-
卓玉杰，郭红梅，郑必霞，郑玉灿（南京医科大学附属儿童医院消化科）.DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
朱海霞，吴汶霖，陈文雄，曾意茹，赵原，王秀英，李小晶（广州市妇女儿童医疗中心神经内科）.一例婴儿型Sandhoff病伴嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
贾海亭1，王春华1，刘毅2（山东大学齐鲁儿童医院骨科创伤外科；山东大学齐鲁儿童医院儿研所）.IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
刘艳萍1，杨柳1，李婷婷1，曹睿明1，任纯明1，雷祥2（河南省人民医院儿科；河南省人民医院眼科）.一例 ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
吴翠婷，刘艳秋，黄宁，邹永毅（江西省妇幼保健院医学遗传中心）.父源性平衡易位致胎儿染色体缺失/重复一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
《中华医学遗传学杂志》编辑部.更正声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第10期
-
黄果1，李欢1，肖嘉陵1，王亮1，徐蕙娟1，雷春涛2，余蔓2，帅平3，刘玉萍3，龚波1，杨正林1（电子科技大学附属四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室 医学遗传中心；电子科技大学附属四川省人民医院眼科；电子科技大学附属四川省人民医院健康管理中心）.七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
赵干业，赵学潮，刘莉娜，王聪慧，李倩倩，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.一例由 ABCC2基因新变异所致的Dubin-Johnson综合征患者的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
赵干业1，司文喆2，赵学潮1，刘莉娜1，王聪慧1，孔祥东1（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心；北京大学第三医院检验科）.一例 PHKA2基因半合子变异所致糖原累积症Ⅸa患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
董睿1，符晓莉2，杨海英2，白月霞3，律玉强1，高敏1，盖中涛1，刘毅1（山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所；山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)消化科；山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)病理科）.一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及 IL10RA基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
陈静思，袁雯靖，贺冰冰，朱碎永，林甲进（温州医科大学附属第二医院育英儿童医院）.三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
郭孟乔，张悦晟，郭方宇，张燕，唐古生，龚胜蓝（海军军医大学附属长海医院血液科）.DSP30联合IL-2刺激在伴有骨髓侵犯的B细胞非霍奇金淋巴瘤常规染色体核型分析中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
罗诗坤1，何文斌1，赵晓蒙2，杨晓文2，高伯笛2，李双飞2，杜娟1，张前军1，谭跃球1，卢光琇1，林戈1，李汶1（中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所；中信湘雅生殖与遗传专科医院）.671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
李慧君，曹培暄，朱湘玉，朱雨捷，吴星，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科）.常染色体显性多囊肾病家系的 PDK1基因变异检测与产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
方旭栋1，王卉红1，董芳1，连碧珺1，李峰1，金杭阳1，於裕福2，张楠3，戚晓平1（温州医科大学解放军第九〇三医院肿瘤泌尿外科；浙江萧山医院泌尿外科；浙江大学医学院附属第二医院泌尿外科）.七个多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
周陶成1，王羽辰2，梁栋2，陈露露2，叶福玲2，曹鸿垚2，童光磊2（安徽省儿童医院中医科；安徽省儿童医院康复科）.三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
王曲悠，胡婷，陈林，王嘉敏，曾杨，银代淑，王婧，张竹，刘珊玲（四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
时盼来，陈铎，侯雅勤，朱若男，孟静静，夏艳洁，代鹏，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
王珺，王茜怡，苟兴庆，巨瑛，张亨德，王晓红（空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心）.亲代平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
张俊荣1，姚金含2，徐琳婕2，苏敏1，张建林1，张玉泉1（南通大学附属医院妇产科；南通大学）.一例 AR基因变异导致完全型雄激素不敏感综合征的表型及细胞分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
高龙，王萍，吕玲，舒剑波（天津市儿童医院/天津大学儿童医院）.HMGA2基因变异致身材矮小一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
-
智亚楠，王涛，张萍萍，孙艳美，李娟，李亚丽（河北省人民医院生殖遗传科）.一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期
|