云1,2，肖风丽1,2（安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科；安徽医科大学皮肤病研究所）.一例咖啡斑和幼年黄色肉芽肿患儿的基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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马盼盼1，郑雷1，郭媛媛1，陈雪1，郝胜菊1，冯暄1，徐福蓉1，王兴1，刘亚利2（甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心；甘肃省妇幼保健院产三科）.产前诊断46, X, +21/47, XX, +21嵌合型胎儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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蔺朋武1，何静1，冯暄1，张庆华1，王兴1，郑雷1，孙小红2，郝胜菊1（甘肃省妇幼保健院医学遗传中心；兰州市妇幼保健院遗传室）.一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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王丽霞1，时盼来2，任化楠2，薛淑媛1，孔祥东2（乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.CNV-seq联合qPCR对单一基因 NRXN1部分缺失的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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何子毅1，胡应明1，许先国2，吴远军3，崔四平1（东莞市中心血站输血研究室；浙江省血液中心输血研究所；东莞市妇幼保健院输血科）.双等位基因杂合性碱基缺失致类孟买血型一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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王挺，卢建，郭莉，陈汉彪，郑来萍，蔡婵慧（广东省妇幼保健院医学遗传中心）.嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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陈银花1，顾海斌2，汤根兄3，李荣1（南京医科大学附属儿童医院儿童保健科；南京医科大学附属儿童医院影像科；南京医科大学附属儿童医院口腔科）.一个颅骨锁骨发育不全家系的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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李超波，张振强，王珺，王晓红（空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心）.一例易与罗氏易位混淆的t（14；21）（p13；q21）染色体平衡易位[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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冷玉春，杨燕，张蕊，李才丹（昆明金域医学检验所有限公司细胞遗传室）.4号染色体短臂部分三体综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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丛妍1，王栋1，王浩1，徐霞2，吴轲3（义乌市妇幼保健院康复科；义乌市妇幼保健院中医科；义乌市妇幼保健院产前诊断中心）.一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及 EBF3基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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马福慧，王新玲，热孜万古丽·乌斯曼，陈园，郭艳英（新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科新疆糖尿病临床医学研究中心）.一例卡尔曼综合征并45, X/46, XY嵌合体患者的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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孙阁阁1，王粉2，任化楠1，王莉1，刘莉娜1，胡爽1，孔祥东1（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部；三门峡市中心医院新生儿科）.一例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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王挺，卢建，郭莉，陈汉彪，郑来萍，杜倩怡（广东省妇幼保健院医学遗传中心）.同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2022,第11期
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