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期刊文章列表

  • 郑翠芳1,胡文慧1,余卓文1,董岿然2,黄瑛1(复旦大学附属儿科医院消化科;复旦大学附属儿科医院普外科).IL10RA及 DUOX2复合杂合变异致极早发炎症性肠病1例患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 乔彦1,赵景宏1,曹乐薇1,李云祥2,伍季2(南充市中心医院内分泌科;南充市中心医院泌尿外科).合并Graves病与肾上腺皮质腺瘤的Gitelman综合征患者1例的临床及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 温宇,何天祎,陈敏(华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科).20p母源性单亲二体患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 马贝贝1,吴庆华2(濮阳市人民医院产科;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).遗传性胆红素代谢障碍性黄疸的临床表型及遗传学病因研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 刘海燕,瞿千千,周亚光,陈萍,卢琦,张燕,吕海东(焦作市人民医院神经内科).以上肢远端无力起病的GNE肌病患者1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 高崇兰,康涵,李兴玉,谢成秀,潘玉纯(电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院).不平衡易位者17例的染色体微阵列分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第11期
  • 张宇琼1,乔龙威2,3,王挺4(南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院医学检验科;南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院;姑苏学院;南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院生殖与遗传中心).孕中期甲状腺功能对胎儿游离DNA分数的影响[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 王凯旋1,蔡丹丹2,盛放1,王大燕1,钱旭波1,张静1,姜雪燕1,徐丽丹1,许焱婷2(浙江大学医学院附属金华医院(金华市中心医院)儿科;杭州金诺医学检验实验室有限公司).难治性癫痫患儿的基因变异特征分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 陈高1,许建国2,韦帅3,蒙明虑1,蓝晨3,赵春茹4,马迎教1(右江民族医学院公共卫生与管理学院;右江民族医学院附属医院呼吸内科;河池市人民医院检验科;右江民族医学院基础医学院).SLC6A4基因c.*670T>G多态性与壮族人群哮喘风险和外周血细胞特征的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 高璐1,2,3,4,俞冬熠1,2,3,4,刘娜1,2,3,4,徐臻1,2,3,4(青岛大学附属山东省妇幼保健院;医学遗传与产前诊断中心;山东省医药卫生出生缺陷防治与遗传医学重点实验室;国家卫生健康委员会生育调控技术重点实验室).FANCB基因半合子变异致多发畸形胎儿1例的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 刘晓丹,朱斌臻,杨莉(嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心).4条染色体复杂易位伴反复流产1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 李芸芸,吴涛,薛锋,刘文慧,田红娟,鱼玲玲,王宗慧,白海(中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科).索拉菲尼联合维奈托克治疗伴有t(6;9)、FLT3-ITD、DEK-NUP214、WT1基因阳性的成人急性髓系白血病1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 刘天盛1,黄红倩1,苏景玉1,覃旺尚1,费冬梅1,欧阳鲁平1,黄敏攀1,玉晋武1,雷亚琴1,欧珊1,孙惟佳1,邱庆明1,郑茜2(广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室;英国伦敦大奥蒙德街医院).侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 孙琪青1,2,3,王芳洁1,2,3,苏林博1,2,3,何坤1,2,3,李莹莹1,2,3,郝婵娟4,5,6,7,8,李巍4,5,6,7,8,郭俊4,5,6,7,8(郑州大学附属儿童医院;河南省儿童医院;郑州儿童医院心血管内科;国家儿童医学中心;首都医科大学附属北京儿童医院;北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室;儿科重大疾病研究教育部重点实验室;出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室).原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 何苗1,赵霄晨1,田红娟1,张姝婷1,赵芳卿1,张曦2,吴涛1(联勤保障部队第九四〇医院血液科;陆军军医大学新桥医院血液科).急性髓系白血病患者134例的基因变异特点[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 赵干业,赵晓燕,赵学潮,王聪慧,焦智慧,李倩倩,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心).TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 常甜1,韩智2,刘肖3,王盼盼4(郑州大学第一附属医院中西医结合肾病科;郑州大学第一附属医院血液净化中心;河南省人民医院脑血管一病区;郑州大学护理学院).X连锁显性遗传型Alport肾病综合征患儿1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 叶佳佳,李永燕,周静珍,杨雅芸,冯伟云(宁波市第二医院).F12基因复合杂合变异致遗传性FⅫ缺陷症一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
  • 闫露露1,庄丹燕1,屠友权2,张玉鑫1,刘颖文1,何艳2,李海波1(宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室;宁波市妇女儿童医院神经内科).MEF2C基因变异所致NEDHSIL患儿2例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第10期
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