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高敏¹，侯良超²，张开慧¹，律玉强¹，马健¹，王东¹，盖中涛¹，刘毅¹（山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所；山东大学附属儿童医院新生儿外科）.一个肢带型肌营养不良症1F家系的 TNPO3基因变异及临床表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期赵晓玲，丁洁，金丹群（安徽省儿童医院重症医学科）.一例 PC基因复合杂合变异所致丙酮酸羧化酶缺乏症A型患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期田葆冬，庾冬兰，王光丽，黄冰怡，朱春江（桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室）.一例罕见小片段缺失所致的Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期谢乐斯¹，王于勇²，王长荣¹，项晶晶¹，王昊³（浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院病理科；浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院泌尿外科；杭州市妇产科医院产前诊断中心）.罕见46, XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤病例的遗传学及病理学特征分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期王费阳^1,2，王宁祥^1,2，赵甜^1,2，张梅^1,2，吴文蕾^1,2，孙卫斌^1,2，吴娟^1,2（南京大学医学院附属口腔医院；南京市口腔医院牙周病科）.一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期赵杰^1,2，曹树明^1,2，张杨^1,2，郭悦^1,2，李冰^1,2，马剑雄^1,2，马信龙^1,2（天津市天津医院；天津大学）.光控CRISPR基因编辑技术的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期李闪¹，张砚卓¹，肖斌²，魏祯杰¹，于淑男¹，吴成爱¹，姜旭³（北京市创伤骨科研究所分子骨科研究室；北京积水潭医院脊柱外科；北京积水潭医院矫形骨科）.一例Lowe综合征患儿的临床特征和致病变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期郑来萍，任丛勉，钟银环，王挺，郭莉（广东省妇幼保健院医学遗传中心）.产前诊断dup（X）（q28）合并del（4）（q35.1q35.2）一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期段思琪，岳发贵，杨潇，刘睿智，田甜（吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心）.产前诊断Xq28重复一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期李谦华¹，郑慕晗²，李晓娟³，欧阳志明¹，韦秀宁¹，郑东辉¹，戴冽¹（中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科；中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院风湿内科；中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心）.一个以痛风为首发表现的糖原累积病Ⅰa型家系的临床特点和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期沈暐，陈伟，卢娟，周浩泉（中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)儿科）.一例Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的临床特征与 ADNP基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期谢梅花，陈静怡，李博洁，向阳海，龚燕飞（岳阳市中心医院）.产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期张丽芳，钱飞燕，陈伟萍，曾艳（绍兴市妇幼保健院）.产前诊断6号染色体短臂部分单体一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期胡林¹，丛妍²，王浩²，吴轲³，王栋²（苏州大学附属第二医院输血科；义乌市妇幼保健院康复科；义乌市妇幼保健院产前诊断中心）.一例由 PPP2R5D基因变异引起的神经发育迟缓[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期姜倩竹，原琳，曹东华（大连市妇女儿童医疗中心(集团)遗传代谢实验中心）.一例Xq27.3q28缺失孕妇的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期郭城，王烨，张琳（河北医科大学第三医院儿科）.染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.勘误两则[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖[J].中华医学遗传学杂志,2022,第9期林少宾，刘维强，郭莉，章钧，卢建，陈汉彪，王游声，陈样宜，沈均涛，魏晓明，朱慧慧，尹爱华（中山大学附属第一医院深圳市龙岗区妇幼保健院广东省妇幼保健院中山大学附属第三医院东莞博奥木华基因科技有限公司赛默飞世尔科技(中国)有限公司深圳华大基因股份有限公司北京贝瑞和康生物技术有限公司）.染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期首页上一页 4 5 6 7 8 下一页尾页共有17页，转到页

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