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李静，王文雯，朱倩倩，孙静敏（安徽医科大学第一附属医院儿童重症监护室）.一例先天性糖基化障碍Ⅱm型患儿的 SLC35A2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期王丽娟，高慧，马迪，胡芷洋，林琳华，胡文龙，叶梅，郭辉（深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)）.染色体平衡性结构异常致9q34.3微缺失/微重复并存家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第10期黎璐珊，符芳，李茹，喻秋霞，王丹，雷婷缨，邓琼，张雯雯，杜坤，杨昕，韩瑾，甄理，潘敏，张丽娜，黎福成，张永玲，景象一，李东至，廖灿（广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心）.全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期张帅，凌捷，李萌，梅凌云（中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科）.耳聋新基因——ABCC1在生物屏障中的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期高芬琦，巩纯秀，李乐乐（国家儿童医学中心（北京），首都医科大学附属北京儿童医院，内分泌遗传代谢科）.MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期李珊，席可望，刘婷，张颖，李娟（兰州大学第一临床医学院；兰州大学第一医院中心实验室）.Phelan-McDermid综合征的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期王家雄，唐慧，孟庆霞，杨慎敏，向菁菁（南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心）.TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期李素萍，金玉霞，胡月，刘晓丹，周赤燕，杨静，唐萍（嘉兴市妇幼保健院（嘉兴学院附属妇儿医院）产前诊断中心）.仅以智力障碍为临床表现的10q22.3q23.2微重复家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期黄秋香，刘芸，林春丽，陈智镖，刘智任，黄吴键，毛丽华，何凌云，王志红（福建医科大学福总临床医学院（第九○○医院），厦门大学附属东方医院（第九○○医院）妇产科生殖中心；福建医科大学福总临床医学院（第九○○医院），厦门大学附属东方医院（第九○○医院）基础医学实验室）.等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态在植入前遗传学检测中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期冯科，万锋，夏彦清，杨科，曲晓伟，夏松，郭海彬，张翠莲，吴东（河南省人民医院生殖中心，郑州大学人民医院，河南大学河南省人民医院；河南省医学遗传研究所）.两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的 DNAH1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期蔡美英，林娜，苏林涓，吴小青，谢晓蕊，李英，黄海龙，徐两蒲（福建省妇幼保健院，福建医科大学附属医院，福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期刘林莉，于春水，杨和荣，鲁青莲，欧阳飞，刘婷婷（遂宁市中心医院皮肤科）.一例结节性硬化症 TSC2基因的新发变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期胥数，徐晨，吕远，李闯，刘彩霞（朝阳市中心医院；中国医科大学附属盛京医院妇产科，辽宁省母胎医学重点实验室）.一例婴儿型多囊肾胎儿的临床表型及遗传学病因分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期丛妍¹，胡林²，吴轲³（义乌市妇幼保健院康复科；苏州大学附属第二医院输血科；浙江大学医学院附属第四医院病理科）.一个家族性腺瘤性息肉病家系的 APC基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期陈小璐，李杨，罗欢，甘靖（四川大学华西第二医院儿科，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，发育与妇儿疾病四川省重点实验室）.一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的 DNM1L基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期罗建华，王清明，程双喜，陈霭信，袁海明（东莞市妇幼保健院产前诊断中心；东莞市生殖遗传研究所；东莞市妇幼保健院儿童保健科）.一例Kabuki综合征患儿的临床表现及 KMT2D基因嵌合移码变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期杨海花，陈琼，张璐，崔岩，卫海燕（郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院，河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；上海韦翰斯生物医药科技有限公司）.一例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期刘莉娜，王莉，焦智慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例 DMD基因完全缺失型杜氏肌营养不良邻近基因缺失综合征患者的诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期张颖珍，靳彩虹，郭敏，李多福，柴连明，武洋，李东禄（甘肃医学院）.一个眼皮肤白化病家系的 TYR基因变异研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期张丽娟，胡婷，朱红梅，王嘉敏，胡睿，李玲萍，赖怡，张竹（四川大学华西第二医院医学遗传科，产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；新乡医学院第三附属医院检验科）.产前诊断9三体一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期赵妍，赵艳辉，吕远，庞泓（沈阳市妇婴医院遗传科；中国医科大学附属盛京医院妇产科，辽宁省母胎医学重点实验室）.一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期葛丽丽，张耀东，刘磊，郑璇，陈重芬，孔京慧（郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院，河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期孙树果，丁元红，孔艳，王凡香（日照市中心医院内分泌科）.THRβ基因p.Cys446Ser变异导致甲状腺激素抵抗综合征一家系[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期代鹏，赵干业，郜珊珊，陈绍宁，张凤敏，郭婉莹，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心；北京贝瑞和康生物技术有限公司）.选择无创产前检测的孕妇是否有必要行NIPT-plus：50例结果的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期侯菲，宋丽娜，金华（济南市妇幼保健院产前诊断中心）.Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期唐文婷¹，吴若豪²，邱坤银²，张旭¹，何展文²（中山大学肿瘤防治中心分子诊断科；中山大学孙逸仙纪念医院儿科）.一例 LMNA基因新变异所致先天性肌营养不良症患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期首页上一页 3 4 5 6 7 下一页尾页共有16页，转到页

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