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李磊¹，夏艳洁²，胡爽²，程桂英¹，朱晓帆²，刘杨¹，孔祥东²（呼和浩特市妇幼保健院精准医学实验室；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期吴庆华¹，马贝贝²，杨赛赛¹，焦智慧¹，陈心¹，任淑敏¹，陈义兵¹，史惠蓉¹，孔祥东¹（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部；濮阳市人民医院妇产科）.四例Dubin-Johnson综合征患者的临床表型与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期时盼来，侯雅勤，陈铎，刘宁，焦智慧，冯银，孙阁阁，朱若男，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期李晶晶，亢鸿飞，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.一个 FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期苏利沙，朱朝锋，吴静，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期梁磊¹，王海欣²，蔡泽宇²，赵建荣¹（内蒙古医科大学附属医院产前诊断中心；内蒙古医科大学附属医院肾脏内科）.NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期王琼¹，杨颖²，刘黎礼¹，铁晓玲¹，雷海虹¹，张李钰²，车凤玉²（西安市儿童医院康复科；西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所）.一例 DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期李小兵，赖盼建，程楷超，王大燕（金华市妇幼保健院儿内三病区）.一例 DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期赵学潮¹，郑玉婷¹，刘宁¹，王聪慧¹，赵干业¹，张军军²，孔祥东¹（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院肾内科郑州大学肾脏研究所）.一例由 PAX2基因变异导致的Papillorenal综合征患者的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期曹鸿垚¹，童光磊¹，黄茹²，周陶成¹，张苇苇¹（安徽省儿童医院；欧蒙未一医学检验实验室）.一例 MAP2K1基因新发变异所致的心-面-皮肤综合征患儿的临床分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期曾艳¹，程德华²，陈伟萍¹，钱飞燕¹，钱燕娣¹，高玉玲¹，张丽芳¹，李红梅¹，陈彩平¹，史骁梁¹，方敏¹，张涛¹（绍兴市妇幼保健院产前诊断中心；中南大学生殖与干细胞工程研究所）.两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期夏艳洁，冯银，段会坤，郜珊珊，时盼来，佘明聪，刘宁，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症和血友病A的家系的基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期丁钰¹，华圣元²，方碧清³，张佳⁴（绵阳市中心医院皮肤科；上海市儿童医院皮肤科；泉州市妇幼保健院儿童医院皮肤科；上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科）.一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期沈鉴东，高彦，吴畏，刘金勇，孙雪萍，彭雅文，谢佳孜，汪道武，崔毓桂，刘嘉茵，刁飞扬（南京医科大学第一附属医院生殖医学中心生殖医学国家重点实验室）.NLRP7基因变异导致的3个复发性葡萄胎家系的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期赵干业，赵晓燕，赵学潮，刘莉娜，王聪慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.一个 MPV17基因变异引起线粒体DNA耗竭综合征家系的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期章建伟，钟菲，张涛（绍兴市妇幼保健院）.ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期何凤娟，徐沈剑，李琦雯，姜梦婷，毛秀珍（南京医科大学附属宿迁市第一人民医院产前诊断中心）.一个Alazami综合征家系的遗传学诊断与分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期张肖¹，李苗苗¹，马建华²，臧玉翠¹，王敬丽¹，徐瑛蕾¹，沈露¹，刘世国¹（青岛大学附属医院医学遗传科；青岛大学附属医院生殖医学科）.一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期郜珊珊，李倩倩，代鹏，赵干业，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.一例常染色体隐性多囊肾病患儿的临床特征及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期朱融和，王楸，凌雅（温州医科大学附属第一医院儿科）.一例 ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期吴新明¹，季方圆²，霍霓¹，张林海¹，刘丽平²，姚勇³（连云港市第二人民医院输血科；宿迁市人民医院输血科；连云港市中心血站）.一例ABO亚型新变异位点的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期许芳梅，郑来萍，钟银环（广东省妇幼保健院医学遗传中心）.染色体复杂易位46, XY, t（4；5）, t（6；15）一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期王楠¹，赵立见²，王顺尧²，姚宇³，李岭⁴（湖南大学公共管理学院公共健康与社会保障研究所；深圳华大基因股份有限公司；中国社会科学院大学经济学院民族学与人类学研究所经济研究室行为经济学实验室世界社会保障研究中心；四川大学华西第二医院医学遗传科）.开展遗传病筛查的卫生经济学考量——以唐氏综合征为例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期李显筝，许玲，胡晶晶，蔡婵慧（广东省妇幼保健院医学遗传中心）.特殊类型假双着丝粒X与45, X嵌合体一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期张钰琦，秦翠云，吴涵之（西北妇女儿童医院遗传中心）.一例18q21.2q21.32杂合缺失所致Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期王霄霜，徐晓园（汕头大学医学院第一附属医院）.两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期郑杰香，肖英，李天佑，周艺华，高铁丽，郑默灵，韦华（漳州市医院产前诊断中心）.联合应用多种方法检测一例新发的46, X, der（X）t（X；Y）（p22.31；q11.222）胎儿染色体异常[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期首页上一页 2 3 4 5 6 下一页尾页共有17页，转到页

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