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高儒真1，樊悦2，范欣淼2，杨腾裕2，宋雯洁2，陈晓巍2（中国医学科学院北京协和医院检验科；中国医学科学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科）.罕见Mohr-Tranebjaerg 综合征家系遗传学分析[J].罕见病研究,2023,第1期
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陈沛沛1,2，田庄1,3，陈伟2，马明圣4，刘鑫5，秦岩6，徐海峰7，朱志军8，张抒扬1（中国医学科学院北京协和医院心内科；中国医学科学院北京协和医院临床营养科；中国医学科学院北京协和医院国际医疗部；中国医学科学院北京协和医院儿科；中国医学科学院北京协和医院药剂科；中国医学科学院北京协和医院肾内科；中国医学科学院北京协和医院肝外科；首都医科大学附属北京友谊医院儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心）.纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访一例[J].罕见病研究,2023,第1期
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张阳1,2,3，张和细1,2,3，颜彦1,2,3（复旦大学附属中山医院心内科；上海市心血管病研究所；国家放射与治疗临床医学研究中心）.心包间皮瘤误诊为结核性心包炎一例[J].罕见病研究,2023,第1期
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陶立波1，王芳旭1，贾方红2，杨玉琳3，郑佳音4，张抒扬5（北京大学医学部卫生政策与技术评估中心；北京市卫生经济学会；青海省职工医疗保险管理局；中国罕见病联盟；中国医学科学院北京协和医院）.中国罕见病多元保障体系建设的分析与探讨[J].罕见病研究,2023,第1期
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蒲鹏1，郑晓雅2，刘瑞闪3，周建中1（重庆医科大学附属第一医院心血管内科；重庆医科大学附属第一医院内分泌内科；河南省胸科医院郑州大学附属胸科医院心血管内科）.以高血压、 糖尿病为首发表现的冯·希佩尔-林道综合征一例[J].罕见病研究,2023,第1期
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郭玉博1，王雪竹2，李潇1，高雅娟3，田庄4,5，李剑3，霍力2，王怡宁1（中国医学科学院北京协和医院放射科；中国医学科学院北京协和医院核医学科；中国医学科学院北京协和医院血液科；中国医学科学院北京协和医院心内科；中国医学科学院北京协和医院国际医疗部）.心脏磁共振定量评价轻链型心脏淀粉样变患者心肌纤维化的初步研究[J].罕见病研究,2023,第1期
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张抒杨（北京协和医院）.砥砺耕耘践使命 奋楫笃行启新程 ——为罕见病患者的未来不懈努力[J].罕见病研究,2023,第1期
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