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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2021,第11期
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陈兰，张艺艳，林伟胜（厦门大学附属中山医院；厦门基源医学检验有限公司）.一个常染色体隐性遗传型Alport综合征家系的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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刘亚清，李健，丁辉，许春进，寇学斌（商丘市第一人民医院消化内科；河南省人民医院消化科）.食管癌组织中 DACH1基因的甲基化状态及其与患者的临床病理特征及预后的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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亢鸿飞，赵凯慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一个双基因Usher综合征1D/F型耳聋家系的基因检测[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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王焕，尤冠巧，郭利芹，徐可，冯衍生（新乡市中心医院肾内科；河南省人民医院肾内科；新乡医学院药学院）.长链非编码RNAGm15645对糖尿病肾病足细胞损伤的影响[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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代鹏，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.扩展性无创产前检测在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床效果分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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张田园，朱晓帆，高值，黄伟，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.三个连续发生非免疫性胎儿水肿家系的父母-胎儿全外显子测序分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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王晓艳，谢蓉蓉，吴海瑛，陈秀丽，王凤云，陈婷，孙辉，陈临琪（苏州大学附属儿童医院）.五个 ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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沈亚君，李杨，张佳，袁梦，张金秀，罗蓉，甘靖（四川大学华西第二医院儿科，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；发育与妇儿疾病四川省重点实验室）.两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及 PACS2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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王俊育，庄建龙，江矞颖，傅婉玉，王元白（福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心）.一例Pallister-Killian综合征的无创产前检测及遗传学诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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王娟娟，何孝亮，陈登环，杭守伟，高雨彤，李旭，胡克非，白传卿，陈雨青（安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科；安徽省儿童医院影像中心；安徽省儿童医院骨科）.一例 TRNT1基因复合杂合新变异导致儿童SIFD综合征[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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米瑞华1，郭珍2，刘雯2，胡杰英2，范瑞华2，陈琳1，刘佳1，魏旭东1（郑州大学附属肿瘤医院血液科；郑州大学附属肿瘤医院中心实验室）.伴 TP53基因异常的急性白血病患者的临床特征和疗效分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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张坤莲，林凤秋，李晓丰，章旭，李剑平（辽宁省血液中心；辽宁省血液安全研究重点实验室）.FUT1基因两种新的变异检测与一例类孟买型血型的家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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刘佳楠，安庚，刘彦慧（广州医科大学附属第三医院生殖医学中心；东莞市妇幼保健院生殖医学中心；南方医科大学附属东莞妇幼保健院）.通过孕妇外周血游离DNA筛查妊娠相关疾病的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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董燕，史晓依，杜开先，徐瑞娟，贾天明，李肖，宋盼盼，王丽君（郑州大学第三附属医院神经内科；郑州大学第三附属医院儿童发育行为科）.CSNK2A1新发变异所致Okur-Chung神经发育综合征患者的临床和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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唐克峰，蒋黎艳，姚娟，杨胜，沈国松（湖州市妇幼保健院产前诊断中心）.一例Usher综合征Ⅱ型患儿 USH2A基因的致病变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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王艳华，鲁宁，武锦琳，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.46,XY,t（1；18；11）（q31；q22；q22）复杂易位核型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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杨春兰，王晓东，王春静，张小玲，李越，余阅，刘四喜（深圳市儿童医院血液肿瘤科）.一例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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张磊，张美玲，李红敏，司马小可，张丽敏，阎安澜（郑州金域临床检验中心有限公司）.54例性染色体嵌合体的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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吴婷，廖丽娜，姜晓萍，刘建荣，陈汪洋，盛敏，郭宁（南通大学附属常州儿童医院神经内科；北京凯昂医学诊断技术有限公司）.一例以热性惊厥为主要症状的16p13.11微缺失综合征的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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曹旭，李静，宋辉，朱媛媛（皖北煤电集团总医院产前诊断中心）.一个新的 TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言障碍家系分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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王紫微，李闯，赵妍，李岭，吕远，崔红（中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室；沈阳市妇婴医院遗传科；四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室）.一例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形患儿的临床表型及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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王振鹏，柳静宜，杨译（吉林大学第一医院肿瘤妇科；吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.Perlman综合征的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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邱明芳，刘子勤，陈晓波（首都儿科研究所内分泌科）.ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期
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