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雷庆华，乔伶俐（韶关市妇幼保健院产前诊断中心）.染色体复杂平衡易位携带者的妊娠结局追踪一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期
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罗越，金佳蕙，李利义，吴慧平，单小鸥（温州医科大学附属第二医院，育英儿童医院儿童内分泌科）.一例青少年起病的成人型糖尿病12型患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期
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史青杨，刘彦红，靖吉丽，田甜，罗丽丽（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断羊水染色体倒位四例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期
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张志宏，朱宇，张馨月，刘睿智，于洋（吉林大学第一医院生殖·产前诊断中心）.一例46，XY，inv(1)(p34.1q42)伴少精子症的植入前检测[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期
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罗丽丽，杨译，刘彦红，靖吉丽，田甜，史青杨（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.Smith-Magenis综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期
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李少维，周立志，俞海，陈先睿（厦门市湖里区妇幼保健院儿童保健科；厦门大学分子疫苗学与分子诊断学国家重点实验室公共卫生学院；厦门大学附属第一医院儿科，厦门市儿科重点实验室，厦门大学医学院儿童医学研究所）.一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期
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平慧，李守霞，宋亚娟，梁淳，陈丁莉，郭红霞，冯丽娟（河北省邯郸市中心医院检验科）.46，XX，t(2；17)(q35；q11.2)伴自然流产一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于统计学检验结论在文章中表达的要求[J].中华医学遗传学杂志,2021,第9期
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曾丽娜，张艳，林荔，董娴，李励军（莆田学院附属医院产前诊断中心）.10q22.3q23.2微缺失家系的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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周陶成，苏薇，梁栋，徐艳红，罗媛媛，童光磊（安徽省儿童医院康复科）.一例 MEF2C缺失变异相关的5q14.3微缺失综合征的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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陈佳燕，盛楠，蔡美娇，葛运生（厦门市妇幼保健院产前诊断中心；厦门大学附属中山医院检验科）.产前诊断一例伴有鼻骨缺失的罕见新发21q(21q22.1→qter)部分三体综合征[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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闫露露，田丽蕴，曹娟，周碧华，张玉鑫，刘颖文，韩春晓，李海波（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心；宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊；宁波市妇女儿童医院超声科）.一例罕见Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍胎儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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侯瑞杰，孔凡静，赵淑珍，郭会敏，王世进（新乡医学院第一附属医院妇科；河南省人民医院产科；新乡医学院第一附属医院产科）.胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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王天菊，齐珺，李恒新，郝剑，王小芳，王满妮，房婕，武君华，尚利侠，陈乐（陕西省血液中心HLA组织配型实验室）.罕见等位基因 HLA- C*08：84碱基序列和蛋白分子三维结构分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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蔡雪娇，张雪冰，周湘静，谢作听（温州医科大学附属第一医院输血科）.一例AB类孟买血型的 FUT1基因序列分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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张龙江，苏喆，李湘蕾，王立（广东省深圳市儿童医院内分泌科）.FGFR3基因K650T变异致家族性黑棘皮病并身材矮小[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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贾丽娟，陈元颖，郝婵娟，郭若兰，刘艳杰，李巍，郭俊，冯迎军（郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院心血管内科；国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院，北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室，儿科重大疾病研究教育部重点实验室，出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室；北京儿童医院郑州医院，河南省儿童医院，河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室；河南大学附属郑州市妇幼保健院）.二例限制型心肌病患儿 TNNI3基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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王燕，陈雪美，薛会丽，陈灵基，陈梅环，黄海龙，何德钦，徐两蒲（福建省妇幼保健院 福建医科大学附属医院 福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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苏利沙，胡爽，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.高通量测序技术在甲基丙二酸血症基因诊断中的应用及其局限性[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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袁惠华，王燕利，王清明，罗淑仪，刘超成，袁海明（东莞市妇幼保健院；东莞市生殖遗传研究所）.一例颅锁骨发育不全患儿的 RUNX2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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王冉，裴晶晶，蒋新液，郭冰冰，郭彩琴（无锡市妇幼保健院儿童保健科；无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科）.一例Aarskog-Scott综合征患儿的 FGD1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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姜薇，曹莉，余静，那晓雪，杨季云（电子科技大学四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室产前诊断中心；成都中医药大学医学技术学院）.一个Angelman综合征家系的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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李琳琳，陈爽，李德军，王轩，刘睿智，张红国（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.46，XX，t(1；17)(q12；q11.2)伴原发性闭经一家两例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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贾春澍，王轩，李琳琳，李德军，陈爽，刘睿智，张红国（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.母体inv(18)(p11.3q11.2)致胎儿部分del(18p)/dup(18q)一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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吴迪，朱海燕，陈媛媛，张海荣，姜琳，李珊珊（中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心）.一例嵌合型16-三体胎儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期
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