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林晓霞¹，林希²，严争³，陈燕惠¹，陈珊¹（福建医科大学附属协和医院儿科；福建医科大学附属第一医院儿科；福建医科大学附属福州市第一医院儿科）.SERAC1基因变异致MEGDEL综合征2例并文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期周朵¹，商晓红²，乔玉²，程艺¹，余紫楠¹，黄新文¹（浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心；山东第一医科大学附属省立医院东院儿科内分泌综合科）.苯丁酸甘油酯治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例的初步研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期唐思诗，周燕虹，周汶静，王念，应斌武，叶远馨（四川大学华西医院实验医学科）.FLT3基因的表达对于急性髓系白血病的调控作用初探[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期张文元¹，毛璐²，张金慧¹，许红恩²，陈蓓¹（郑州大学第一附属医院耳科；郑州大学医学科学院精准医学中心）.多发性骨性连接综合征1型一个家系的表型及致病变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期白周现¹，李高攀²，吴庆华¹，孔祥东¹（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院儿科）.Alstr?m综合征一个家系的临床特征与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期李晶晶，亢鸿飞，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.新发 EYA1基因杂合缺失变异所致鳃-耳综合征型耳聋一个家系的遗传学诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期郭佳佳¹，田远²，王慧娟¹，王金光¹，范旭方¹，徐发林¹，尚利宏¹，张晓莉¹（郑州大学第三附属医院儿科；郑州大学第三附属医院检验科）.X连锁无脑回畸形伴异常生殖器患儿1例的 ARX基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期华英，杨莉，孙绍霞，李玉芬，韩玉增，朱丽萍，徐那，邱世彦（临沂市人民医院）.PIGT基因变异所致MCAHS3型患儿1例的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期石润茜，徐盈，张建芳，常媛媛，廖文静，王海旭（空军军医大学第一附属医院妇产科）.非典型智力障碍伴射精障碍患者1例的 ARID1B基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期杨冰冰¹，刘风勋²，邹兰兰¹，薛小玲¹，苗金红³（郑州大学第一附属医院血液净化中心；郑州大学第一附属医院中西医结合肾病科；郑州大学第一附属医院内科医学部）.COL4A4基因复合杂合变异所致Alport综合征患者1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期易茗，陶大昌，杨元，刘运强（四川大学华西医院医学遗传中心）.CRB1基因新变异致早发视网膜色素变性患者1例的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期张伟峰¹，刘志勇²，林伟儒³，张丰丰⁴，许景林²，李晓庆²，王瑞泉²，吴联强²，陈冬梅¹（福建医科大学研究生院；泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿重症监护室；泉州市妇幼保健院·儿童医院彩超科；厦门基源医学检验实验室）.FOXF1基因变异致肺泡毛细血管发育不良并肺静脉错位患儿1例的诊治及基因分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期曾艳¹，罗婷婷¹，钱飞燕¹，程德华²，陈彩平¹，范佳鸣¹，张丽芳¹，张涛¹，李红梅¹，吴志强³（绍兴市妇幼保健院产前诊断中心；中南大学生殖与干细胞工程研究所；杭州祥音医学检验实验室有限公司）.特殊8号染色体复杂结构重排1例的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期罗浑金，王季青，周舒香，刘妮，杨一琼，张小敏，谭赛男，李雯英（株洲市妇幼保健院遗传优生科）.16p11.2微重复综合征患者1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期陈重芬，张耀东，葛丽丽，刘磊，张小慢，梅世月，罗淑颖（郑州大学附属儿童医院(郑州儿童医院)河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿65例的临床及 MMACHC基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期孙旭辉¹，辛敏²，田京梅¹，张影影¹，焦芹芹¹，杨勇¹，刘金秀²（胜利油田中心医院儿科；济南银丰医学检验所）.局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期张丽芳¹，陈伟萍¹，曾艳¹，程德华²，张涛¹（绍兴市妇幼保健院遗传室；中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所）.产前诊断2号染色体长臂数量异常嵌合体1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期刘颖慧（郴州市第一人民医院精准医学中心）.产前诊断胎儿47, XN, +ider（9）（p10；p10）[21]/46, XN[79] 1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期高慧^1,2，王丽娟^1,2，宋雅琴^1,2，马迪^1,2，聂锐^1,2，胡玉华^1,2，何慧燕^1,3，张阮章^1,2，王沙燕^1,2，郭辉^1,2（深圳市人民医院(暨南大学第二临床学院)；南方科技大学第一附属医院法医物证室；南方科技大学第一附属医院临床医学研究中心）.精子发生障碍患者Y染色体 AZF区拷贝数变异的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期李霞^1,2，何玲^1,2，孙玉亭³，黄旭镇³，罗业超^1,2，厉玉姣^1,2，周世豪^1,2，曾宇东^1,2，贺骏^1,2（湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院；区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室；浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障中心）.长沙地区352 449例新生儿多种遗传代谢病的筛查结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期王婧，朱庆文，崔爱民，林孟思，曹娴（南通大学附属妇幼保健院）.父亲 FOXF1基因体细胞-生殖腺嵌合变异导致患儿死亡1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期 Wenyuan Zhang，Lu Mao，Jinhui Zhang，Hongen Xu，Bei Chen（Department of Otology the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University Zhengzhou Henan 450052 China.fccchenb）.[Analysis of phenotype and pathogenic variants in a Chinese pedigree affected with Multiple synostoses syndrome type 1][J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期 Zhouxian Bai，Gaopan Li，Qinghua Wu，Xiangdong Kong（Genetics and Prenatal Diagnosis Center Department of Obstetrics and Gynecology the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University Zhengzhou Henan 450052 China.kongxd）.[Clinical characteristics and genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Alström syndrome][J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期 Jingjing Li，Hongfei Kang，Xiangdong Kong（Genetics and Prenatal Diagnosis Center Department of Obstetrics and Gynecology the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University Zhengzhou Henan 450052 China.kongxd）.[Genetic diagnosis of Branchio-Oto syndrome pedigree due to a de novo heterozygous deletion of EYA1 gene][J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期中华医学会杂志社.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期首页上一页 3 4 5 6 7 下一页尾页共有18页，转到页

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